Aminoaciduria는 무엇입니까?
아미노산 뇨증은 아미노산 대사 경로의 유전 적 결함으로 인해 소변에 과량의 아미노산이 존재하는 상태입니다. 아미노산 대사의 결함을 초래하는 효소의 결핍은 1 차 아미노산으로 지칭된다. 아미노산의 수송 및 흡수를 담당하는 분자 수송 체의 결함은 2 차 아미노산으로 분류된다. 두 종류의 아미노산은 대부분 상 염색체 열성 패턴으로 유전 될 수 있지만, 일부는 부갑상선 기능 항진증, 다발성 골수종, 골수종, 구루병 및 바이러스 성 간염과 같은 여러 질병에 이차적으로 획득 될 수 있습니다.
유전 된 일차 아미노산의 전형적인 예는 고전적인 페닐 케톤뇨증, 고전적 동종 요법 및 알 카프 뇨 뇨증입니다. 고전적인 페닐 케톤뇨증은 페닐알라닌 하이드 록 실라 제의 결핍으로 인해 조직, 혈장 및 소변에서 페닐알라닌 및 그 부산물의 농도가 증가하는 특징이 있습니다. 치료되지 않은 어린이에서 고전적인 페닐 케톤뇨증의 특징적인 발견은 정신 지체, 초기 발달 이정표 달성 실패, 소두증, 피부 및 모발 색소 침착, 발작, 진전, 과잉 행동 및 성장 실패를 포함합니다. 어린이에서 이러한 발견을 예방하려면 3 주 전에 조기 진단 및식이 요법을 시작하십시오.
고전적 호모 시스틴 뇨증은 호모시스테인 및 메티오닌의 증가 된 농도, 및 혈장 및 소변에서 감소 된 시스테인의 농도를 특징으로한다. 이는 시스타 티오 닌 베타-신타 제의 활성 감소에 기인한다. 영향을받은 개체는 외분비 렌 티스, 정신 지체, 골격 이상, 골다공증 및 조기 동맥 질환으로 알려진 광학 렌즈의 변위를 나타냅니다. 치료는 단백질과 메티오닌의식이 제한과 비타민 B 6 , B 12 및 엽산 보충으로 구성됩니다.
알 카토 뇨 뇨증은 균질 산 산화 효소의 결핍으로 인해 소변 및 결합 조직에서 균질 산의 농도가 증가하는 것을 특징으로한다. 영향을받는 개인은 일반적으로 30 대 또는 40 대가 될 때까지 무증상입니다. 알 카프 뇨 뇨증의 3 가지 특징적인 증상은 어두운 소변, 큰 관절 관절염 및 귀가 어두워지는 귀 및 기타 연골 및 콜라겐 조직입니다. 장기 합병증의 예방은 약물 니 모톤의 사용과 함께 단백질식이, 특히 페닐알라닌 및 티로신에서의 제한을 통해 이루어질 수 있습니다.
유전 된 이차 아미노산의 일부 흔한 예는 시스틴 뇨증, 이염 기성 아미노산 및 Hartnup 질환이다. 신장 및 소장에서의 수송 체 결함으로 인한 시스틴 뇨증은 재 흡수 장애 및 소변에서 이염 기성 아미노산 시스틴, 아르기닌, 리신 및 오르니 틴의 과도한 배설을 특징으로한다. 시스틴의 용해도가 나쁘면 신장, 요관 및 방광 결석이 형성되어 신부전으로 이어질 수 있습니다. 처리 목표는 평생 알칼리성 이뇨에 의한 석재 형성을 방지하는 것입니다. 영향을받는 개인의 제시에 따라 페니 실라 민과 티오 프로 닌, 충격파 쇄석술, 요도 경 검사, 경피 신장 절제술 또는 개방적 비뇨기과 수술의 사용이 고려 될 수 있습니다.
이염 기성 아미노산은 아르기닌, 리신 및 오르니 틴의 재 흡수에서의 선택적 결함을 특징으로한다. 영향을받는 개체는 간, 단백질 불내성, 고 암모니아 혈증, 신장 기능 장애, 심각한 골다공증 또는 폐의 구조적 변화를 동반 할 수 있습니다. 치료는 단백질식이의 제한과 시트룰린의 보충으로 구성됩니다.
Hartnup 질환은 소뇌 운동 실조증 또는 섬망과 같은 다양한 신경 학적 증상을 특징으로하며, 펠라그라와 유사한 피부 병변이 동반됩니다. 이것은 신장과 내장에 국한된 수송 체의 결함으로 알라닌, 트레오닌, 류신, 이소류신, 아스파라긴, 글루타민, 히스티딘, 세린, 티로신, 발린, 트립토판 및 페닐알라닌의 소변 배설 증가를 초래합니다. 치료에는 단백질과 니코틴 아미드 보충제가 많은 식단이 포함됩니다.