Aminoaciduria는 무엇입니까?
아미노 아시 두리아는 아미노산 대사 경로의 유전 적 결함으로 인해 소변에 과도한 양의 아미노산이있는 상태입니다. 아미노산 대사의 결함을 초래하는 효소의 결핍을 일차 아미노 아시 두리아라고합니다. 아미노산의 수송 및 흡수를 담당하는 분자 수송 체의 결함은 2 차 아미노 아시 루 리아로 분류된다. 두 가지 유형의 아미노 아시 두리아는 주로 상 염색체 열성 패턴으로 유전 될 수 있지만, 일부는 고발증, 다발성 골수종, 오스테오 말라시아, 구루병 및 바이러스 성 간염과 같은 여러 질병에 이차적으로 획득 될 수 있습니다. 알카프토 누 리아. 고전적인 페닐 케톤뇨증은 페닐알라닌 하이드 록 실라 제의 결핍으로 인해 조직, 혈장 및 소변에서의 페닐알라닌의 농도가 증가하고 조직, 혈장 및 소변에서의 부산물이 특징이다. 특징적인 결과처리되지 않은 어린이의 고전적인 페닐 케톤뇨증에는 정신 지체, 초기 발달 이정표 달성 실패, 소두증, 피부 및 모발 저산염, 발작, 진전, 과잉 행동 및 성장 실패가 포함됩니다. 어린이의 이러한 발견을 예방하는 것은 3 주 전의 조기 진단 및식이 치료 시작으로 수행 할 수 있습니다.
클래식 호모시스티뇨는 호모시스테인 및 메티오닌의 농도가 증가하고 혈장 및 소변에서 시스테인 농도가 감소된다. 이는 시스타 티오 닌 베타 신타 제의 활성 감소로 인한 것입니다. 영향을받는 개인은 외과 렌 티스, 정신 지체, 골격 이상, 골다공증 및 조기 동맥 질환으로 알려진 광학 렌즈의 변위가 있습니다. 치료는 단백질과 메티오닌의식이 제한으로 구성되며, 비타민 B 6 , b 12 , an으로 구성됩니다.D 엽산.
알 카프 토 누 리아는 균질 산 옥시 다제의 결핍으로 인해 소변 및 결합 조직에서 균질 농도의 농도가 증가 함을 특징으로한다. 영향을받는 개인은 30 대 또는 40 대가 될 때까지 일반적으로 무증상입니다. 알 카프 토 누아의 세 가지 특징적인 증상은 어두운 소변, 큰 관절염 및 어두운 귀, 기타 연골 및 콜라겐 조직의 존재입니다. 장기 합병증의 예방은 단백질식이의 제한, 특히 페닐알라닌 및 티로신에서 약물 Nitisone의 사용을 통해 수행 될 수 있습니다.
유전 된 2 차 아미노 아시 두르의 일반적인 예는 시스 티뇨,이 바이 바스 아미노 아시 루 리아 및 하트 up 질병입니다. 신장 및 소장에서의 수송 체 결함으로 인한 시스 티뇨는 소변에서 재 흡수 장애 및이 바이 바스 아미노산, 아르기닌, 라이신 및 오르 니틴의 과도한 배설을 특징으로한다. 시스틴의 가난한 용해도는 형식으로 유해합니다신장, 요관 및 방광 결석에서 신부전으로 이어질 수 있습니다. 치료 목표는 평생 알칼리성 이뇨에 의한 석재 형성을 방지하는 것입니다. 영향을받는 개인의 표현에 따라, 페니실라민 및 티오프로노의 사용, 충격파 석판화, 요종 경사 검사, 경피 신장 절제술 또는 열린 비뇨기과 수술이 고려 될 수 있습니다.
dibasic aminoaciduria는 아르기닌, 라이신 및 오르니 틴의 재 흡수에서의 선택적 결함을 특징으로한다. 영향을받는 개인은 간, 단백질 불내성, 고 암모 혈증, 신장 기능의 손상, 심한 골다공증 또는 폐의 구조적 변화를 나타낼 수 있습니다. 치료는 단백질식이의 제한과 시트룰린의 제한으로 구성됩니다.
Hartnup 질병은 펠라그라와 같은 피부 병변과 함께 소뇌 운동 실조증 또는 섬망과 같은 가변 신경 학적 증상을 특징으로합니다. 이것은 신장과 내장에 현지화 된 운송업자의 결함 때문입니다.알라닌, 트레오닌, 류신, 이소류신, 아스파라겐, 글루타민, 히스티딘, 세린, 티로신, 발린, 트립토판 및 페닐알라닌의 소변 배설이 증가합니다. 치료는 단백질과 니코틴 아미드 보충이 높은식이를 포함합니다.