アミノ酸尿症とは？

アミノ酸尿症は、アミノ酸代謝の経路に遺伝的欠陥があるため、尿中に過剰な量のアミノ酸が存在する状態です。 アミノ酸代謝の欠陥をもたらす酵素の欠乏は、原発性アミノ酸尿症と呼ばれます。 アミノ酸の輸送と吸収に関与する分子輸送体の欠陥は、二次性アミノ酸尿症として分類されます。 両方のタイプのアミノ酸尿症は、主に常染色体劣性パターンで遺伝する可能性がありますが、一部は副甲状腺機能亢進症、多発性骨髄腫、骨軟化症、くる病、ウイルス性肝炎などのいくつかの疾患に続発する場合があります。

遺伝性の原発性アミノ酸尿症の一般的な例には、古典的なフェニルケトン尿症、古典的なホモシスチン尿症、アルカプトン尿症があります。 古典的なフェニルケトン尿症は、フェニルアラニンヒドロキシラーゼの欠乏により、組織、血漿、尿中のフェニルアラニンとその副産物の濃度が増加することを特徴としています。 未治療の小児における古典的なフェニルケトン尿症の特徴的な所見には、精神遅滞、初期発達マイルストーンの達成の失敗、小頭症、皮膚および毛の色素脱失、発作、振戦、多動、および成長の失敗が含まれます。 小児におけるこれらの所見の予防は、3週齢前の早期診断と食事療法の開始によって行うことができます。

古典的なホモシスチン尿症は、ホモシステインとメチオニンの濃度の増加、および血漿と尿中のシステインの濃度の減少によって特徴付けられます。 これは、シスタチオニンベータ合成酵素の活性の低下に起因します。 罹患者は、水晶体外転、精神遅滞、骨格異常、骨粗鬆症、および早発性動脈疾患として知られる水晶体の変位を呈します。 治療は、タンパク質とメチオニンの食事制限と、ビタミンB ₆ 、B ₁₂ 、および葉酸の補給から成ります。

アルカプトン尿症は、ホモゲンチジン酸オキシダーゼの欠乏による尿および結合組織中のホモゲンチジン酸濃度の増加を特徴としています。 罹患者は一般に、30代または40代になるまで無症状です。 アルカプト尿症の3つの特徴的な症状は、暗い尿の存在、大きな関節関節炎、耳の黒ずみ、その他の軟骨およびコラーゲン組織です。 長期の合併症の予防は、特にフェニルアラニンとチロシンのタンパク質食の制限と、ニチゾンの使用により行うことができます。

遺伝性二次性アミノ酸尿症のいくつかの一般的な例は、シスチン尿症、二塩基性アミノ酸尿症、およびハートナップ病です。 腎臓および小腸の輸送体欠損によるシスチン尿症は、尿中の二塩基性アミノ酸であるシスチン、アルギニン、リジン、およびオルニチンの再吸収障害および過剰な排泄によって特徴付けられます。 シスチンの溶解度が低いと、腎結石、尿管結石、膀胱結石が形成されやすくなり、腎不全につながる可能性があります。 治療の目標は、生涯にわたるアルカリ性利尿による結石の形成を防ぐことです。 罹患した個人の症状に応じて、ペニシラミンとチオプロニンの使用、衝撃波砕石術、尿管鏡検査、経皮的腎結石摘出術、または泌尿器科手術を検討することができます。

二塩基性アミノ酸尿症は、アルギニン、リジン、およびオルニチンの再吸収における選択的欠陥によって特徴付けられます。 罹患した個人は、肝臓の肥大、タンパク質不耐性、高アンモニア血症、腎機能の障害、重度の骨粗鬆症、または肺の構造変化を示す場合があります。 治療は、タンパク質ダイエットの制限とシトルリンの補給から成ります。

ハートナップ病は、小脳性運動失調やせん妄など、ペラグラ様の皮膚病変を伴うさまざまな神経症状によって特徴付けられます。 これは、腎臓と腸に局在する輸送体の欠陥によるもので、アラニン、トレオニン、ロイシン、イソロイシン、アスパラギン、グルタミン、ヒスチジン、セリン、チロシン、バリン、トリプトファン、フェニルアラニンの尿中排泄が増加します。 治療には、高タンパクの食事とニコチンアミドの補給が含まれます。