アミノアシドゥリアとは何ですか？

アミノアシドゥリアは、アミノ酸代謝の経路の遺伝的欠陥のために尿中に過剰な量のアミノ酸がある状態です。アミノ酸代謝の欠陥をもたらす酵素の欠陥は、原発性アミノアシドゥリアと呼ばれます。アミノ酸の輸送と吸収の原因となる分子輸送体の欠陥は、二次アミノアシドゥリアに分類されます。両方のタイプのアミノアシドゥリアは、主に常染色体の劣性パターンで遺伝する可能性がありますが、一部は副甲状腺機能腫、多発性骨髄腫、骨髄腫、ricket、ウイルス性肝炎などのいくつかの疾患に続発する可能性があります。 Alkaptonuria。古典的なフェニルケトン尿は、フェニルアラニンヒドロキシラーゼの欠乏による組織、血漿、尿中のフェニルアラニンの濃度の増加とその副産物によって特徴付けられます。の特徴的な発見未治療の子供の古典的なフェニルケトン尿には、精神的遅延、初期の発達のマイルストーンの達成の失敗、小頭症、皮膚と髪の形成、発作、震え、多動性、成長の失敗が含まれます。子どものこれらの発見の予防は、3週間前に早期診断と食事治療の開始によって行うことができます。

古典的なホモシスチン尿は、ホモシステインとメチオニンの濃度の増加と、血漿および尿中のシステインの濃度の減少によって特徴付けられます。これは、シスタチオニンベータシンザーゼの活性の低下に起因します。罹患した個人は、外部lentis、精神遅滞、骨格異常、骨粗鬆症、および早期動脈疾患として知られる視神経系レンズの変位を呈します。治療は、タンパク質とメチオニンの食事制限、およびビタミンB ₆ 、b ₁₂ 、d葉酸

アルカプトニュリアは、均質酸オキシダーゼの欠乏による尿および結合組織における均一酸の濃度の増加によって特徴付けられます。罹患した個人は、一般に、30代または40代になるまで無症候性です。アルカプトン尿の3つの特徴的な症状は、暗い尿の存在、大きな関節炎、暗くなる耳およびその他の軟骨とコラーゲン組織です。長期合併症の予防は、特にフェニルアラニンとチロシンでのタンパク質ダイエットの制限を通じて、薬物ニシティンの使用とともに行うことができます。

遺伝性二次アミノアシドゥリアの一般的な例のいくつかは、シスチン尿症、ジバシックアミノアシドゥリア、およびハートヌップ疾患です。シスチン尿症は、腎臓と小腸の輸送体欠陥により、尿中のジバシックアミノ酸シスチン、アルギニン、リジン、およびオルニチンの再吸収障害と過剰な排泄によって特徴付けられます。シスチンの溶解度が低いと、形式の素因があります腎不全につながる可能性のある腎、尿管、および膀胱結石の場合。治療の目標は、生涯にわたるアルカリ尿症による石の形成を防ぐことです。罹患した個人の症状に応じて、ペニシラミンとチオプロニンの使用、衝撃波岩乳児、尿管視鏡検査、経皮腎腫術、または泌尿器科の手術が考慮される場合があります。

ジバシックアミノアシドゥリアは、アルギニン、リジン、およびオルニチンの再吸収における選択的欠陥によって特徴付けられます。罹患した個人は、肝臓の肥大、タンパク質不耐性、高アンモン血症、腎機能の障害、重度の骨粗鬆症、または肺の構造変化を呈する場合があります。治療は、タンパク質ダイエットの制限とシトルリンの補給で構成されています。

hartnup疾患は、ペラグラのような皮膚病変を伴う小脳の運動失調やせん妄などのさまざまな神経学的症状によって特徴付けられます。これは、腎臓と腸に局在するトランスポーターの欠陥によるもので、結果として、アラニン、スレオニン、ロイシン、イソロイシン、アスパラギン、グルタミン、ヒスチジン、セリン、チロシン、バリン、トリプトファン、およびフェニルアラニンの尿中排泄が増加します。治療には、タンパク質とニコチンアミドの補給が多い食事が含まれます。