Co je aminoacidurie?
Aminoacidurie je stav, ve kterém je v moči nadměrné množství aminokyselin v důsledku genetických defektů v cestách metabolismu aminokyselin. Nedostatek v enzymu, který má za následek defekt metabolismu aminokyselin, se označuje jako primární aminoacidurie. Defekty molekulárních transportérů zodpovědných za transport a absorpci aminokyseliny jsou klasifikovány jako sekundární aminoacidurie. Oba typy aminoacidurie mohou být zděděny, většinou v autozomálně recesivním vzoru, ale některé mohou být získány sekundární k několika onemocněním, jako je hyperparatyroidismus, mnohočetný myelom, osteomalacie, terace a virová hepatitida. Alkaptonuria. Klasická fenylketonurie je charakterizována zvýšenou koncentrací fenylalaninu a jeho vedlejšími produkty v tkáních, plazmě a moči kvůli nedostatku fenylalanin hydroxylázy. Charakteristické nálezyKlasická fenylketonurie u neošetřeného dítěte zahrnuje mentální retardaci, neschopnost dosáhnout časných vývojových milníků, mikrocefálie, hypopigmentaci kůže a vlasů, záchvaty, třes, hyperaktivitu a růst. Prevence těchto zjištění u dítěte může být provedena včasnou diagnózou a zahájením dietní léčby před 3 týdny věku.
Klasická homocystinurie je charakterizována zvýšenou koncentrací homocysteinu a methioninu a sníženou koncentrací cysteinu v plazmě a moči. To je výsledkem snížené aktivity cysthionin beta-syntázy. Ovlivnili jednotlivci přítomné při posunu optických čoček známých jako ektopie lentis, mentální retardace, kosterní abnormality, osteoporózu a předčasné arteriální onemocnění. Léčba sestává z dietního omezení proteinu a methioninu a doplňování vitamíny B 6 , B 12 , ANd folát.
Alkaptonurie je charakterizována zvýšenou koncentrací kyseliny homogentisové v moči a pojivové tkáni v důsledku nedostatku oxidázy homogentisové kyseliny. Postižení jedinci jsou obecně asymptomatičtí, dokud nejsou ve svých 30 nebo 40 letech. Tři charakteristické příznaky alkaptonurie jsou přítomnost tmavé moči, velké kloubní artritidy a ztmavnutí uší a dalších chrupavkových a kolagenních tkání. Prevence dlouhodobých komplikací lze provádět omezením proteinové stravy, zejména u fenylalaninu a tyrosinu, spolu s užíváním léčiva nitisónu.
Některé běžné příklady zděděné sekundární aminoacidurie jsou cystinurie, dibasická aminoacidurie a Hartnupova choroba. Cystinurie v důsledku defektu transportéru v ledvinách a tenkém střevě je charakterizována zhoršená reabsorpce a nadměrnou vylučováním dibasických aminokyselin cystin, argininu, lysinu a ornithinu v moči. Špatná rozpustnost cystinu predisponuje k formátůmna kamenních renálních, ureterálních a močových měchýřů, které mohou vést k selhání ledvin. Cílem léčby je zabránit tvorbě kamene celoživotní alkalickou diurézou. V závislosti na prezentaci postižených jedinců lze zvážit použití penicilaminu a tioproninu, lithotripsy šokové vlny, ureteroskopie, perkutánní nefrolitotomie nebo otevřené urologické chirurgie.
Dibasická aminoacidurie je charakterizována selektivní defekt při reabsorpci argininu, lysinu a ornitinu. Postižení jedinci mohou vykazovat zvětšenou játra, intoleranci proteinů, hyperammonémii, poškození funkce ledvin, těžkou osteoporózou nebo strukturálními změnami v plicích. Léčba sestává z omezení v proteinové stravě a doplňování citrulinu.
Hartnupová onemocnění je charakterizována variabilními neurologickými projevy, jako je cerebelární ataxie nebo delirium, doprovázené kožními lézemi podobnými pellagra. Je to způsobeno vadou v transportéru lokalizovaného v ledvinách a střevech,Výsledkem zvýšeného vylučování alaninu, threoninu, leucinu, isoleucinu, asparaginu, glutaminu, histidinu, serinu, tyrosinu, valinu, tryptofanu a fenylalaninu. Léčba zahrnuje stravu s vysokým obsahem bílkovin a suplementace nikotinamidu.