Co to jest aminoascyduria?
Aminoachiduria jest stanem, w którym istnieje nadmierna ilość aminokwasów w moczu z powodu defektów genetycznych w szlakach metabolizmu aminokwasów. Niedobór enzymu powodującego wadę metabolizmu aminokwasowego jest określana jako pierwotna aminoaurzyca. Wady w transporterach molekularnych odpowiedzialnych za transport i wchłanianie aminokwasu są klasyfikowane jako wtórne aminoaurzycie. Oba rodzaje aminoachidurii mogą być odziedziczone, głównie w autosomalnym wzorze recesywnym, ale niektóre można uzyskać wtórnie w przypadku kilku chorób, takich jak nadporonioszm, szpiczak mniskowy, osteomalacja, rike i wirusowe zapalenie wątroby.
Niektóre popularne przykłady dziedzictwa pierwotnego aminokwasu są klasyczne fenilokettonurium, klasyczne zapalenie wątroby, i homocystyczne zapalenie wątroby i homocystin. Alkaptonuria. Klasyczna fenyloketonuria charakteryzuje się zwiększonym stężeniem fenyloalaniny i jej produktów ubocznych w tkankach, osoczu i moczu z powodu niedoboru hydroksylazy fenyloalaniny. Charakterystyczne ustaleniaKlasyczna fenyloketonuria u nieleczonego dziecka obejmuje upośledzenie umysłowe, brak osiągnięcia wczesnych kamieni milowych, mikroghalię, hipopigmentację skóry i włosów, drgawki, drżenie, nadpobudliwość i brak wzrostu. Zapobieganie tym odkryciom u dziecka można wykonać przez wczesną diagnozę i inicjowanie leczenia dietetycznego przed 3 tygodniem wieku.
Klasyczna homocystinuria charakteryzuje się zwiększonym stężeniem homocysteiny i metioniny oraz zmniejszonym stężeniem cysteiny w osoczu i moczu. Wynika to ze zmniejszonej aktywności beta-syntazy cystationiny. Osoby dotknięte dotknięte przesunięciem soczewek wzrokowych znane jako ektopia lesis, upośledzenie umysłowe, nieprawidłowości szkieletowe, osteoporozę i przedwczesną chorobę tętniczą. Leczenie polega na ograniczeniu dietetycznym białka i metioniny oraz suplementacji witaminami B 6 , B 12 , And folian.
Alkaptonuria charakteryzuje się zwiększonym stężeniem kwasu homogentycznego w moczu i tkankach łącznych z powodu niedoboru oksydazy kwasu homogentynowego. Dotknięte osoby są na ogół bezobjawowe, dopóki nie osiągną 30 lub 40 lat. Trzy charakterystyczne objawy alkaptonurii to obecność ciemnego moczu, duże stawowe zapalenie stawów oraz ciemne uszy oraz inne chrząstki i tkanki kolagenowe. Zapobieganie długoterminowym powikłaniom można wykonać poprzez ograniczenie diety białkowej, szczególnie w fenyloalaninie i tyrozynach, wraz z zastosowaniem leku Nitisone.
Niektóre typowe przykłady odziedziczonej wtórnej aminoachidurii to cystinuria, aminoachiduria dibasowa i choroba Hartnup. Cystinuria, z powodu defektu transportera w nerkach i jelicie cienkim, charakteryzuje się upośledzoną reabsorpcją i nadmiernym wydalaniem aminokwasów dibasowych cystyny, argininy, lizyny i ornityny w moczu. Słaba rozpuszczalność cystyny predysponuje do formatówna kamieniach nerkowych, moczowód i pęcherza, co może prowadzić do niewydolności nerek. Celem leczenia jest zapobieganie tworzeniu kamienia przez całe życie alkaliczne diuresis. W zależności od prezentacji dotkniętych osobników można rozważyć zastosowanie penicylaminy i tioproniny, litotrypsy fali uderzeniowej, ureteroskopii, przezskórnej nefrolitotomii lub otwartej operacji urologicznej.
Dibasic aminoaciduria charakteryzuje się selektywną wadą w reabsorpcji argininy, lizyny i ornityny. Dotknięte osoby mogą występować z powiększoną wątrobą, nietolerancją białka, hiperamonemią, upośledzeniem funkcji nerek, ciężką osteoporozą lub zmianami strukturalnymi w płucach. Leczenie polega na ograniczeniu diety białkowej i suplementacji cytruliny.
Choroba Hartnup charakteryzuje się zmiennymi objawami neurologicznymi, takimi jak ataksja móżdżku lub majaczenie, w towarzystwie zmian skóry podobnych do pellagra. Wynika to z wady w transporterze zlokalizowanym w nerkach i jelit,powodując zwiększenie wydalania w moczu alaniny, treoniny, leucyny, izoleucyny, asparaginy, glutaminy, histydyny, seryny, tyrozyny, waliny, tryptofanu i fenyloalaniny. Leczenie obejmuje dietę bogatą w suplementację białka i nikotynamidu.