Was ist Aminoacidurie?

Aminoacidurie ist eine Erkrankung, bei der im Urin eine übermäßige Menge an Aminosäuren aufgrund genetischer Defekte auf den Wegen des Aminosäuremetabolismus vorhanden ist. Ein Mangel in einem Enzym, das zu einem Defekt des Aminosäuremetabolismus führt, wird als primäre Aminoacidurie bezeichnet. Defekte in molekularen Transportern, die für den Transport und die Absorption einer Aminosäure verantwortlich sind, werden als sekundäre Aminoacidurie klassifiziert. Beide Arten von Aminoacidurie können erbelt werden, hauptsächlich in einem autosomalen rezessiven Muster, einige können jedoch nach mehreren Krankheiten wie Hyperparathyreoidismus, multiple Myelom, Osteomalazie, Rickets und viraler Hepatitis und klassischen Untersuchungen der Homokystinurie, klassische Untersuchungen der Homokystinurie, und der klassischen Homokystinurie, und der homokystinurialen, klassischen Phenyliktonurie, der homokritierten Aminoaciduse, erworben werden. Alkaptonurie. Die klassische Phenylketonurie ist durch eine erhöhte Konzentration von Phenylalanin und seinen Nebenprodukten in Geweben, Plasma und Urin aufgrund eines Mangels an Phenylalaninhydroxylase gekennzeichnet. Die charakteristischen Erkenntnisse vonDie klassische Phenylketonurie in einem unbehandelten Kind umfasst geistige Behinderung, Versagen, frühe Entwicklungsmeilensteine, Mikrozephalie, Haut- und Haarhypopigmentierung, Anfälle, Zittern, Hyperaktivität und Wachstum nicht zu erreichen. Die Prävention dieser Ergebnisse bei einem Kind kann durch frühzeitige Diagnose und Einleitung einer Ernährungsbehandlung vor 3 Wochen durchgeführt werden.

klassische Homocystinurie ist durch eine erhöhte Konzentration von Homocystein und Methionin und einer verminderten Konzentration von Cystein in Plasma und Urin gekennzeichnet. Dies resultiert aus einer verringerten Aktivität von Cystathionin-Beta-Synthase. Betroffene Personen, die mit der Vertreibung von Sehlinsen als Ectopia lentis, geistiger Behinderung, Skelettanomalien, Osteoporose und vorzeitige Arterienerkrankungen auftreten. Die Behandlung besteht aus einer diätetischen Einschränkung von Protein und Methionin und Supplementierung mit Vitaminen b ₆ , b ₁₂ , AnD Folsäure.

Alkaptonurie ist durch eine erhöhte Konzentration von Homogentisinsäure in Urin- und Bindegeweben aufgrund eines Mangels an Homogentisinsäureoxidase gekennzeichnet. Betroffene Personen sind im Allgemeinen asymptomatisch, bis sie in den 30ern oder 40ern sind. Die drei charakteristischen Symptome von Alkaptonurie sind das Vorhandensein von dunklem Urin, großer Gelenkarthritis und dunkler Ohren sowie anderer Knorpel- und Kollagengewebe. Die Vorbeugung von Langzeitkomplikationen kann durch Einschränkung der Proteindiät, insbesondere in Phenylalanin und Tyrosin, zusammen mit der Verwendung des Arzneimittels Nitison durchgeführt werden.

Einige häufige Beispiele für ererbte sekundäre Aminoacidurie sind Cystinurie, Dibasische Aminoacidurie und Hartnup -Erkrankung. Cystinurie ist aufgrund eines Transporterdefekts in der Niere und dem Dünndarm durch beeinträchtigte Reabsorption und übermäßige Ausscheidung von Dibasic -Aminosäuren Cystin, Arginin, Lysin und Ornithin im Urin gekennzeichnet. Schlechte Löslichkeit von Cystin prädisponiert für die Formatiauf Nieren-, Ureter- und Blasensteinen, die zu Nierenversagen führen können. Das Behandlungsziel besteht darin, die Steinbildung durch lebenslange alkalische Diurese zu verhindern. Abhängig von der Präsentation betroffener Personen kann die Verwendung von Penicillamin und Tiopronin, Schockwellenlithotripsie, Harnlosskopie, perkutaner Nephrolithotomie oder offener urologischer Operation in Betracht gezogen werden.

dibasische Aminoacidurie ist durch einen selektiven Defekt bei der Reabsorption von Arginin, Lysin und Ornithin gekennzeichnet. Betroffene Personen können eine vergrößerte Leber, Proteinunverträglichkeit, Hyperammonämie, eine Beeinträchtigung der Nierenfunktion, schwere Osteoporose oder strukturelle Veränderungen in der Lunge aufweisen. Die Behandlung besteht aus einer Einschränkung der Proteindiät und der Ergänzung von Citrullin.

Hartnup-Erkrankung ist durch variable neurologische Manifestationen wie Kleinhirnataxie oder Delirium gekennzeichnet, begleitet von Pellagra-ähnlichen Hautläsionen. Dies ist auf einen Defekt bei einem in Nieren und Darm lokalisierten Transporter zurückzuführen,was zu einer erhöhten Ausscheidung von Alanin, Threonin, Leucin, Isoleucin, Asparagin, Glutamin, Histidin, Serin, Tyrosin, Valin, Tryptophan und Phenylalanin führt. Die Behandlung umfasst eine Diät mit hoher Protein- und Nikotinamid -Supplementierung.