¿Qué es el síndrome de Angelman?
El síndrome de
Angelman (AS) es un trastorno genético que afecta el sistema nervioso. Los pacientes pueden manifestar una variedad de síntomas, desde convulsiones hasta profundos retrasos en el desarrollo. Debido a que el síndrome de Angelman es de naturaleza genética, no hay cura, con el tratamiento centrado en las terapias de apoyo que ayudan al paciente a vivir una vida sana y feliz. Por lo general, las personas con síndrome de Angelman requieren atención a lo largo de sus vidas, aunque pueden ganar cierta independencia con ayuda de apoyo.
Esta condición es causada por una eliminación de material genético en el cromosoma 15. Como regla general, el síndrome de Angelman no se hereda; La eliminación es causada por anormalidades cromosómicas aleatorias. Si bien es potencialmente posible que la eliminación cromosómica se pase entre generaciones, esto es bastante raro. A menos que los padres prueben específicamente esa eliminación cuando soliciten pruebas prenatales, pueden no saber que el niño tiene el síndrome de Angelman hasta que los retrasos del desarrollo comiencen a BE observado.
Varias características son universales para todos como pacientes. Experimentan retrasos de desarrollo profundos, junto con trastornos del movimiento que dificultan caminar y realizar tareas motoras finas. El síndrome de Angelman también hace que las personas tengan tramos de atención muy cortos y personalidades que parecen inusualmente felices. Se cree que la risa y las sonrisas frecuentes en las personas con el síndrome de Angelman son el resultado de respuestas motoras excesivas.
Algunos pacientes también experimentan convulsiones, trastornos del sueño, dificultad para dormir y microcefalia, una condición que hace que la cabeza sea inusualmente pequeña. Muchos también tienen hipopigmentación, lo que hace que sean muy pálidos, con cabello y ojos claros. Los síntomas combinados asociados con el síndrome de Angelman pueden dificultar que los pacientes naveguen por el mundo exterior, mientras luchan por comunicarse y comprender los eventos que los rodean./P>
El síndrome de Angelman lleva el nombre del Dr. Harry Angelman, un médico inglés que describió la condición en 1965. También se conoce como síndrome de títeres Happy. Sin embargo, este término para la condición generalmente se considera ofensivo, aunque puede ser una descripción precisa de cómo se ve un paciente de Angelman, a primera vista. Con el apoyo enfocado de terapeutas, profesionales médicos, padres y asistentes, alguien con el síndrome de Angelman puede aprender los rudimentos de la comunicación, y puede vivir una vida completa, rica y feliz rodeada de familiares y amigos cariñosos.
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