O que é a síndrome de Angelman?

Síndrome de Angelman (AS) é um distúrbio genético que afeta o sistema nervoso. Os pacientes podem manifestar uma variedade de sintomas, variando de convulsões a profundos atrasos no desenvolvimento. Como a síndrome de Angelman é de natureza genética, não há cura, com o tratamento focado em terapias de apoio que ajudam o paciente a viver uma vida saudável e feliz. Normalmente, as pessoas com síndrome de Angelman exigem cuidado ao longo de suas vidas, embora possam ganhar alguma medida de independência com ajuda de apoio. A exclusão é causada por anormalidades cromossômicas aleatórias. Embora seja potencialmente possível que a exclusão cromossômica seja aprovada entre gerações, isso é bastante raro. A menos que os pais testem especificamente essa exclusão quando solicitam testes pré -natais, eles podem não estar sabendo que a criança tem síndrome de Angelman até que os atrasos no desenvolvimento comecem a B.E observou.

Várias características são universais a todos como pacientes. Eles experimentam profundos atrasos no desenvolvimento, juntamente com os distúrbios do movimento, o que dificulta a caminhada e a execução de tarefas motoras finas. A síndrome de Angelman também faz com que as pessoas tenham vãos de atenção muito curtos e personalidades que parecem incomumente felizes. Acredita -se que as risadas e sorrisos frequentes em pessoas com síndrome de Angelman sejam o resultado de respostas motoras excessivas.

Alguns pacientes também sofrem convulsões, distúrbios do sono, dificuldade em dormir e microcefalia, uma condição que faz com que a cabeça seja extraordinariamente pequena. Muitos também têm hipopigmentação, o que os leva muito pálidos, com cabelos e olhos claros. Os sintomas combinados associados à síndrome de Angelman podem dificultar a navegação dos pacientes, pois lutam para se comunicar e entender os eventos ao seu redor.

A síndrome de Angelman recebeu o nome do Dr. Harry Angelman, um médico inglês que descreveu pela primeira vez a condição em 1965. Também é conhecido como Síndrome de Puppet feliz. No entanto, esse termo para a condição geralmente é considerado ofensivo, embora possa ser uma descrição precisa da aparência de um paciente de Angelman, à primeira vista. Com o apoio focado de terapeutas, profissionais médicos, pais e assistentes, alguém com síndrome de Angelman pode aprender os rudimentos da comunicação, e ele ou ela poderá viver uma vida completa, rica e feliz cercada por membros da família e amigos.