O que é a síndrome de Angelman?
A Síndrome de Angelman (EA) é um distúrbio genético que afeta o sistema nervoso. Os pacientes podem manifestar uma variedade de sintomas, variando de convulsões a atrasos profundos no desenvolvimento. Como a Síndrome de Angelman é de natureza genética, não há cura, com tratamento focado em terapias de suporte que ajudam o paciente a viver uma vida saudável e feliz. Normalmente, as pessoas com Síndrome de Angelman precisam de cuidados ao longo da vida, embora possam obter alguma medida de independência com ajuda de suporte.
Essa condição é causada pela exclusão de material genético no cromossomo 15. Como regra geral, a síndrome de Angelman não é herdada; a exclusão é causada por anormalidades cromossômicas aleatórias. Embora seja potencialmente possível a exclusão do cromossomo entre gerações, isso é bastante raro. A menos que os pais testem especificamente essa exclusão ao solicitar o teste pré-natal, eles podem não estar cientes de que a criança tem Síndrome de Angelman até que atrasos no desenvolvimento comecem a ser observados.
Várias características são universais para todos os pacientes com EA. Eles experimentam atrasos profundos no desenvolvimento, além de distúrbios do movimento, que dificultam a caminhada e a execução de tarefas motoras finas. A Síndrome de Angelman também faz com que as pessoas tenham períodos de atenção muito curtos e personalidades que parecem extraordinariamente felizes. Acredita-se que risos e sorrisos frequentes em pessoas com Síndrome de Angelman sejam o resultado de respostas motoras excessivas.
Alguns pacientes também apresentam convulsões, distúrbios do sono, dificuldade para dormir e microcefalia, uma condição que faz com que a cabeça seja incomumente pequena. Muitos também têm hipopigmentação, o que os torna muito pálidos, com cabelos e olhos claros. Os sintomas combinados associados à Síndrome de Angelman podem dificultar a navegação dos pacientes no mundo exterior, pois eles lutam para se comunicar e entender os eventos ao seu redor.
A síndrome de Angelman é nomeada pelo Dr. Harry Angelman, um médico inglês que descreveu a doença pela primeira vez em 1965. Também é conhecida como Síndrome do Boneco Feliz. No entanto, esse termo para a condição é geralmente considerado ofensivo, embora possa ser uma descrição precisa da aparência de um paciente Angelman, à primeira vista. Com o apoio focado de terapeutas, profissionais médicos, pais e assistentes, alguém com Síndrome de Angelman pode aprender os rudimentos da comunicação e pode viver uma vida plena, rica e feliz, cercada por familiares e amigos atenciosos.