Vad är Angelman syndrom?

Angelman Syndrome (AS) är en genetisk störning som påverkar nervsystemet. Patienter kan uppvisa en mängd olika symtom, allt från anfall till djupa utvecklingsförseningar. Eftersom Angelman syndrom är genetiskt till sin natur finns det inget botemedel, med behandling fokuserad på stödjande behandlingar som hjälper patienten att leva ett hälsosamt och lyckligt liv. Personer med Angelman-syndrom behöver vanligtvis vård hela livet, även om de kan få en viss grad av oberoende med stödjande hjälp.

Detta tillstånd orsakas av en radering av genetiskt material på kromosom 15. I allmänhet ärvs inte Angelmans syndrom; borttagningen orsakas av slumpmässiga kromosomavvikelser. Även om det är potentiellt möjligt att bortföra kromosom mellan generationer, är detta ganska sällsynt. Om inte föräldrar specifikt testar för den raderingen när de begär prenataltest, kan de vara medvetna om att barnet har Angelman-syndrom tills utvecklingsförseningar börjar observeras.

Flera egenskaper är universella för alla AS-patienter. De upplever stora utvecklingsförseningar, tillsammans med rörelsestörningar som gör det svårt att gå och utföra fina motoriska uppgifter. Angelman syndrom får också människor att ha mycket korta uppmärksamhetsomfång och personligheter som verkar ovanligt lyckliga. Den ofta skratt och leenden hos personer med Angelmans syndrom tros vara ett resultat av överdrivna motoriska svar.

Vissa patienter upplever också anfall, sömnstörningar, sömnsvårigheter och mikrocefali, ett tillstånd som gör att huvudet är ovanligt litet. Många har också hypopigmentering, vilket gör att de är mycket bleka, med ljust hår och ögon. De kombinerade symtomen förknippade med Angelman syndrom kan göra det mycket svårt för patienterna att navigera i omvärlden, eftersom de kämpar för att kommunicera och förstå händelserna kring dem.

Angelman Syndrome är uppkallad efter Dr. Harry Angelman, en engelsk läkare som först beskrev tillståndet 1965. Det är också känt som Happy Puppet Syndrome. Emellertid anses denna term för tillståndet generellt vara kränkande, men det kan vara en exakt beskrivning av hur en Angelman-patient ser ut vid första anblicken. Med fokuserat stöd från terapeuter, läkare, föräldrar och assistenter, kan någon med Angelman-syndromet lära sig rådens kommunikation och han eller hon kan leva ett fullständigt, rikt, lyckligt liv omgiven av omtänksamma familjemedlemmar och vänner.