Vad är Angelman -syndrom?

Angelman -syndrom (AS) är en genetisk störning som påverkar nervsystemet. Patienter kan manifestera olika symtom, allt från anfall till djupa utvecklingsförseningar. Eftersom Angelman -syndromet är genetiskt, finns det inget botemedel, med behandling med fokus på stödjande terapier som hjälper patienten att leva ett hälsosamt och lyckligt liv. Vanligtvis kräver personer med Angelman -syndrom vård under hela livet, även om de kan få en viss mått på oberoende med stödjande hjälp.

Detta tillstånd orsakas av en borttagning av genetiskt material på kromosom 15. Som en allmän regel är Angelman -syndrom inte ärvt; Raderingen orsakas av slumpmässiga kromosomavvikelser. Även om det är potentiellt möjligt för att kromosomdelningen passeras mellan generationer, är detta ganska sällsynt. Om inte föräldrar specifikt testar för den borttagningen när de begär prenatal testning, kan de vara medvetna om att barnet har Angelman -syndrom tills utvecklingsförseningar börjar be observerade.

Flera egenskaper är universella för alla som patienter. De upplever djupa utvecklingsförseningar, tillsammans med rörelsestörningar som gör det svårt att gå och utföra fina motoriska uppgifter. Angelman Syndrome får också människor att ha mycket korta uppmärksamhetsspannor och personligheter som verkar ovanligt lyckliga. Det ofta skratt och leenden hos personer med Angelman -syndrom tros vara resultatet av överdrivna motoriska svar.

Vissa patienter upplever också anfall, sömnstörningar, svårigheter att sova och mikrocefali, ett tillstånd som får huvudet att vara ovanligt litet. Många har också hypopigmentering, vilket får dem att vara mycket bleka, med lätt hår och ögon. De kombinerade symtomen som är förknippade med Angelman -syndrom kan göra det mycket svårt för patienter att navigera om omvärlden, eftersom de kämpar för att kommunicera och förstå händelserna runt dem.

Angelman -syndrom heter för Dr. Harry Angelman, en engelsk läkare som först beskrev tillståndet 1965. Det är också känt som Happy Puppet Syndrome. Emellertid anses denna term för tillståndet i allmänhet stötande, även om det kan vara en exakt beskrivning av hur en Angelman -patient ser ut, vid första anblicken. Med fokuserat stöd från terapeuter, läkare, föräldrar och assistenter kan någon med Angelman -syndrom lära sig kommunikationens rudiment, och han eller hon kanske kan leva ett fullt, rikt, lyckligt liv omgiven av omtänksam familjemedlemmar och vänner.