Co to jest zespół Angelmana?

Zespół Angelmana (AS) jest zaburzeniem genetycznym, które wpływa na układ nerwowy. Pacjenci mogą manifestować różnorodne objawy, od napadów drgawkowych po głębokie opóźnienia rozwojowe. Ponieważ zespół Angelmana ma charakter genetyczny, nie ma lekarstwa, a leczenie koncentruje się na terapiach wspomagających, które pomagają pacjentowi prowadzić zdrowe i szczęśliwe życie. Zazwyczaj ludzie z zespołem Angelmana wymagają opieki przez całe życie, chociaż mogą uzyskać pewną niezależność przy pomocy wsparcia.

Ten stan jest spowodowany usunięciem materiału genetycznego na chromosomie 15. Zasadniczo zespół Angelmana nie jest dziedziczony; usunięcie jest spowodowane przypadkowymi nieprawidłowościami chromosomowymi. Chociaż usunięcie chromosomu jest potencjalnie możliwe między pokoleniami, jest to dość rzadkie. O ile rodzice nie przeprowadzą specjalnego testu na to usunięcie, gdy poprosą o badanie prenatalne, mogą nie zdawać sobie sprawy, że dziecko ma Zespół Angelmana, dopóki nie zaczną być obserwowane opóźnienia rozwojowe.

Kilka cech jest uniwersalnych dla wszystkich pacjentów z AS. Doświadczają głębokich opóźnień rozwojowych oraz zaburzeń ruchowych, które utrudniają chodzenie i wykonywanie drobnych zadań motorycznych. Zespół Angelmana powoduje również, że ludzie mają bardzo krótki czas koncentracji uwagi i osobowości, które wydają się niezwykle szczęśliwe. Uważa się, że częsty śmiech i uśmiechy u osób z zespołem Angelmana są wynikiem nadmiernych reakcji motorycznych.

U niektórych pacjentów występują również drgawki, zaburzenia snu, trudności z zasypianiem i małogłowie, które powodują, że głowa jest niezwykle mała. Wiele osób ma również przebarwienia, które powodują, że są bardzo blade, z jasnymi włosami i oczami. Połączone objawy związane z zespołem Angelmana mogą bardzo utrudniać pacjentom poruszanie się po świecie zewnętrznym, ponieważ mają trudności z komunikacją i zrozumieniem otaczających ich wydarzeń.

Zespół Angelmana został nazwany na cześć dr Harry'ego Angelmana, angielskiego lekarza, który po raz pierwszy opisał ten stan w 1965 r. Jest również znany jako Zespół Szczęśliwej Marionetki. Jednak termin ten na ogół uważa się za obraźliwy, choć na pierwszy rzut oka może to być dokładny opis tego, jak wygląda pacjent Angelmana. Dzięki skoncentrowanemu wsparciu ze strony terapeutów, lekarzy, rodziców i asystentów, ktoś z zespołem Angelmana może nauczyć się podstaw komunikacji, a on lub ona może żyć pełnym, bogatym i szczęśliwym życiem w otoczeniu troskliwych członków rodziny i przyjaciół.