Qu'est-ce que le syndrome d'Angelman?

Le syndrome d'Angelman (AS) est une maladie génétique qui affecte le système nerveux. Les patients peuvent manifester une variété de symptômes, allant des crises d'épilepsie aux retards de développement profonds. Étant donné que le syndrome d'Angelman est de nature génétique, il n'existe aucun traitement curatif, le traitement étant axé sur des thérapies de soutien qui aident le patient à vivre une vie saine et heureuse. En règle générale, les personnes atteintes du syndrome d'Angelman ont besoin de soins tout au long de leur vie, bien qu'elles puissent acquérir une certaine indépendance grâce à une aide de soutien.

Cette affection est provoquée par une suppression de matériel génétique sur le chromosome 15. En règle générale, le syndrome d’Angelman n’est pas hérité; la suppression est causée par des anomalies chromosomiques aléatoires. S'il est potentiellement possible que la suppression du chromosome soit transmise d'une génération à l'autre, cela est plutôt rare. À moins que les parents ne testent spécifiquement cette suppression lorsqu'ils demandent un test prénatal, ils peuvent ne pas savoir que l'enfant est atteint du syndrome d'Angelman jusqu'à ce que des retards de développement commencent à être observés.

Plusieurs caractéristiques sont universelles pour tous les patients atteints de SA. Ils connaissent des retards de développement profonds, ainsi que des troubles du mouvement qui rendent difficile la marche et les tâches motrices fines. Le syndrome d'Angelman amène également les personnes à avoir une capacité d'attention très courte et des personnalités qui semblent exceptionnellement heureuses. On pense que les rires et les sourires fréquents chez les personnes atteintes du syndrome d’Angelman sont le résultat de réactions motrices excessives.

Certains patients souffrent également de crises épileptiques, de troubles du sommeil, de troubles du sommeil et d'une microcéphalie, une affection qui cause une tête exceptionnellement petite. Beaucoup ont également une hypopigmentation qui les rend très pâles, avec des cheveux et des yeux clairs. Les symptômes combinés associés au syndrome d'Angelman peuvent rendre très difficile pour les patients la navigation dans le monde extérieur, alors qu'ils ont du mal à communiquer et à comprendre les événements qui les entourent.

Le syndrome d'Angelman doit son nom au docteur Harry Angelman, un médecin anglais qui a décrit cette maladie pour la première fois en 1965. Il est également connu sous le nom de syndrome de la marionnette heureuse. Cependant, ce terme pour la condition est généralement considéré offensant, bien qu'il puisse s'agir d'une description précise de ce à quoi ressemble un patient Angelman, à première vue. Avec le soutien ciblé de thérapeutes, de professionnels de la santé, de parents et d’assistants, une personne atteinte du syndrome d’Angelman peut apprendre les rudiments de la communication et peut éventuellement mener une vie bien remplie, riche et heureuse entourée de membres de sa famille et d’amis attentionnés.