エンジェルマン症候群とは何ですか？

Angelman症候群（AS）は、神経系に影響を与える遺伝性障害です。患者は、発作から重度の発達遅延まで、さまざまな症状を明らかにすることができます。エンジェルマン症候群は本質的に遺伝的であるため、治療が患者が健康で幸せな生活を送るのに役立つ支持療法に焦点を当てた治療法はありません。通常、エンジェルマン症候群の人々は生涯を通じてケアを必要としますが、支持的な助けを借りてある程度の独立性を獲得する可能性があります。

この状態は、染色体15の遺伝物質の削除によって引き起こされます。一般的なルールとして、エンジェルマン症候群は継承されません。欠失は、ランダム染色体異常によって引き起こされます。染色体の欠失が世代間で渡される可能性がある可能性がありますが、これはかなりまれです。親が出生前の検査を要求したときにその削除を明確にテストしない限り、発達遅延がbになるまでエンジェルマン症候群を持っていることを知らないかもしれませんEが観察されました。

いくつかの特性は、患者としてすべての人にとって普遍的です。彼らは、動きの障害とともに、深い発達の遅れを経験し、歩いて細かい運動課題を実行することを困難にします。エンジェルマン症候群はまた、人々が非常に短い注意を払うことを引き起こし、性格は異常に幸せそうに見えます。エンジェルマン症候群の人々の頻繁な笑いと笑顔は、過度の運動反応の結果であると考えられています。

一部の患者は、発作、睡眠障害、睡眠困難、および小頭症を経験します。これは、頭を異常に小さくする状態です。多くの人はまた、脂肪沈着をもたらし、それはそれらを非常に青白く、軽い髪と目で引き起こします。エンジェルマン症候群に関連する症状を組み合わせて、患者が周囲の出来事を伝えて理解するのに苦労するため、患者が外の世界をナビゲートすることを非常に困難にする可能性があります。/p>

エンジェルマン症候群は、1965年に最初にこの状態を説明した英語の医師であるハリー・エンジェルマン博士にちなんで名付けられました。それは幸せな人形症候群としても知られています。ただし、この状態のこの用語は一般に不快と見なされますが、エンジェルマンの患者がどのように見えるかについての正確な説明である可能性があります。セラピスト、医療専門家、両親、アシスタントからの集中的なサポートにより、エンジェルマン症候群の人はコミュニケーションの初歩を学ぶことができ、彼または彼女は、思いやりのある家族や友人に囲まれた完全で豊かな幸せな生活を送ることができるかもしれません。