エンジェルマン症候群とは何ですか？

エンジェルマン症候群（AS）は、神経系に影響を及ぼす遺伝性疾患です。 患者は、発作から深刻な発達遅延に至るまで、さまざまな症状を発現する可能性があります。 エンジェルマン症候群は本質的に遺伝性であるため、患者が健康で幸せな生活を送るのに役立つ支持療法に焦点を当てた治療法はありません。 通常、エンジェルマン症候群の人は生涯を通してケアを必要としますが、支援の助けを借りてある程度の自立を得ることができます。

この状態は、染色体15の遺伝物質の削除によって引き起こされます。原則として、エンジェルマン症候群は遺伝しません。 削除は、ランダムな染色体異常によって引き起こされます。 染色体欠失が世代間で受け継がれる可能性はありますが、これはかなりまれです。 出生前検査を依頼する際に両親がその削除について特に検査しない限り、発達遅延が観察され始めるまで子供がエンジェルマン症候群にかかっていることに気付かない可能性があります。

いくつかの特徴は、すべてのAS患者に共通しています。 彼らは、深刻な発達の遅れに加えて、歩行が困難になり、細かい運動作業を行うことが困難になる運動障害を経験します。 エンジェルマン症候群はまた、人々に非常に短い注意期間を与え、異常に幸せそうな性格を引き起こします。 エンジェルマン症候群の人の頻繁な笑いと笑顔は、過剰な運動反応の結果であると考えられています。

一部の患者はまた、発作、睡眠障害、睡眠困難、および小頭症を経験します。これは、頭が異常に小さくなる原因となります。 多くの人は色素脱失も持っており、それにより非常に青白くなり、明るい髪と目ができます。 エンジェルマン症候群に関連する複合症状は、患者が周囲の出来事を伝えて理解するのに苦労するため、患者が外の世界をナビゲートするのを非常に難しくする可能性があります。

エンジェルマン症候群は、1965年に最初にこの状態を説明した英国の医師であるハリー・エンジェルマン博士にちなんで名付けられました。ハッピーパペット症候群としても知られています。 ただし、この用語は一般的に不快と見なされますが、一見するとエンジェルマンの患者がどのように見えるかについての正確な説明かもしれません。 エンジェルマン症候群の人は、セラピスト、医療専門家、両親、アシスタントからの集中的なサポートにより、コミュニケーションの基礎を学ぶことができ、思いやりのある家族や友人に囲まれた豊かで幸せな人生を送ることができます。