Co je Angelmanův syndrom?

Angelmanův syndrom (AS) je genetická porucha, která ovlivňuje nervový systém. Pacienti mohou projevovat celou řadu symptomů, od záchvatů po hluboká vývojová zpoždění. Protože Angelmanův syndrom je genetické povahy, neexistuje léčba a léčba je zaměřena na podpůrné terapie, které pomáhají pacientovi žít zdravým a šťastným životem. Lidé s Angelmanovým syndromem obvykle vyžadují péči po celý život, i když mohou získat určitou míru nezávislosti s podpůrnou pomocí.

Tento stav je způsoben delecí genetického materiálu na chromozomu 15. Obecně platí, že Angelmanův syndrom není zděděn; delece je způsobena náhodnými chromozomálními abnormalitami. I když je potenciálně možné, aby byla delece chromozomů předávána mezi generacemi, je to docela vzácné. Pokud rodiče výslovně netestují toto odstranění, když požadují prenatální testování, nemusí si být vědomi, že dítě má Angelmanův syndrom, dokud nezačnou být pozorována vývojová zpoždění.

Pro všechny pacienty s AS je univerzální několik charakteristik. Zažívají hluboká vývojová zpoždění, spolu s poruchami pohybu, které ztěžují chodit a vykonávat jemné motorické úkoly. Angelmanův syndrom také způsobuje, že lidé mají velmi krátkou dobu pozornosti a osobnosti, které se zdají neobvykle šťastné. Častý smích a úsměvy u lidí s Angelmanovým syndromem jsou považovány za důsledek nadměrné motorické reakce.

Někteří pacienti mají také záchvaty, poruchy spánku, potíže se spánkem a mikrocefalu, což je stav, který způsobuje, že hlava je neobvykle malá. Mnozí také mají hypopigmentaci, která způsobuje, že jsou velmi bledí, se světlými vlasy a očima. Kombinované příznaky spojené s Angelmanovým syndromem mohou pacientům velmi ztěžovat orientaci v okolním světě, protože se snaží komunikovat a rozumět událostem kolem nich.

Angelmanův syndrom je pojmenován pro Dr. Harryho Angelmana, anglického lékaře, který tento stav poprvé popsal v roce 1965. Je také známý jako syndrom Happy Puppet. Tento termín je však obecně považován za urážlivý, ačkoli to může být na první pohled přesný popis toho, jak Angelmanův pacient vypadá. S cílenou podporou terapeutů, zdravotnických pracovníků, rodičů a asistentů se někdo s Angelmanovým syndromem může naučit základy komunikace a on nebo ona mohou být schopni žít plný, bohatý a šťastný život obklopený starostlivými členy rodiny a přáteli.