Che cos'è la sindrome di Angelman?
La sindrome di Angelman (AS) è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso. I pazienti possono manifestare una varietà di sintomi, che vanno dalle convulsioni ai profondi ritardi dello sviluppo. Poiché la sindrome di Angelman è di natura genetica, non esiste una cura, con trattamenti focalizzati su terapie di supporto che aiutano il paziente a vivere una vita sana e felice. In genere, le persone con la sindrome di Angelman richiedono cure per tutta la vita, anche se possono ottenere una certa indipendenza con un aiuto di supporto.
Questa condizione è causata da una delezione di materiale genetico sul cromosoma 15. Come regola generale, la sindrome di Angelman non viene ereditata; la cancellazione è causata da anomalie cromosomiche casuali. Mentre è potenzialmente possibile che l'eliminazione del cromosoma passi tra le generazioni, questo è abbastanza raro. A meno che i genitori non testino specificamente tale eliminazione quando richiedono test prenatali, potrebbero non essere consapevoli del fatto che il bambino abbia la Sindrome di Angelman fino a quando non si osservano ritardi nello sviluppo.
Diverse caratteristiche sono universali per tutti i pazienti con AS. Esistono profondi ritardi nello sviluppo, insieme a disturbi del movimento che rendono difficile camminare ed eseguire compiti motori di precisione. La Sindrome di Angelman fa sì che le persone abbiano un'attenzione molto breve e personalità che sembrano insolitamente felici. Si ritiene che le frequenti risate e sorrisi nelle persone con Sindrome di Angelman siano il risultato di risposte motorie eccessive.
Alcuni pazienti soffrono anche di convulsioni, disturbi del sonno, difficoltà a dormire e microcefalia, una condizione che rende la testa insolitamente piccola. Molti hanno anche l'ipopigmentazione, che li rende molto pallidi, con capelli e occhi chiari. I sintomi combinati associati alla Sindrome di Angelman possono rendere molto difficile per i pazienti navigare nel mondo esterno, mentre fanno fatica a comunicare e comprendere gli eventi che li circondano.
La sindrome di Angelman prende il nome dal Dr. Harry Angelman, un medico inglese che per primo descrisse la condizione nel 1965. È anche conosciuta come Sindrome del burattino felice. Tuttavia, questo termine per la condizione è generalmente considerato offensivo, sebbene possa essere una descrizione accurata dell'aspetto di un paziente Angelman, a prima vista. Con il supporto mirato di terapisti, professionisti medici, genitori e assistenti, qualcuno con la Sindrome di Angelman può imparare i rudimenti della comunicazione e può essere in grado di vivere una vita piena, ricca e felice circondata da familiari e amici premurosi.