Angelman 증후군은 무엇입니까?

Angelman 증후군 (AS)은 신경계에 영향을 미치는 유전 적 장애입니다. 환자는 발작에서 심오한 발달 지연에 이르기까지 다양한 증상을 나타낼 수 있습니다. Angelman 증후군은 본질적으로 유전 적이므로 환자가 건강하고 행복한 삶을 사는 데 도움이되는지지 요법에 초점을 맞춘 치료로 치료법은 없습니다. 일반적으로 Angelman 증후군이있는 사람들은 평생 간호를 받아야하지만, 도움을 받으면 어느 정도 독립성을 얻을 수 있습니다.

이 상태는 염색체 15의 유전 물질이 결실되어 발생합니다. 일반적으로 Angelman 증후군은 유전되지 않습니다. 결실은 무작위 염색체 이상에 의해 발생합니다. 염색체 결실이 세대간에 전달 될 가능성이 있지만, 이것은 매우 드 rare니다. 산전 검사를 요청할 때 부모가 해당 결실을 구체적으로 검사하지 않는 한, 발달 지연이 관찰되기 시작할 때까지 아이가 Angelman 증후군을 가지고 있는지 알지 못할 수 있습니다.

여러 AS 특성이 모든 AS 환자에게 보편적입니다. 그들은 운동 장애와 함께 심각한 발달 지연을 겪으며 걷기 운동과 훌륭한 운동을 수행하기가 어렵습니다. Angelman 증후군은 또한 사람들이 매우 짧은 관심 범위와 특이하게 행복한 것처럼 보이는 성격을 갖도록합니다. Angelman 증후군 환자의 빈번한 웃음과 웃음은 과도한 운동 반응의 결과로 여겨집니다.

일부 환자는 또한 발작, 수면 장애, 수면 장애 및 소두증을 경험하는데, 이는 머리가 비정상적으로 작아지는 상태입니다. 많은 사람들은 색소 침착이있어 가벼운 머리카락과 눈으로 창백하게 만듭니다. Angelman 증후군과 관련된 증상으로 인해 환자가 주변의 사건을 의사 소통하고 이해하기 위해 노력할 때 외부 세계를 탐색하기가 매우 어려울 수 있습니다.

Angelman 증후군은 1965 년에 처음 증상을 설명했던 영국의 의사 인 Harry Angelman 박사의 이름을 따서 명명되었습니다. 또한 Happy Puppet Syndrome이라고도합니다. 그러나이 상태에 대한이 용어는 일반적으로 불쾌한 것으로 간주되지만 Angelman 환자의 모습을 한눈에 정확하게 설명 할 수 있습니다. 치료사, 의료 전문가, 부모 및 조수의 집중적 인 지원을 통해 Angelman 증후군을 가진 사람은 의사 소통의 기초를 배울 수 있으며 돌보는 가족과 친구로 둘러싸인 풍부하고 행복한 삶을 살 수 있습니다.