Angelman 증후군은 무엇입니까?

Angelman 증후군 (AS)은 신경계에 영향을 미치는 유전 적 장애입니다. 환자는 발작에서 심각한 발달 지연에 이르기까지 다양한 증상을 나타낼 수 있습니다. Angelman Syndrome은 본질적으로 유전자이기 때문에 치료법이 없으며, 환자가 건강하고 행복한 삶을 살 수 있도록 지원하는 치료법에 중점을 둡니다. 일반적으로, Angelman 증후군을 가진 사람들은 평생 동안 치료를 필요로하지만,지지 적 도움으로 어느 정도 독립성을 얻을 수 있습니다.

이 상태는 염색체 15에서 유전자 물질이 결실되어 발생합니다. 일반적으로 Angelman 증후군은 상속되지 않습니다. 결실은 무작위 염색체 이상에 의해 발생합니다. 염색체 결실이 세대간에 통과 될 수있는 것은 가능하지만, 이것은 상당히 드 rare니다. 부모가 태아 검사를 요청할 때 그 삭제를 구체적으로 테스트하지 않는 한, 발달 지연이 b가 시작될 때까지 아이가 천사 증후군을 가지고 있음을 알지 못할 수 있습니다.E 관찰.

몇 가지 특성은 환자로서 모두에게 보편적입니다. 그들은 운동 장애와 함께 심오한 발달 지연을 경험하여 걷고 훌륭한 운동 작업을 수행하기가 어렵습니다. Angelman Syndrome은 또한 사람들이 매우 짧은 관심 범위와 비정상적으로 행복해 보이는 성격을 갖도록합니다. Angelman 증후군을 가진 사람들의 빈번한 웃음과 미소는 과도한 운동 반응의 결과로 여겨집니다.

일부 환자는 또한 발작, 수면 장애, 수면 장애 및 소두증을 경험합니다. 많은 사람들이 저혈압을 가지고있어 가벼운 머리카락과 눈으로 매우 창백 해집니다. Angelman 증후군과 관련된 결합 된 증상은 환자들이 주변의 사건을 의사 소통하고 이해하기 위해 고군분투하기 때문에 외부 세계를 탐색하기가 매우 어려워 질 수 있습니다. <

Angelman 증후군은 1965 년에 처음 으로이 조건을 설명한 영국 의사 Harry Angelman 박사의 이름을 딴 것입니다. 그러나이 조건에 대한이 용어는 일반적으로 공격적인 것으로 간주되지만 Angelman 환자의 모습에 대한 정확한 설명 일 수 있습니다. 치료사, 의료 전문가, 부모 및 조수의 집중된 지원을 통해 Angelman 증후군을 앓고있는 사람은 의사 소통의 기초를 배울 수 있으며, 돌보는 가족과 친구들로 둘러싸인 완전하고 풍부하고 행복한 삶을 살 수 있습니다.