Was ist das Angelman-Syndrom?
Das Angelman-Syndrom (AS) ist eine genetische Störung, die das Nervensystem beeinträchtigt. Patienten können eine Vielzahl von Symptomen aufweisen, die von Anfällen bis hin zu tiefgreifenden Entwicklungsverzögerungen reichen. Da das Angelman-Syndrom genetischer Natur ist, gibt es keine Heilung. Die Behandlung konzentriert sich auf unterstützende Therapien, die dem Patienten helfen, ein gesundes und glückliches Leben zu führen. Normalerweise benötigen Menschen mit Angelman-Syndrom ein Leben lang Pflege, obwohl sie mit unterstützender Hilfe ein gewisses Maß an Unabhängigkeit erlangen können.
Dieser Zustand wird durch eine Deletion von genetischem Material auf Chromosom 15 verursacht. In der Regel wird das Angelman-Syndrom nicht vererbt. Die Deletion wird durch zufällige Chromosomenanomalien verursacht. Während die Chromosomendeletion möglicherweise zwischen den Generationen übertragen werden kann, ist dies ziemlich selten. Wenn Eltern diese Streichung nicht speziell testen, wenn sie einen vorgeburtlichen Test anfordern, sind sie sich möglicherweise nicht bewusst, dass das Kind an einem Angelman-Syndrom leidet, bis Entwicklungsverzögerungen zu beobachten beginnen.
Verschiedene Eigenschaften sind für alle AS-Patienten universell. Sie erfahren tiefgreifende Entwicklungsverzögerungen sowie Bewegungsstörungen, die das Gehen und die Ausführung feinmotorischer Aufgaben erschweren. Das Angelman-Syndrom führt auch zu sehr kurzen Aufmerksamkeitsspannen und zu Persönlichkeiten, die ungewöhnlich glücklich erscheinen. Es wird angenommen, dass das häufige Lachen und Lächeln bei Menschen mit Angelman-Syndrom auf übermäßige motorische Reaktionen zurückzuführen ist.
Einige Patienten leiden auch unter Krampfanfällen, Schlafstörungen, Schlafstörungen und Mikrozephalie, was dazu führt, dass der Kopf ungewöhnlich klein ist. Viele haben auch eine Hypopigmentierung, die dazu führt, dass sie sehr blass sind und helles Haar und helle Augen haben. Die kombinierten Symptome, die mit dem Angelman-Syndrom verbunden sind, können es für Patienten sehr schwierig machen, durch die Außenwelt zu navigieren, da sie Schwierigkeiten haben, die Ereignisse um sich herum zu kommunizieren und zu verstehen.
Das Angelman-Syndrom ist nach Dr. Harry Angelman benannt, einem englischen Arzt, der den Zustand erstmals 1965 beschrieb. Es ist auch als Happy Puppet-Syndrom bekannt. Dieser Begriff für die Erkrankung wird jedoch im Allgemeinen als anstößig eingestuft, obwohl er auf den ersten Blick genau beschreibt, wie ein Angelman-Patient aussieht. Mit der gezielten Unterstützung von Therapeuten, Medizinern, Eltern und Assistenten kann jemand mit Angelman-Syndrom die Grundlagen der Kommunikation erlernen und ein erfülltes, reiches und glückliches Leben führen, das von fürsorglichen Familienmitgliedern und Freunden umgeben ist.