Was ist Angelman -Syndrom?

Angelman -Syndrom (AS) ist eine genetische Störung, die das Nervensystem beeinflusst. Patienten können eine Vielzahl von Symptomen manifestieren, von Anfällen bis hin zu tiefgreifenden Entwicklungsverzögerungen. Da das Angelman -Syndrom genetisch bedingt ist, gibt es keine Heilung, wobei sich die Behandlung auf unterstützende Therapien konzentriert, die dem Patienten helfen, ein gesundes und glückliches Leben zu führen. Normalerweise benötigen Menschen mit Angelman -Syndrom während ihres gesamten Lebens betreut, obwohl sie mit unterstützender Hilfe ein gewisses Maß an Unabhängigkeit erlangen können. Die Deletion wird durch zufällige chromosomale Anomalien verursacht. Während es möglicherweise möglich ist, dass die Chromosomendeletion zwischen den Generationen verabschiedet wird, ist dies ziemlich selten. Wenn Eltern nicht speziell auf diese Löschung testen, wenn sie vorgeburtliche Tests beantragen, können sie sich nicht bewusst sein, dass das Kind das Angelman -Syndrom hat, bis die Entwicklungsverzögerungen beginnen, BE beobachtet.

Mehrere Eigenschaften sind für alle als Patienten universell. Sie erleben tiefgreifende Entwicklungsverzögerungen sowie Bewegungsstörungen, die es schwierig machen, feinmotorische Aufgaben auszuführen. Das Angelman -Syndrom veranlasst auch die Menschen, sehr kurze Aufmerksamkeitsspannen und Persönlichkeiten zu haben, die ungewöhnlich glücklich erscheinen. Es wird angenommen

Einige Patienten haben auch Anfälle, Schlafstörungen, Schlafstörungen und Mikrozephalie, eine Erkrankung, die dazu führt, dass der Kopf ungewöhnlich klein ist. Viele haben auch eine Hypopigmentierung, die dazu führt, dass sie sehr blass sind, mit hellen Haaren und Augen. Die kombinierten Symptome, die mit dem Angelman -Syndrom verbunden sind, können es den Patienten sehr schwer machen, durch die Außenwelt zu navigieren, da sie Schwierigkeiten haben, die Ereignisse um sie herum zu kommunizieren und zu verstehen. <

Angelman -Syndrom ist nach Dr. Harry Angelman benannt, einem englischen Arzt, der die Erkrankung 1965 erstmals beschrieb. Es ist auch als Happy Puppet -Syndrom bekannt. Dieser Begriff für den Zustand gilt jedoch im Allgemeinen als beleidigend, obwohl dies eine genaue Beschreibung dessen, wie ein Angelman -Patient aussieht, auf den ersten Blick aussieht. Mit der fokussierten Unterstützung durch Therapeuten, Mediziner, Eltern und Assistenten kann jemand mit Angelman -Syndrom die Grundlagen der Kommunikation lernen, und er oder sie kann möglicherweise ein volles, reiches, glückliches Leben führen, das von fürsorglichen Familienmitgliedern und Freunden umgeben ist.