¿Qué es el síndrome de Apert?
El síndrome de
Apert es un trastorno genético caracterizado por la fusión prematura de los huesos en el cráneo y por la fusión de los dedos y los dedos de los pies. También conocida como acrocephalosyndactyly, esta afección es relativamente rara, y hay tratamientos disponibles para normalizar la apariencia del paciente y reducir el riesgo de desarrollar complicaciones secundarias. La mayoría de los casos de síndrome de Apert parecen surgir como resultado de mutaciones espontáneas, aunque un padre con la condición también puede transmitirlo a un niño.
Cuando nacen los bebés, sus cráneos consisten en una colección de placas sueltas de hueso que están diseñadas para expandirse con el tiempo para permitir que el cerebro se desarrolle. A medida que las personas envejecen, las placas en sus cráneos comienzan a fusionarse, finalmente se vuelven sólidos en la adolescencia. En niños con síndrome de Apert, los huesos se fusionan demasiado pronto en una condición llamada craneosinostosis. Como resultado, el cerebro no tiene espacio para crecer, lo que puede contribuir a retrasos en el desarrollo, y las anormalidades faciales generalmente occc OCCUr.
Los niños con síndrome de Apert tienden a tener caras hundidas con ojos abultados, narices de pico y mandíbulas mal formadas. Pueden desarrollar problemas dentales como resultado del hacinamiento y otras anormalidades dentales, y también están en riesgo de respirar y problemas de visión. El tratamiento para las anormalidades faciales es la cirugía para separar las placas del cráneo para que el cerebro tenga espacio para crecer. La cirugía también puede incluir cirugía plástica para reparar las estructuras de la cara para que el niño tenga una apariencia más normal.
La cirugía para corregir la sindactilia o la fusión de los dígitos también se puede realizar. Esta cirugía le dará al niño un mayor rango de movimiento además de resolver el problema estético de los dedos y dedos de los pies fusionados. Con estos tratamientos, el niño puede vivir una vida muy normal y activa, y un niño del síndrome de Apert puede no experimentar retrasos en el desarrollo importantes. Niños que experimentanLas complicaciones y retrasos de NCE pueden beneficiarse de la terapia ocupacional y los tratamientos para abordar problemas específicos como problemas respiratorios.
Puede ser difícil identificar el síndrome de Apert durante el embarazo, ya que puede no ser evidente en ultrasonidos. La condición generalmente se identifica al nacer debido a las obvias anormalidades físicas, y un médico puede recomendar la cirugía lo más rápido posible para abordar los problemas. La cirugía anterior se realiza, cuanto mejor sea el pronóstico para el paciente, ya que la intervención temprana puede reducir las anormalidades faciales y cerebrales. Se pueden requerir cirugías de seguimiento más tarde para abordar los problemas cosméticos.