O que é síndrome de Apert?

A síndrome

Apert é um distúrbio genético caracterizado pela fusão prematura dos ossos no crânio e pela fusão dos dedos dos dedos. Também conhecida como acrocefalossíndacia, essa condição é relativamente rara e existem tratamentos disponíveis para normalizar a aparência do paciente e reduzir o risco de desenvolver complicações secundárias. A maioria dos casos de síndrome de Apert parece surgir como resultado de mutações espontâneas, embora os pais com a condição também possam transmiti -la a uma criança. À medida que as pessoas envelhecem, os pratos em seus crânios começam a se fundir, eventualmente ficando sólidos na adolescência. Em crianças com síndrome de Apert, os ossos se fundem muito cedo em uma condição chamada craniosnostose. Como resultado, o cérebro não tem espaço para crescer, o que pode contribuir para atrasos no desenvolvimento e anormalidades faciais geralmente OCCUr. Eles podem desenvolver problemas odontológicos como resultado da aglomeração e outras anormalidades dentárias, e também correm risco de respirar e visitar problemas. O tratamento para as anormalidades faciais é a cirurgia para separar as placas do crânio, para que o cérebro tenha espaço para crescer. A cirurgia também pode incluir cirurgia plástica para reparar as estruturas da face para que a criança tenha uma aparência mais normal.

A cirurgia para corrigir a sindactilia ou a fusão dos dígitos também pode ser realizada. Esta cirurgia dará à criança uma maior amplitude de movimento, além de resolver a questão estética dos dedos e dedos dos pés fundidos. Com esses tratamentos, a criança pode viver uma vida muito normal e ativa, e uma criança da síndrome de Apert pode não sofrer atrasos importantes no desenvolvimento. Crianças que experimentamComplicações e atrasos da NCE podem se beneficiar de terapia e tratamentos ocupacionais para resolver questões específicas, como problemas de respiração.

Pode ser difícil identificar a síndrome de Apert durante a gravidez, pois pode não ser facilmente aparente em ultrassom. A condição é geralmente identificada no nascimento devido às óbvias anormalidades físicas, e um médico pode recomendar a cirurgia o mais rápido possível para resolver os problemas. A cirurgia anterior é realizada, melhor o prognóstico para o paciente, pois a intervenção precoce pode reduzir as anormalidades faciais e cerebrais. As cirurgias de acompanhamento podem ser necessárias posteriormente para abordar questões cosméticas.

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