O que é a síndrome de Apert?

A síndrome de Apert é um distúrbio genético caracterizado pela fusão prematura dos ossos do crânio e pela fusão dos dedos das mãos e dos pés. Também conhecida como acrocefalossindactilia, essa condição é relativamente rara e existem tratamentos disponíveis para normalizar a aparência do paciente e reduzir o risco de desenvolver complicações secundárias. A maioria dos casos da síndrome de Apert parece surgir como resultado de mutações espontâneas, embora um pai com a doença também possa transmiti-la a uma criança.

Quando os bebês nascem, seus crânios consistem em uma coleção de placas ósseas frouxas, projetadas para expandir ao longo do tempo e permitir que o cérebro se desenvolva. À medida que as pessoas envelhecem, as placas nos seus crânios começam a se fundir, eventualmente ficando sólidas na adolescência. Em crianças com síndrome de Apert, os ossos se fundem muito cedo em uma condição chamada craniossinostose. Como resultado, o cérebro não tem espaço para crescer, o que pode contribuir para atrasos no desenvolvimento, e geralmente ocorrem anormalidades faciais.

Crianças com síndrome de Apert tendem a ter rostos afundados com olhos esbugalhados, nariz com bico e mandíbulas mal formadas. Eles podem desenvolver problemas dentários como resultado de aglomeração e outras anomalias dentárias, além de estarem em risco de problemas respiratórios e de visão. O tratamento para as anormalidades faciais é a cirurgia para separar as placas do crânio, para que o cérebro tenha espaço para crescer. A cirurgia também pode incluir cirurgia plástica para reparar as estruturas do rosto, para que a criança tenha uma aparência mais normal.

A cirurgia para corrigir a sindactilia ou fusão dos dígitos também pode ser realizada. Esta cirurgia dará à criança uma maior amplitude de movimento, além de resolver a questão estética dos dedos das mãos e dos pés fundidos. Com esses tratamentos, a criança pode viver uma vida muito normal e ativa, e uma criança com síndrome de Apert pode sofrer grandes atrasos no desenvolvimento. As crianças que experimentam complicações e atrasos podem se beneficiar de terapia e tratamentos ocupacionais para abordar questões específicas, como problemas respiratórios.

Pode ser difícil identificar a síndrome de Apert durante a gravidez, pois pode não ser facilmente aparente nos ultrassons. A condição geralmente é identificada no nascimento devido às óbvias anormalidades físicas, e um médico pode recomendar a cirurgia o mais rápido possível para resolver os problemas. Quanto mais cedo a cirurgia é realizada, melhor o prognóstico para o paciente, pois a intervenção precoce pode reduzir as anormalidades faciais e cerebrais. As cirurgias de acompanhamento podem ser necessárias posteriormente para tratar de problemas estéticos.