O que é angioedema hereditário?

angioedema hereditário é um distúrbio do sistema imunológico muito raro que causa sangue, linfa e outros fluidos corporais para se acumular em certas áreas do corpo. Pessoas com o distúrbio podem experimentar episódios frequentemente recorrentes de inchaço facial, mão, pé ou abdominal. O angioedema hereditário também pode causar problemas gastrointestinais e constrição potencialmente mortal das vias aéreas. As opções de tratamento são limitadas para o distúrbio, uma vez que os medicamentos anti-inflamatórios tradicionais são ineficazes. Pessoas com angioedema hereditário grave podem precisar de transfusões de sangue regulares para controlar os sintomas e evitar complicações graves.

proteínas chamadas inibidores de esterase C1 normalmente regulam o fluxo de sangue e fluido através de diferentes tipos de células corporais. No caso de angioedema hereditário, as proteínas C1 estão em suprimento muito baixo ou inativadas devido a uma mutação genética. As proteínas C1 baixas ou anormais levam ao acúmulo de fluido sob a pele e em alguns órgãos. A condição é classificada como AUTDominante osomal, o que significa que ele pode ser herdado se apenas um dos pais carregar um gene defeituoso. Embora as deficiências C1 estejam presentes no nascimento, os sintomas geralmente não surgem até a adolescência ou a idade adulta.

Os sintomas mais comuns do angioedema hereditário são inchaço e vermelhidão nas extremidades ou no rosto. Na maioria dos casos, o inchaço não é acompanhado por coceira, queima ou outros sintomas normalmente associados a erupções cutâneas. Os episódios sintomáticos podem durar de um dia a várias semanas de cada vez, e os ataques reocroem um pouco espontaneamente na maioria dos pacientes.

Se a deficiência de C1 for grave, o revestimento do trato gastrointestinal também pode ser afetado. Quando os intestinos incham, uma pessoa pode experimentar cólicas dolorosas, distensão, perda de apetite e náusea. Os pulmões e vias aéreas raramente estão envolvidas, mas as complicações podem levar a obstrução das vias aéreas com risco de vida, eleAtaque artístico, ou derrame.

Os médicos diagnosticam angioedema hereditário revisando os sintomas, examinando manchas de pele inchada e analisando exames de sangue. As amostras de sangue podem ser rastreadas para contagens C1 usuais e outros sinais de um distúrbio autoimune. Testes de imagem de diagnóstico também podem ser necessários se houver suspeita de dano intestinal ou pulmonar.

Quando o angioedema hereditário é limitado ao envolvimento da pele, o tratamento nem sempre é necessário. Um médico pode prescrever medicamentos anti-inflamatórios, como corticosteróides, para ajudar a aliviar os sintomas imediatos, mas não há uma cura clara a longo prazo. As transfusões de hospitalização e sangue são necessárias se a condição se tornar muito grave. Pacientes que correm risco de ataques frequentes e graves podem precisar de transfusões de plasma regularmente ao longo de suas vidas para nivelar as concentrações C1.

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