O que é angioedema hereditário?
O angioedema hereditário é um distúrbio muito raro do sistema imunológico que causa a acumulação de sangue, linfa e outros fluidos corporais em certas áreas do corpo. As pessoas com esse distúrbio podem apresentar episódios recorrentes de inchaço facial, das mãos, pés ou abdominais. O angioedema hereditário também pode causar problemas gastrointestinais e constrição potencialmente mortal das vias aéreas. As opções de tratamento são limitadas para o distúrbio, uma vez que os medicamentos anti-inflamatórios tradicionais são ineficazes. Pessoas com angioedema hereditário grave podem precisar de transfusões sanguíneas regulares para controlar os sintomas e prevenir complicações graves.
Proteínas chamadas inibidores da C1 esterase normalmente regulam o fluxo de sangue e fluidos através de diferentes tipos de células do corpo. No caso do angioedema hereditário, as proteínas C1 estão em um suprimento muito baixo ou são inativadas devido a uma mutação genética. Proteínas C1 baixas ou anormais levam ao acúmulo de líquidos sob a pele e em alguns órgãos. A condição é classificada como autossômica dominante, o que significa que pode ser herdada se apenas um dos pais tiver um gene defeituoso. Embora as deficiências de C1 estejam presentes no nascimento, os sintomas geralmente não surgem até a adolescência ou o início da idade adulta.
Os sintomas mais comuns do angioedema hereditário são inchaço e vermelhidão nas extremidades ou na face. Na maioria dos casos, o inchaço não é acompanhado por prurido, queimação ou outros sintomas normalmente associados a erupções cutâneas. Os episódios sintomáticos podem durar de um dia a várias semanas de cada vez, e os ataques ocorrem um pouco espontaneamente na maioria dos pacientes.
Se a deficiência de C1 for grave, o revestimento do trato gastrointestinal também pode ser afetado. Quando o intestino incha, a pessoa pode sentir cólicas doloridas, distensão, perda de apetite e náusea. Os pulmões e as vias aéreas raramente são envolvidos, mas as complicações podem levar a obstrução das vias aéreas, ataque cardíaco ou derrame com risco de vida.
Os médicos diagnosticam angioedema hereditário revendo sintomas, examinando manchas de pele inchada e analisando exames de sangue. As amostras de sangue podem ser rastreadas quanto à contagem usual de C1 e outros sinais de um distúrbio autoimune. Testes de diagnóstico por imagem também podem ser necessários se houver suspeita de dano intestinal ou pulmonar.
Quando o angioedema hereditário é limitado ao envolvimento da pele, o tratamento nem sempre é necessário. Um médico pode prescrever medicamentos anti-inflamatórios, como corticosteróides, para ajudar a aliviar os sintomas imediatos, mas não há cura clara a longo prazo. Hospitalização e transfusões de sangue são necessárias se a condição se tornar muito grave. Pacientes que correm risco de ataques freqüentes e graves podem precisar de transfusões de plasma regularmente durante toda a vida, além de nivelar as concentrações de C1.