遺伝性血管浮腫とは何ですか？

遺伝性血管浮腫は非常にまれな免疫系障害であり、身体の特定の領域に血液、リンパ液、およびその他の体液が蓄積する原因となります。 障害のある人は、顔、手、足、または腹部の腫れのエピソードを頻繁に繰り返すことがあります。 遺伝性血管浮腫は、胃腸の問題や潜在的に致命的な気道狭窄を引き起こす可能性もあります。 従来の抗炎症薬は効果がないため、障害に対する治療法の選択肢は限られています。 重度の遺伝性血管浮腫のある人は、症状を制御し、重篤な合併症を防ぐために定期的な輸血が必要になる場合があります。

C1エステラーゼ阻害剤と呼ばれるタンパク質は、通常、さまざまな種類の体細胞を通る血液と体液の流れを調節します。 遺伝性血管浮腫の場合、C1タンパク質の供給は非常に少ないか、遺伝子変異により不活化されます。 低いまたは異常なC1タンパク質は、皮膚の下や一部の臓器に体液の蓄積をもたらします。 この状態は常染色体優性として分類されます。つまり、片方の親だけが欠陥遺伝子を持っている場合に遺伝する可能性があります。 C1欠乏症は出生時に存在しますが、症状は通常、青年期または成人期初期まで発生しません。

遺伝性血管浮腫の最も一般的な症状は、四肢または顔の腫れと発赤です。 ほとんどの場合、腫れはかゆみ、burning熱感、または通常の発疹に関連するその他の症状を伴いません。 症候性のエピソードは、1日から数週間に至るまで続き、ほとんどの患者で発作が幾分自然発生します。

C1欠乏症がひどい場合、消化管の内層も影響を受ける可能性があります。 腸が腫れると、人は痛みを伴うけいれん、膨満、食欲不振、および吐き気を経験する可能性があります。 肺と気道が関与することはめったにありませんが、合併症は生命を脅かす気道閉塞、心臓発作、または脳卒中につながる可能性があります。

医師は、症状を確認し、腫れた皮膚の斑点を調べ、血液検査を分析することにより、遺伝性血管浮腫を診断します。 血液サンプルは、通常のC1カウントおよび自己免疫疾患の他の徴候についてスクリーニングできます。 腸または肺の損傷が疑われる場合にも、画像診断検査が必要になる場合があります。

遺伝性血管浮腫が皮膚の病変に限定される場合、治療は必ずしも必要ではありません。 医師は、コルチコステロイドなどの抗炎症薬を処方して、即時の症状を緩和することができますが、明確な長期的な治療法はありません。 状態が非常に深刻になった場合、入院と輸血が必要です。 頻繁で重度の発作のリスクがある患者は、C1濃度を平準化するために、生涯にわたって定期的に血漿輸血を必要とする場合があります。