遺伝性血管浮腫とは何ですか？

遺伝性血管浮腫は、血液、リンパ、およびその他の身体液を引き起こす非常にまれな免疫系障害であり、身体の特定の領域に蓄積します。障害のある人は、顔、手、足、または腹部の腫れのエピソードを頻繁に繰り返し経験する可能性があります。遺伝性血管浮腫は、胃腸の問題や潜在的に致命的な気道収縮を引き起こす可能性もあります。従来の抗炎症薬は効果がないため、治療の選択肢は障害に限られています。重度の遺伝性血管浮腫のある人は、症状を制御し、深刻な合併症を防ぐために定期的な輸血を必要とする場合があります。遺伝性血管浮腫の場合、C1タンパク質は、遺伝的変異のために非常に低い供給または不活性化のいずれかです。低いまたは異常なC1タンパク質は、皮膚の下や一部の臓器の下に流体の蓄積をもたらします。この状態は常染色体優性に分類されます。つまり、1人の親が欠陥のある遺伝子を持っている場合に継承できることを意味します。C1の欠陥は出生時に存在しますが、症状は通常、思春期または初期の成人期まで発生しません。ほとんどの場合、腫れは、皮膚発疹に通常関連するかゆみ、燃焼、または他の症状を伴うものではありません。症候性エピソードは、一度に1日から数週間にわたってどこにも続く可能性があり、ほとんどの患者で再発を多少自然に攻撃します。腸が膨らむと、人は痛みを伴うけいれん、膨張、食欲不振、吐き気を経験することができます。肺と気道はめったに関与しませんが、合併症は生命を脅かす気道閉塞、心臓発作、または脳卒中につながる可能性があります。血液サンプルは、通常のC1カウントや自己免疫障害の他の兆候についてスクリーニングできます。腸または肺の損傷が疑われる場合、診断画像検査も必要になる場合があります。医師は、即時の症状を軽減するためにコルチコステロイドなどの抗炎症薬を処方することができますが、明確な長期治療はありません。状態が非常に深刻になる場合、入院と輸血が必要です。頻繁な重度の攻撃のリスクがある患者は、C1濃度を平準化するために、生涯を通じて定期的に血漿輸血が必要になる場合があります。