Was ist ein hereditäres Angioödem?
Das hereditäre Angioödem ist eine sehr seltene Erkrankung des Immunsystems, die dazu führt, dass sich in bestimmten Bereichen des Körpers Blut, Lymphe und andere Körperflüssigkeiten ansammeln. Menschen mit der Störung können häufig wiederkehrende Episoden von Gesichts-, Hand-, Fuß- oder Bauchschwellungen erleben. Hereditäres Angioödem kann auch Magen-Darm-Probleme und möglicherweise tödliche Atemwegsverengungen verursachen. Die Behandlungsmöglichkeiten für die Störung sind begrenzt, da herkömmliche entzündungshemmende Medikamente unwirksam sind. Menschen mit schwerem hereditärem Angioödem benötigen möglicherweise regelmäßige Bluttransfusionen, um die Symptome zu kontrollieren und schwerwiegende Komplikationen zu vermeiden.
Proteine, sogenannte C1-Esterase-Inhibitoren, regulieren normalerweise den Blut- und Flüssigkeitsfluss durch verschiedene Arten von Körperzellen. Im Falle eines hereditären Angioödems sind C1-Proteine entweder nur in sehr geringem Umfang vorhanden oder aufgrund einer genetischen Mutation inaktiviert. Niedrige oder abnormale C1-Proteine führen zu Flüssigkeitsansammlungen unter der Haut und in einigen Organen. Der Zustand wird als autosomal dominant eingestuft, dh er kann vererbt werden, wenn nur ein Elternteil ein defektes Gen trägt. Auch wenn bei der Geburt ein C1-Mangel vorliegt, treten die Symptome in der Regel erst im Jugendalter oder im frühen Erwachsenenalter auf.
Die häufigsten Symptome eines hereditären Angioödems sind Schwellung und Rötung der Extremitäten oder des Gesichts. In den meisten Fällen geht die Schwellung nicht mit Juckreiz, Brennen oder anderen Symptomen einher, die normalerweise mit Hautausschlägen verbunden sind. Symptomatische Episoden können von einem Tag bis zu mehreren Wochen anhalten und bei den meisten Patienten treten Anfälle etwas spontan auf.
Bei schwerem C1-Mangel kann auch die Magen-Darm-Schleimhaut betroffen sein. Wenn der Darm anschwillt, kann es zu schmerzhaften Krämpfen, Blähungen, Appetitlosigkeit und Übelkeit kommen. Die Lunge und die Atemwege sind nur selten betroffen, aber Komplikationen können zu lebensbedrohlicher Obstruktion der Atemwege, Herzinfarkt oder Schlaganfall führen.
Ärzte diagnostizieren erbliche Angioödeme, indem sie die Symptome überprüfen, geschwollene Hautpartien untersuchen und Blutuntersuchungen durchführen. Blutproben können auf übliche C1-Werte und andere Anzeichen einer Autoimmunerkrankung untersucht werden. Bei Verdacht auf Darm- oder Lungenschäden können auch diagnostische Bildgebungsuntersuchungen erforderlich sein.
Wenn das hereditäre Angioödem auf die Beteiligung der Haut beschränkt ist, ist eine Behandlung nicht immer erforderlich. Ein Arzt kann entzündungshemmende Medikamente wie Kortikosteroide verschreiben, um sofortige Symptome zu lindern, aber es gibt keine eindeutige langfristige Heilung. Krankenhausaufenthalt und Bluttransfusionen sind erforderlich, wenn der Zustand sehr ernst wird. Patienten, bei denen das Risiko häufiger schwerer Anfälle besteht, müssen möglicherweise während ihres gesamten Lebens regelmäßig Plasmatransfusionen erhalten, um die C1-Konzentrationen auszugleichen.