Was ist erbliches Angioödem?
erbliches Angioödemer ist eine sehr seltene Störung des Immunsystems, die dazu führt, dass sich in bestimmten Bereichen des Körpers Blut, Lymphe und andere Körperflüssigkeiten aufbauen. Menschen mit der Störung können häufig wiederkehrende Episoden von Gesichts-, Hand-, Fuß- oder Bauchschwellung erleben. Das erbliche Angioödem kann auch gastrointestinale Probleme und möglicherweise tödliche Atemwegsverengung verursachen. Die Behandlungsoptionen sind für die Störung begrenzt, da traditionelle entzündungshemmende Medikamente unwirksam sind. Menschen mit schwerem erblichen Angioödemen benötigen möglicherweise regelmäßige Bluttransfusionen, um die Symptome zu kontrollieren und schwerwiegende Komplikationen zu verhindern.
Proteine, die als C1 -Esterase -Inhibitoren bezeichnet werden, regulieren normalerweise den Blutfluss und die Flüssigkeit durch verschiedene Arten von Körperzellen. Im Fall von erblichem Angioödem sind C1 -Proteine aufgrund einer genetischen Mutation entweder in einer sehr geringen Versorgung oder inaktiviert. Niedrige oder abnormale C1 -Proteine führen zu einer Flüssigkeitsansammlung unter der Haut und in einigen Organen. Die Bedingung wird als automatisch eingestuftOsomal dominant, was bedeutet, dass es geerbt werden kann, wenn nur ein Elternteil ein defektes Gen trägt. Obwohl bei der Geburt C1 -Mängel vorhanden sind, treten die Symptome normalerweise erst im Jugendalter oder im frühen Erwachsenenalter auf.
Die häufigsten Symptome des erblichen Angioödems sind Schwellungen und Rötungen in den Extremitäten oder im Gesicht. In den meisten Fällen wird Schwellungen nicht von Juckreiz, Brennen oder anderen Symptomen begleitet, die normalerweise mit Hautausschlägen verbunden sind. Symptomatische Episoden können von einem Tag bis zu mehreren Wochen dauern und bei den meisten Patienten die Angriffe wieder spontan.
Wenn ein C1 -Mangel schwerwiegend ist, kann auch die Auskleidung des Magen -Darm -Trakts beeinflusst werden. Wenn der Darm anschwillt, kann eine Person schmerzhafte Krämpfe, Dehnen, Appetitverlust und Übelkeit erleben. Die Lungen und die Atemwege sind nur selten involviert, aber Komplikationen können zu einer lebensbedrohlichen Atemwegsobstruktion führen.Kunstangriff oder Schlaganfall.
Ärzte diagnostizieren das erbliche Angioödem, indem sie Symptome untersuchen, Flecken von geschwollener Haut untersuchen und Blutuntersuchungen analysieren. Blutproben können auf übliche C1 -Zahlen und andere Anzeichen einer Autoimmunerkrankung untersucht werden. Es können auch diagnostische Bildgebungstests erforderlich sein, wenn der Darm- oder Lungenschäden vermutet wird.
Wenn das erbliche Angioödem auf Hautbeteiligung beschränkt ist, ist die Behandlung nicht immer erforderlich. Ein Arzt kann entzündungshemmende Medikamente wie Kortikosteroide verschreiben, um die sofortigen Symptome zu lindern, aber es gibt keine klare langfristige Heilung. Krankenhausaufenthalt und Bluttransfusionen sind erforderlich, wenn die Erkrankung sehr schwerwiegend wird. Patienten mit häufigen, schwerwiegenden Angriffen benötigen möglicherweise regelmäßig Plasma -Transfusionen während ihres gesamten Lebens, um die C1 -Konzentrationen auszusetzen.