Was ist das Apert-Syndrom?
Das Apert-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch vorzeitige Verschmelzung der Knochen im Schädel und durch Verschmelzung der Finger und Zehen gekennzeichnet ist. Dieser Zustand ist auch als Akrozephalosyndaktylie bekannt und relativ selten. Es gibt Behandlungen, mit denen das Erscheinungsbild des Patienten normalisiert und das Risiko von Folgekomplikationen verringert werden kann. Die meisten Fälle des Apert-Syndroms scheinen auf spontane Mutationen zurückzuführen zu sein, obwohl ein Elternteil mit dieser Erkrankung sie auch an ein Kind weitergeben kann.
Wenn Babys geboren werden, bestehen ihre Schädel aus einer Ansammlung loser Knochenplatten, die sich im Laufe der Zeit ausdehnen, damit sich das Gehirn entwickeln kann. Mit zunehmendem Alter verschmelzen die Platten in ihren Schädeln und werden im Jugendalter fest. Bei Kindern mit Apert-Syndrom verschmelzen die Knochen zu früh, was als Kraniosynostose bezeichnet wird. Infolgedessen hat das Gehirn keinen Raum zum Wachsen, was zu Entwicklungsverzögerungen führen kann, und normalerweise treten Gesichtsanomalien auf.
Kinder mit Apert-Syndrom neigen dazu, eingefallene Gesichter mit hervortretenden Augen, schnabelartigen Nasen und schlecht geformten Kiefern zu haben. Sie können Zahnprobleme als Folge von Engpässen und anderen Zahnfehlern entwickeln, und es besteht ein Risiko für Atem- und Sehstörungen. Die Behandlung für die Gesichtsanomalien ist eine Operation, um die Platten des Schädels zu trennen, so dass das Gehirn Raum zum Wachsen hat. Chirurgie kann auch plastische Chirurgie umfassen, um die Strukturen des Gesichts zu reparieren, so dass das Kind ein normaleres Aussehen hat.
Eine Operation zur Korrektur der Syndaktylie oder zum Verschmelzen der Ziffern kann ebenfalls durchgeführt werden. Diese Operation bietet dem Kind einen größeren Bewegungsspielraum und behebt das ästhetische Problem von verschmolzenen Fingern und Zehen. Mit diesen Behandlungen kann das Kind ein sehr normales und aktives Leben führen, und bei einem Kind mit Apert-Syndrom treten möglicherweise keine größeren Entwicklungsverzögerungen auf. Kinder, bei denen Komplikationen und Verzögerungen auftreten, können von Ergotherapie und -behandlungen profitieren, um bestimmte Probleme wie Atemprobleme anzugehen.
Es kann schwierig sein, das Apert-Syndrom während der Schwangerschaft zu identifizieren, da es im Ultraschall möglicherweise nicht ohne weiteres erkennbar ist. Der Zustand wird normalerweise bei der Geburt aufgrund der offensichtlichen körperlichen Anomalien festgestellt, und ein Arzt kann eine Operation so schnell wie möglich empfehlen, um die Probleme zu beheben. Je früher eine Operation durchgeführt wird, desto besser ist die Prognose für den Patienten, da frühzeitige Eingriffe Abnormalitäten im Gesicht und im Gehirn verringern können. Nachsorgeuntersuchungen können später erforderlich sein, um kosmetische Probleme zu beheben.