Was ist das Apert -Syndrom?

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Apert -Syndrom ist eine genetische Störung, die durch vorzeitige Verschmelzung der Knochen im Schädel und durch Verschmelzung der Finger und Zehen gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung ist auch als Acrocephalosyndaktylie bekannt, und es gibt Behandlungen, um das Erscheinungsbild des Patienten zu normalisieren und das Risiko einer sekundären Komplikationen zu verringern. Die meisten Fälle des Apert -Syndroms scheinen sich aufgrund spontaner Mutationen zu ergeben, obwohl ein Elternteil mit der Erkrankung es auch an ein Kind weitergeben kann. Mit zunehmendem Alter der Menschen verschmelzen die Teller in ihren Schädeln zusammen und werden schließlich im Jugendalter solide. Bei Kindern mit Apert -Syndrom verschmelzen die Knochen in einem Zustand, der Craniosynostose namens Craniosynostose, zu früh zusammen. Infolgedessen hat das Gehirn keinen Raum zum Wachstum, was zu Entwicklungsverzögerungen und in der Regel von Gesichtsanomalien beitragen kannUR.

Kinder mit Apert -Syndrom haben tendenziell versenkte Gesichter mit prall gefüllten Augen, schneidigen Nasen und schlecht gebildeten Kiefern. Sie können aufgrund von Geschwüren und anderen Zahnstörungen zahnärztliche Probleme entwickeln, und sie sind ebenfalls ein Risiko für Atem- und Sehprobleme ausgesetzt. Die Behandlung für die Gesichtsanomalien ist eine Operation, um die Schädelplatten so zu trennen, dass das Gehirn Raum zum Wachstum hat. Eine Operation kann auch eine plastische Chirurgie umfassen, um die Gesichtsstrukturen so zu reparieren, dass das Kind ein normaleres Aussehen hat.

Operation, um die Syndaktylie oder die Verschmelzung der Ziffern zu korrigieren, kann ebenfalls durchgeführt werden. Diese Operation wird dem Kind eine größere Bewegungsfreiheit verleihen und das ästhetische Problem von verschmolzenen Fingern und Zehen lösen. Mit diesen Behandlungen kann das Kind ein ganz normales und aktives Leben führen, und ein Apert -Syndrom -Kind kann keine größeren Entwicklungsverzögerungen erleben. Kinder, die experimentierenNCE -Komplikationen und Verzögerungen können von Ergotherapie und Behandlungen profitieren, um spezifische Probleme wie Atemprobleme anzugehen.

Es kann schwierig sein, das Apert -Syndrom während der Schwangerschaft zu identifizieren, da es bei Ultraschall nicht ohne weiteres sichtbar ist. Die Erkrankung wird normalerweise bei der Geburt aufgrund der offensichtlichen körperlichen Anomalien identifiziert, und ein Arzt kann eine Operation so schnell wie möglich empfehlen, um die Probleme anzugehen. Die frühere Operation wird durchgeführt, desto besser die Prognose für den Patienten, da eine frühzeitige Intervention die Anomalien des Gesichts- und Gehirns verringern kann. Nachfolger Operationen können später erforderlich sein, um kosmetische Probleme anzugehen.

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