Hvad er Apert-syndrom?
Apert-syndrom er en genetisk lidelse, der er kendetegnet ved for tidlig fusion af knoglerne i kraniet og ved smeltning af fingre og tæer. Også kendt som acrocephalosyndactyly, denne tilstand er relativt sjælden, og der er behandlinger til rådighed for at normalisere patientens udseende og reducere risikoen for at udvikle sekundære komplikationer. De fleste tilfælde af Apert-syndrom ser ud til at opstå som et resultat af spontane mutationer, skønt en forælder med tilstanden også kan videregive den til et barn.
Når babyer fødes, består deres kranier af en samling af løse plader med knogler, som er designet til at udvide sig over tid for at give hjernen mulighed for at udvikle sig. Når folk bliver ældre, begynder pladerne i deres kranier at smelte sammen og bliver til sidst solide i ungdomsårene. Hos børn med Apert-syndrom smelter knoglerne sammen for tidligt i en tilstand, der kaldes craniosynostosis. Som et resultat har hjernen ikke plads til at vokse, hvilket kan bidrage til udviklingsforsinkelser, og normalt forekommer ansigtets abnormiteter.
Børn med Apert-syndrom har en tendens til at have forsænkede ansigter med svulmende øjne, næbige næser og dårligt dannede kæber. De kan udvikle tandproblemer som følge af overfyldning og andre tandforstyrrelser, og de er også i fare for åndedræts- og synsproblemer. Behandlingen af ansigtets abnormiteter er kirurgi til at adskille pladerne i kraniet, så hjernen har plads til at vokse. Kirurgi kan også omfatte plastisk kirurgi for at reparere ansigtets strukturer, så barnet får et mere normalt udseende.
Der kan også udføres kirurgi for at korrigere syndaktisk eller fusionering af cifrene. Denne operation giver barnet et større bevægelsesområde ud over at løse det æstetiske problem med smeltede fingre og tæer. Med disse behandlinger kan barnet leve et meget normalt og aktivt liv, og et Apert-syndrombarn får muligvis ikke store udviklingsforsinkelser. Børn, der oplever komplikationer og forsinkelser, kan drage fordel af ergoterapi og behandlinger for at tackle specifikke problemer, såsom åndedrætsproblemer.
Det kan være vanskeligt at identificere Apert-syndrom under graviditet, da det muligvis ikke er synligt i ultralyd. Tilstanden identificeres normalt ved fødslen på grund af de åbenlyse fysiske abnormiteter, og en læge kan anbefale operation så hurtigt som muligt for at løse problemerne. Den tidligere operation udføres, jo bedre er prognosen for patienten, da tidlig intervention kan reducere ansigts- og hjerne abnormiteter. Opfølgende operationer kan være nødvendige senere for at løse kosmetiske problemer.