Co to jest zespół Aperta?
Zespół
Aperta jest zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się przedwczesnym łączeniem kości w czaszce i łączeniem palców i palców. Ten stan ten znany również jako Acrocefalosyndactyly, jest stosunkowo rzadki i istnieją leczenie do normalizacji wyglądu pacjenta i zmniejszenia ryzyka rozwoju powikłań wtórnych. Wydaje się, że większość przypadków zespołu Aperta pojawia się w wyniku spontanicznych mutacji, chociaż rodzic z tym stanem może również przekazać je dziecku.
Kiedy rodzą się dzieci, ich czaszki składają się z zbioru luźnych płyt kości, które są przeznaczone do rozszerzenia się z czasem, aby umożliwić rozwój mózgu. W miarę starzenia się ludzie w swoich czaszkach zaczynają się łączyć, ostatecznie stają się solidne w okresie dojrzewania. U dzieci z zespołem Aperta kości kości łączą się zbyt wcześnie w stanie zwanym Craniosynostozę. W rezultacie mózg nie ma miejsca na rozwój, co może przyczynić się do opóźnień rozwojowych, a nieprawidłowości twarzy zwykle OCKUr.
Dzieci z zespołem Aperta mają zwykle zatopione twarze z wybrzuszonymi oczami, dziobowymi nosami i słabo uformowanymi szczękami. Mogą rozwinąć problemy dentystyczne w wyniku zatłoczenia i innych nieprawidłowości dentystycznych, a także są zagrożone problemami z oddychaniem i wzrokiem. Leczenie nieprawidłowości twarzy jest operacją w celu oddzielenia płyt czaszki, aby mózg miał miejsce do wzrostu. Operacja może również obejmować chirurgię plastyczną w celu naprawy konstrukcji twarzy, aby dziecko miało bardziej normalny wygląd.
Można również przeprowadzić operację skorygowania syndaktycznego lub łączenia cyfr. Ta operacja da dziecku większy zakres ruchu oprócz rozwiązania estetycznego problemu połączonych palców i palców. Dzięki tym zabiegom dziecko może prowadzić bardzo normalne i aktywne życie, a dziecko zespołu Aperta może nie doświadczać poważnych opóźnień rozwojowych. Dzieci, które eksperymentująPowikłania i opóźnienia NCE mogą skorzystać z terapii zajęciowej i metod leczenia w celu rozwiązania określonych problemów, takich jak problemy z oddychaniem.
Zidentyfikowanie zespołu aperta może być trudno zidentyfikować zespół aperta, ponieważ może nie być łatwo widoczny w ultradźwiękach. Stan ten jest zwykle identyfikowany po urodzeniu z powodu oczywistych nieprawidłowości fizycznych, a lekarz może tak szybko zalecić operację w celu rozwiązania problemów. Im wcześniejsza operacja jest wykonywana, tym lepsze rokowanie dla pacjenta, ponieważ wczesna interwencja może zmniejszyć nieprawidłowości twarzy i mózgu. Operacje kontrolne mogą być później wymagane w celu rozwiązania problemów kosmetycznych.