Co to jest zespół Aperta?
Zespół Aperta to zaburzenie genetyczne charakteryzujące się przedwczesnym stopieniem kości w czaszce oraz stopieniem palców rąk i stóp. Znany również jako acrocefalosyndactyly, ten stan jest stosunkowo rzadki i dostępne są metody leczenia w celu normalizacji wyglądu pacjenta i zmniejszenia ryzyka wystąpienia wtórnych powikłań. Większość przypadków zespołu Aperta wydaje się powstawać w wyniku spontanicznych mutacji, chociaż rodzic z tym schorzeniem może również przekazać je dziecku.
Kiedy rodzą się dzieci, ich czaszki składają się z kolekcji luźnych płytek kości, które mają się rozszerzać z czasem, aby umożliwić rozwój mózgu. W miarę starzenia się ludzie płytki w czaszkach łączą się ze sobą, a następnie stają się twarde w okresie dojrzewania. U dzieci z zespołem Aperta kości zbyt szybko się łączą w stanie zwanym kraniosynostozą. W rezultacie mózg nie ma miejsca na rozwój, co może przyczyniać się do opóźnień rozwojowych i zwykle występują nieprawidłowości twarzy.
Dzieci z zespołem Aperta mają zwykle zapadnięte twarze z wyłupiastymi oczami, dziobowatymi nosami i źle ukształtowanymi szczękami. Mogą mieć problemy z zębami w wyniku stłoczenia i innych nieprawidłowości zębów, a także są narażone na problemy z oddychaniem i wzrokiem. Leczeniem nieprawidłowości twarzy jest zabieg chirurgiczny w celu oddzielenia płytek czaszki, aby mózg mógł się rozwijać. Operacja może również obejmować chirurgię plastyczną w celu naprawy struktur twarzy, dzięki czemu dziecko ma bardziej normalny wygląd.
Można również wykonać operację w celu skorygowania syndykatu lub scalenia cyfr. Ta operacja zapewni dziecku większy zakres ruchu oprócz rozwiązania problemu estetycznego połączonych palców rąk i stóp. Dzięki tym zabiegom dziecko może prowadzić bardzo normalne i aktywne życie, a dziecko z zespołem Aperta może nie doświadczać większych opóźnień rozwojowych. Dzieci doświadczające powikłań i opóźnień mogą skorzystać z terapii zajęciowej i zabiegów mających na celu rozwiązanie określonych problemów, takich jak problemy z oddychaniem.
Rozpoznanie zespołu Aperta podczas ciąży może być trudne, ponieważ może nie być łatwo widoczne w ultradźwiękach. Stan jest zwykle identyfikowany po urodzeniu z powodu oczywistych nieprawidłowości fizycznych, a lekarz może zalecić operację tak szybko, jak to możliwe, aby rozwiązać problemy. Im wcześniej przeprowadzona operacja, tym lepsze rokowanie dla pacjenta, ponieważ wczesna interwencja może zmniejszyć zaburzenia twarzy i mózgu. W celu rozwiązania problemów kosmetycznych mogą być wymagane późniejsze operacje.