アパート症候群とは何ですか？

Apert症候群は、頭蓋骨の骨の早期融合と指とつま先の融合を特徴とする遺伝的障害です。アクロセファロシンダクティとしても知られているこの状態は比較的まれであり、患者の外観を正常化し、二次合併症を発症するリスクを減らすために利用できる治療法があります。 Apert症候群のほとんどの症例は、自発的な突然変異の結果として発生するように見えますが、状態の親も子供に渡すことができます。

赤ちゃんが生まれると、頭蓋骨は脳を発達させるために時間の経過とともに拡大するように設計された骨のゆるいプレートのコレクションで構成されています。年齢が経つにつれて、頭蓋骨のプレートは融合し始め、最終的には思春期に堅くなります。 Apert症候群の子供では、頭蓋症と呼ばれる状態で骨がすぐに融合します。その結果、脳には成長の余地がありません。これは発達の遅延に寄与し、通常は顔の異常になりますur。

Apert症候群の子供は、膨らんだ目、くちばしの鼻、および形成された顎が劣っているような顔を沈める傾向があります。混雑やその他の歯科的異常の結果として歯の問題を発症する可能性があり、呼吸や視力の問題もリスクがあります。顔面異常の治療法は、脳に成長する余地があるように頭蓋骨のプレートを分離する手術です。手術は、子供がより正常な外観になるように、顔の構造を修復するための整形手術を含めることもできます。

syndactylyを修正する手術または数字の融合も実行できます。この手術は、融合した指とつま先の審美的な問題を解決することに加えて、子供により広い範囲の動きを与えます。これらの治療法により、子供は非常に普通の活動的な生活を送ることができ、アパート症候群の子供は大きな発達の遅延を経験しない可能性があります。体験する子供たちNCEの合併症と遅延は、呼吸の問題などの特定の問題に対処するための作業療法と治療の恩恵を受けることができます。

超音波では容易に明らかではない可能性があるため、妊娠中にアパート症候群を特定することは困難です。この状態は、明らかに身体的異常のために出生時に特定され、医師は問題に対処するためにできるだけ早く手術を推奨する場合があります。早期の介入は顔面および脳の異常を減らすことができるため、以前の手術が行われるほど、患者の予後が良くなります。化粧品の問題に対処するには、後でフォローアップ手術が必要になる場合があります。