アペール症候群とは？

アペール症候群は、頭蓋骨の骨の早期の融合と指と足の指の融合を特徴とする遺伝性疾患です。 先端頭指症としても知られるこの状態は比較的まれであり、患者の外見を正常化し、二次的な合併症を発症するリスクを減らすための治療法があります。 アペール症候群のほとんどの症例は、自然発生的な突然変異の結果として生じるように見えますが、その状態の親はそれを子供に伝えることもできます。

赤ちゃんが生まれたとき、頭蓋骨はゆるやかな骨のプレートの集まりで構成されており、それらは時間とともに拡大して脳が発達するように設計されています。 人々が老化するにつれて、頭蓋骨のプレートが融合し始め、最終的には青年期に固くなります。 アペール症候群の小児では、頭蓋骨癒合症と呼ばれる状態で骨がすぐに融合します。 その結果、脳には成長の余地がなく、発達遅延の一因となり、顔の異常が通常発生します。

アペール症候群の子供は、目が膨らんだくぼんだ顔、くちばしのある鼻、顎の形成不良の傾向があります。 彼らは、混雑やその他の歯の異常の結果として歯の問題を発症する可能性があり、呼吸や視力の問題のリスクもあります。 顔の異常の治療は、脳が成長する余地があるように頭蓋骨のプレートを分離する手術です。 手術には、顔の構造を修復して、子供がより正常な外観になるように整形手術を含めることもできます。

指の合指症または癒合を矯正する手術も行うことができます。 この手術は、指とつま先の融合の審美的な問題を解決することに加えて、子供により大きな可動域を与えます。 これらの治療により、子供は非常に正常で活動的な生活を送ることができ、アペール症候群の子供は大きな発達遅延を経験することはありません。 合併症や遅延を経験する子どもは、呼吸障害などの特定の問題に対処するための作業療法と治療の恩恵を受けることができます。

妊娠中にアペール症候群を特定するのは難しい場合があります。これは、超音波検査ではすぐに明らかにならない場合があるためです。 症状は通常、明らかな身体的異常のため出生時に特定され、医師は問題に対処するためにできるだけ早く手術を勧めることがあります。 早期の介入は、早期の介入により顔面および脳の異常を軽減できるため、患者の予後は良好です。 美容上の問題に対処するために、後でフォローアップ手術が必要になる場合があります。