Vad är Apert -syndrom?

apert syndrom är en genetisk störning som kännetecknas av för tidig smältning av benen i skallen och genom att smälta fingrarna och tårna. Även känd som acrocephalosyndakty är detta tillstånd relativt sällsynt, och det finns behandlingar tillgängliga för att normalisera patientens utseende och minska risken för att utveckla sekundära komplikationer. De flesta fall av Apert -syndrom verkar uppstå som ett resultat av spontana mutationer, även om en förälder med tillståndet också kan vidarebefordra det till ett barn.

När barn föds, består deras skallar av en samling av lösa benplattor som är utformade för att expandera med tiden för att låta hjärnan utvecklas. När människor åldras börjar plattorna i sina skallar smälta samman och blir så småningom solida i tonåren. Hos barn med Apert -syndrom smälter benen samman för tidigt i ett tillstånd som kallas craniosynostos. Som ett resultat har hjärnan inte utrymme att växa, vilket kan bidra till utvecklingsförseningar, och ansiktsavvikelser vanligtvis förekommerUr.

Barn med Apert -syndrom tenderar att ha sjunkna ansikten med utbuktande ögon, näsor och dåligt bildade käkar. De kan utveckla tandproblem till följd av trängsel och andra tandavvikelser, och de riskerar också att andas och synproblem. Behandlingen för ansiktsavvikelser är kirurgi för att separera skallens plattor så att hjärnan har utrymme att växa. Kirurgi kan också inkludera plastikkirurgi för att reparera ansiktsstrukturerna så att barnet har ett mer normalt utseende.

kirurgi för att korrigera syndaktiskt eller smältning av siffrorna kan också utföras. Denna operation kommer att ge barnet ett större rörelseområde förutom att lösa det estetiska frågan om smält fingrar och tår. Med dessa behandlingar kan barnet leva ett mycket normalt och aktivt liv, och ett Apert -syndrombarn får inte uppleva några större utvecklingsförseningar. Barn som experierarNCE -komplikationer och förseningar kan dra nytta av arbetsterapi och behandlingar för att ta itu med specifika frågor som andningsproblem.

Det kan vara svårt att identifiera Apert -syndrom under graviditeten, eftersom det kanske inte är uppenbart i ultraljud. Tillståndet identifieras vanligtvis vid födseln på grund av de uppenbara fysiska avvikelserna, och en läkare kan rekommendera operation så snabbt som möjligt för att ta itu med problemen. Ju tidigare operation utförs, desto bättre är prognosen för patienten, eftersom tidig intervention kan minska ansikts- och hjärnavvikelser. Uppföljning av operationer kan krävas senare för att ta itu med kosmetiska problem.