Vad är Apert-syndrom?

Apert-syndrom är en genetisk störning som kännetecknas av för tidig smältning av benen i skallen och av smältning av fingrar och tår. Även känt som akrocefalosyndaktiskt är detta tillstånd relativt sällsynt, och det finns behandlingar tillgängliga för att normalisera patientens utseende och minska risken för att utveckla sekundära komplikationer. De flesta fall av Apert-syndrom verkar uppstå som ett resultat av spontana mutationer, även om en förälder med tillståndet också kan överföra det till ett barn.

När spädbarn föds består deras skalar av en samling lösa benplattor som är utformade för att utvidgas med tiden för att hjärnan ska kunna utvecklas. När människor åldras börjar plattorna i deras skalar smälta samman och så småningom bli solida i tonåren. Hos barn med Apert-syndrom smälter benen samman för tidigt i ett tillstånd som kallas craniosynostosis. Som ett resultat har hjärnan inte utrymme att växa, vilket kan bidra till förseningar i utvecklingen och ansiktsavvikelser uppstår vanligtvis.

Barn med Apert-syndrom tenderar att ha nedsänkta ansikten med utbuktade ögon, näbbiga näsor och dåligt bildade käkar. De kan utveckla tandproblem som ett resultat av trängsel och andra tandavvikelser, och de riskerar också andnings- och synproblem. Behandlingen för ansiktsavvikelserna är kirurgi för att separera skalleplattorna så att hjärnan har utrymme att växa. Kirurgi kan också omfatta plastikkirurgi för att reparera ansiktsstrukturerna så att barnet får ett mer normalt utseende.

Kirurgi för att korrigera syndaktiskt eller sammansmältning av siffrorna kan också utföras. Denna operation kommer att ge barnet ett större rörelserikt förutom att lösa det estetiska problemet med smälta fingrar och tår. Med dessa behandlingar kan barnet leva ett mycket normalt och aktivt liv, och ett barn med Apert-syndrom kan inte uppleva några stora utvecklingsförseningar. Barn som får komplikationer och förseningar kan dra nytta av arbetsterapi och behandlingar för att ta itu med specifika frågor som andningsproblem.

Det kan vara svårt att identifiera Apert-syndrom under graviditet, eftersom det kanske inte är tydligt i ultraljud. Tillståndet identifieras vanligtvis vid födseln på grund av de uppenbara fysiska avvikelserna, och en läkare kan rekommendera operation så snabbt som möjligt för att lösa problemen. Ju tidigare operation utförs, desto bättre är prognosen för patienten, eftersom tidig intervention kan minska ansikts- och hjärnabnormaliteter. Uppföljningskirurgier kan behövas senare för att ta itu med kosmetiska problem.