Qu'est-ce que le syndrome d'Apert?
Le syndrome d'Apert est une maladie génétique caractérisée par la fusion prématurée des os du crâne et par la fusion des doigts et des orteils. Également appelée acrocephalosyndactyly, cette affection est relativement rare et il existe des traitements pour normaliser l'apparence du patient et réduire le risque de survenue de complications secondaires. La plupart des cas de syndrome d'Apert semblent résulter de mutations spontanées, bien qu'un parent atteint puisse également le transmettre à un enfant.
Lorsque les bébés naissent, leur crâne consiste en une collection de plaques d'os lâches conçues pour se dilater avec le temps afin de permettre au cerveau de se développer. À mesure que les gens vieillissent, les plaques dans leur crâne commencent à fusionner pour finalement se solidifier à l'adolescence. Chez les enfants atteints du syndrome d'Apert, les os fusionnent trop tôt dans un état appelé craniosynostose. En conséquence, le cerveau n'a pas la possibilité de se développer, ce qui peut contribuer aux retards de développement, et des anomalies faciales se produisent généralement.
Les enfants atteints du syndrome d'Apert ont tendance à avoir le visage enfoncé, les yeux bombés, le nez bouché et les mâchoires mal formées. Ils peuvent développer des problèmes dentaires à la suite d'une foule et d'autres anomalies dentaires, et ils courent également un risque de problèmes de respiration et de vision. Le traitement des anomalies faciales consiste en une intervention chirurgicale consistant à séparer les plaques du crâne afin que le cerveau puisse se développer. La chirurgie peut également inclure la chirurgie plastique pour réparer les structures du visage afin que l’enfant ait une apparence plus normale.
Une intervention chirurgicale visant à corriger la syndactylie ou la fusion des chiffres peut également être effectuée. Cette opération donnera à l'enfant une plus grande liberté de mouvement en plus de résoudre le problème esthétique des doigts et des orteils fusionnés. Grâce à ces traitements, l’enfant peut mener une vie très normale et active et un enfant atteint du syndrome d’Apert peut ne subir aucun retard de développement important. Les enfants qui connaissent des complications et des retards peuvent tirer parti de l’ergothérapie et des traitements pour traiter des problèmes spécifiques tels que les problèmes de respiration.
Il peut être difficile d'identifier le syndrome d'Apert pendant la grossesse, car il peut ne pas être facilement apparent lors d'une échographie. La maladie est généralement identifiée à la naissance en raison d’anomalies physiques évidentes, et un médecin peut recommander une intervention chirurgicale aussi rapidement que possible pour traiter ces problèmes. Plus la chirurgie est précoce, meilleur est le pronostic pour le patient, car une intervention précoce peut réduire les anomalies faciales et cérébrales. Des chirurgies de suivi peuvent être nécessaires plus tard pour traiter les problèmes esthétiques.