Wat is het Apert-syndroom?

Apert-syndroom is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door voortijdige samensmelting van de botten in de schedel en door samensmelting van vingers en tenen. Ook bekend als acrocephalosyndactyly, deze aandoening is relatief zeldzaam en er zijn behandelingen beschikbaar om het uiterlijk van de patiënt te normaliseren en het risico op het ontwikkelen van secundaire complicaties te verminderen. De meeste gevallen van Apert-syndroom lijken te ontstaan ​​als gevolg van spontane mutaties, hoewel een ouder met de aandoening het ook kan doorgeven aan een kind.

Wanneer baby's worden geboren, bestaan ​​hun schedels uit een verzameling losse botplaten die zijn ontworpen om in de loop van de tijd uit te breiden zodat de hersenen zich kunnen ontwikkelen. Naarmate mensen ouder worden, beginnen de platen in hun schedels samen te smelten, en worden uiteindelijk solide in de adolescentie. Bij kinderen met het Apert-syndroom smelten de botten te snel samen in een aandoening die craniosynostosis wordt genoemd. Als gevolg hiervan hebben de hersenen geen ruimte om te groeien, wat kan bijdragen aan vertragingen in de ontwikkeling, en meestal treden afwijkingen in het gezicht op.

Kinderen met het Apert-syndroom hebben meestal verzonken gezichten met uitpuilende ogen, bekneuzen en slecht gevormde kaken. Ze kunnen tandproblemen ontwikkelen als gevolg van drukte en andere tandafwijkingen, en ze lopen ook risico op ademhalings- en zichtproblemen. De behandeling voor de gezichtsafwijkingen is een operatie om de platen van de schedel te scheiden, zodat de hersenen ruimte hebben om te groeien. Chirurgie kan ook plastische chirurgie omvatten om de structuren van het gezicht te herstellen, zodat het kind er normaler uitziet.

Chirurgie om de syndactyly te corrigeren of fuseren van de cijfers kan ook worden uitgevoerd. Deze operatie zal het kind meer bewegingsvrijheid geven en het esthetische probleem van gefuseerde vingers en tenen oplossen. Met deze behandelingen kan het kind een heel normaal en actief leven leiden en kan een kind met het Apert-syndroom geen grote ontwikkelingsachterstanden ervaren. Kinderen die complicaties en vertragingen ervaren, kunnen baat hebben bij ergotherapie en behandelingen om specifieke problemen aan te pakken, zoals ademhalingsproblemen.

Het kan moeilijk zijn om het Apert-syndroom tijdens de zwangerschap te identificeren, omdat het niet meteen duidelijk is bij echografieën. De aandoening wordt meestal bij de geboorte geïdentificeerd vanwege de duidelijke fysieke afwijkingen en een arts kan een operatie zo snel mogelijk aanbevelen om de problemen aan te pakken. Hoe eerder een operatie wordt uitgevoerd, hoe beter de prognose voor de patiënt, omdat vroege interventie gezichts- en hersenafwijkingen kan verminderen. Vervolgoperaties kunnen later nodig zijn om cosmetische problemen aan te pakken.