Apert 증후군이란 무엇입니까?

Apert 증후군은 두개골 뼈의 조기 융합과 손가락과 발가락의 융합을 특징으로하는 유전 적 장애입니다. 또한 두피 합병증으로도 알려진이 상태는 비교적 드물며 환자의 외상을 정상화하고 이차 합병증이 발생할 위험을 줄일 수있는 치료법이 있습니다. Apert 증후군의 대부분의 사례는 자발적인 돌연변이의 결과로 발생하지만 증상이있는 부모도 아동에게 전염 될 수 있습니다.

아기가 태어날 때, 두개골은 느슨해 진 뼈판으로 구성되어 있으며 시간이 지남에 따라 확장되어 뇌가 발달 할 수 있도록 설계되었습니다. 사람들이 나이가 들어감에 따라 두개골의 판이 서로 융합하기 시작하여 결국 청소년기에서 단단해집니다. Apert 증후군이있는 어린이의 경우 두개골은 craniosynostosis라는 상태에서 너무 빨리 융합됩니다. 결과적으로 뇌에는 성장할 공간이 없어 발달 지연에 기여할 수 있으며 안면 이상이 일반적으로 발생합니다.

Apert 증후군이있는 어린이는 부풀어 오른 눈, 부리 코 및 모양이 나쁜 턱으로 얼굴이 가라 앉는 경향이 있습니다. 사람들은 혼잡 및 기타 치과 이상으로 인해 치과 문제가 발생할 수 있으며 호흡 및 시력 문제의 위험이 있습니다. 안면 이상에 대한 치료는 뇌가 자라는 공간을 갖도록 두개골의 판을 분리하는 수술입니다. 수술은 또한 성형 수술을 포함하여 얼굴의 구조를 수리하여 아이가 더 정상적인 모습을 갖도록 할 수 있습니다.

구문 상으로 정정하거나 숫자의 융합을위한 수술이 또한 수행 될 수있다. 이 수술은 융합 된 손가락과 발가락의 미학적 문제를 해결하는 것 외에도 어린이에게 더 넓은 운동 범위를 제공합니다. 이러한 치료를 통해 어린이는 매우 정상적이고 활동적인 삶을 살 수 있으며 Apert 증후군 어린이는 큰 발달 지연을 경험할 수 없습니다. 합병증과 지연을 경험하는 어린이는 호흡 문제와 같은 특정 문제를 해결하기 위해 작업 요법 및 치료의 혜택을 누릴 수 있습니다.

임신 중에 Apert 증후군을 식별하는 것은 어려울 수 있습니다. 초음파에서는 쉽게 보이지 않을 수 있습니다. 이 상태는 일반적으로 명백한 신체적 이상으로 인해 출생시 식별되며 의사는 문제를 해결하기 위해 가능한 한 빨리 수술을 추천 할 수 있습니다. 조기 개입은 안면 및 뇌 이상을 줄일 수 있으므로 수술이 조기에 수행 될수록 환자에 대한 예후가 좋아집니다. 미용 문제를 해결하기 위해 후속 수술이 필요할 수 있습니다.