Co je to Apertův syndrom?

Apertův syndrom je genetická porucha charakterizovaná předčasným roztavením kostí v lebce a roztavením prstů na nohou a nohou. Tento stav je také známý jako acrocephalosyndakticky a je relativně vzácný. K dispozici jsou způsoby léčby, které normalizují vzhled pacienta a snižují riziko vzniku sekundárních komplikací. Zdá se, že většina případů Apertova syndromu vzniká v důsledku spontánních mutací, ačkoli rodič s podmínkou jej může také přenést na dítě.

Když se rodí děti, jejich lebky se skládají ze sbírky volných desek z kosti, které jsou navrženy tak, aby se časem roztahovaly a umožňovaly mozku rozvíjet se. Jak lidé stárnou, talíře v lebkách se začnou spojovat a dospívání nakonec ztuhne. U dětí s Apertovým syndromem se kosti spojí příliš brzy ve stavu zvaném kraniosynostóza. V důsledku toho mozek nemá prostor pro růst, což může přispět k vývojovým zpožděním a obvykle se objevují abnormality obličeje.

Děti s Apertovým syndromem mají sklon k potopeným obličejům s vypoulenýma očima, křehkými nosy a špatně tvarovanými čelistmi. Mohou se vyvinout zubní problémy v důsledku vytlačování a jiných zubních abnormalit a jsou také ohroženi problémy s dýcháním a zrakem. Léčba abnormalit obličeje je chirurgický zákrok na oddělení desek lebky tak, aby mozek měl prostor pro růst. Chirurgie může také zahrnovat plastickou chirurgii k opravě struktur obličeje tak, aby dítě mělo normální vzhled.

Může být také proveden chirurgický zákrok pro korekci syndakty nebo roztavení číslic. Tato operace poskytne dítěti větší rozsah pohybu kromě vyřešení estetického problému spojených prstů a prstů. Při těchto ošetřeních může dítě žít velmi normální a aktivní život a dítě s Apertovým syndromem nemusí zaznamenat žádné významné vývojové zpoždění. Děti, u kterých dochází ke komplikacím a zpožděním, mohou těžit z ergoterapie a léčby při řešení konkrétních problémů, jako jsou dýchací potíže.

Může být obtížné identifikovat Apertův syndrom během těhotenství, protože to nemusí být zřetelně patrné v ultrazvuku. Tento stav je obvykle identifikován při narození kvůli zjevným fyzickým abnormalitám a lékař může doporučit chirurgický zákrok co nejrychleji k vyřešení problémů. Čím dříve se provádí chirurgický zákrok, tím lepší je prognóza pacienta, protože včasný zásah může snížit abnormality obličeje a mozku. Následné operace mohou být vyžadovány později k řešení kosmetických problémů.