Co je syndrom Apert?

Apert Syndrom je genetická porucha charakterizovaná předčasným spojováním kostí v lebce a spojováním prstů a nohou. Tento stav, známý jako acrocephalosyndactyly, je relativně vzácný a jsou k dispozici léčby pro normalizaci vzhledu pacienta a snížení rizika vzniku sekundárních komplikací. Zdá se, že většina případů apertského syndromu vzniká v důsledku spontánních mutací, ačkoli rodič se stavem může také předat dítěti. Jak lidé stárnou, talíře v jejich lebkách se začnou spojovat společně a nakonec se v adolescenci stávají pevnými. U dětí s syndromem Apert se kosti spojují příliš brzy ve stavu zvaném kraniosynostóza. Výsledkem je, že mozek nemá prostor pro růst, což může přispět k vývojovým zpožděním a abnormality obličeje obvykle OCCUr.

Děti se syndromem Apert mají tendenci mít propuštěné tváře s vypouklými očima, beaky nosy a špatně vytvořenými čelisti. Mohou se vyvinout zubní problémy v důsledku vytlačení a dalších dentálních abnormalit a jsou také ohroženy problémy s dýcháním a zrakem. Léčba abnormalit obličeje je chirurgický zákrok na oddělení destiček lebky, takže mozek má prostor pro růst. Chirurgie může také zahrnovat plastickou chirurgii pro opravu struktur obličeje tak, aby dítě mělo normální vzhled.

chirurgie pro opravu syndaktily nebo fúze číslic lze také provést. Tato chirurgie dá dítěti větší rozsah pohybu kromě vyřešení estetického problému roztavených prstů a prstů. S těmito léčbami může dítě žít velmi normální a aktivní život a dítě apert syndrom nemusí dojít k žádným velkým vývojovým zpožděním. Děti, které experiíKomplikace a zpoždění NCE mohou těžit z ergoterapie a léčby k řešení konkrétních problémů, jako jsou problémy s dýcháním.

Může být obtížné identifikovat apert syndrom během těhotenství, protože to nemusí být snadno patrné u ultrazvuku. Podmínka je obvykle identifikována při narození kvůli zjevným fyzickým abnormalitám a lékař může doporučit chirurgický zákrok co nejrychleji k řešení problémů. Čím dřívější operace se provádí, tím lepší je prognóza pro pacienta, protože včasná intervence může snížit abnormality obličeje a mozku. K řešení kosmetických problémů mohou být vyžadovány následné operace.