Co je dědičný angioedém?

Dědičný angioedém je velmi vzácná porucha imunitního systému, která způsobuje, že v určitých oblastech těla se hromadí krev, lymfa a dalších tělesných tekutin. Lidé s poruchou mohou zažít často opakující se epizody obličeje, ruky, nohou nebo břicha. Dědičný angioedém může také způsobit gastrointestinální problémy a potenciálně smrtelné zúžení dýchacích cest. Možnosti léčby jsou pro poruchu omezené, protože tradiční protizánětlivé léky jsou neúčinné. Lidé s těžkým dědičným angioedémem mohou potřebovat pravidelné transfuze krve, aby kontrolovali příznaky a zabránili vážným komplikacím.

proteiny zvané inhibitory C1 esterázy normálně regulují tok krve a tekutiny různými typy tělesných buněk. V případě dědičného angioedému jsou proteiny C1 buď ve velmi nízkém napájení nebo inaktivovány kvůli genetické mutaci. Nízké nebo abnormální proteiny C1 vedou k hromadění tekutin pod kůží a v některých orgánech. Podmínka je kategorizována jako AUTOsomální dominantní, což znamená, že může být zděděna, pokud pouze jeden rodič nese vadný gen. Přestože nedostatky C1 jsou přítomny při narození, příznaky obvykle nevznikají až do dospívání nebo v rané dospělosti.

Nejběžnějšími příznaky dědičného angioedému jsou otoky a zarudnutí na končetinách nebo obličeji. Ve většině případů není otok doprovázen svěděním, pálením nebo jinými příznaky normálně spojenými s kožními vyrážkami. Symptomatické epizody mohou trvat kdekoli od jednoho dne do několika týdnů najednou a útoky se znovu objevují u většiny pacientů poněkud spontánně.

Pokud je nedostatek C1 závažný, může být ovlivněna také podšívka gastrointestinálního traktu. Když se střeva bobtná, může člověk zažít bolestivé křeče, distenzi, ztrátu chuti k jídlu a nevolnost. Plíce a dýchací cesty jsou zapojeny jen zřídka, ale komplikace mohou vést k život ohrožující obstrukci dýchacích cest, onUmělecký útok nebo mrtvice.

Lékaři diagnostikují dědičný angioedém přezkoumáním symptomů, zkoumáním skvrn oteklé kůže a analýzou krevních testů. Vzorky krve mohou být prověřeny pro obvyklé počty C1 a další známky autoimunitní poruchy. Mohou být také nezbytné diagnostické zobrazovací testy, pokud je podezření na poškození střeva nebo plic.

Když je dědičný angioedém omezen na postižení kůže, není ošetření vždy nutné. Lékař může předepsat protizánětlivá léčiva, jako jsou kortikosteroidy, které pomáhají zmírnit okamžité příznaky, ale neexistuje jasný dlouhodobý lék. Hospitalizace a transfuze krve jsou nezbytné, pokud se stav stane velmi vážným. Pacienti, kteří jsou ohroženi častými, závažné útoky mohou po celý život pravidelně potřebovat plazmatické transfuze, aby vyrovnali koncentrace C1.