Co je dědičný angioedém?

Dědičný angioedém je velmi vzácná porucha imunitního systému, která způsobuje hromadění krve, lymfy a dalších tělesných tekutin v určitých částech těla. U lidí s poruchou může docházet k častým opakujícím se otokům obličeje, rukou, nohou nebo břicha. Dědičný angioedém může také způsobit gastrointestinální problémy a potenciálně smrtící zúžení dýchacích cest. Možnosti léčby jsou pro poruchu omezené, protože tradiční protizánětlivé léky jsou neúčinné. Lidé s těžkým dědičným angioedémem mohou potřebovat pravidelné krevní transfuze, aby potlačili symptomy a předešli závažným komplikacím.

Proteiny nazývané inhibitory C1 esterázy normálně regulují tok krve a tekutin různými typy tělních buněk. V případě dědičného angioedému jsou proteiny C1 buď velmi malé, nebo jsou deaktivovány kvůli genetické mutaci. Nízké nebo abnormální proteiny C1 vedou k hromadění tekutin pod kůží a v některých orgánech. Podmínka je kategorizována jako autozomálně dominantní, což znamená, že může být zděděno, pokud pouze jeden z rodičů nese vadný gen. Přestože jsou při narození přítomny nedostatky C1, příznaky se obvykle neobjeví až do dospívání nebo v rané dospělosti.

Nejběžnějšími příznaky dědičného angioedému jsou otoky a zarudnutí končetin nebo obličeje. Ve většině případů není otok doprovázen svěděním, pálením nebo jinými příznaky obvykle spojenými s kožními vyrážkami. Symptomatické epizody mohou trvat od jednoho dne do několika týdnů najednou a u většiny pacientů se záchvaty znovu objevují spontánně.

Pokud je deficit C1 závažný, může být také ovlivněna výstelka gastrointestinálního traktu. Když střeva zvětšují, člověk může zažít bolestivé křeče, distenze, ztrátu chuti k jídlu a nevolnost. Plíce a dýchací cesty jsou zapojeny jen zřídka, ale komplikace mohou vést k život ohrožující obstrukci dýchacích cest, infarktu nebo iktu.

Lékaři diagnostikují dědičný angioedém zkoumáním příznaků, zkoumáním náplastí oteklé kůže a analýzou krevních testů. Vzorky krve mohou být vyšetřeny na obvyklý počet C1 a další příznaky autoimunitní poruchy. V případě podezření na poškození střev nebo plic může být nutné provést diagnostické zobrazovací testy.

Pokud je dědičný angioedém omezen na postižení kůže, není léčba vždy nutná. Lékař může předepsat protizánětlivé léky, jako jsou kortikosteroidy, aby pomohl zmírnit okamžité příznaky, ale neexistuje jasné dlouhodobé vyléčení. Hospitalizace a krevní transfúze jsou nezbytné, pokud se stav stane velmi závažným. Pacienti, kteří jsou vystaveni riziku častých, závažných záchvatů, mohou během svého života potřebovat pravidelné plazmatické transfúze, aby také mohli vyrovnat koncentrace C1.