Qu'est-ce qu'un angioedema héréditaire?
L'angioedème héréditaire est un trouble très rare du système immunitaire qui provoque une accumulation de sang, de lymphe et d'autres liquides organiques dans certaines zones du corps. Les personnes atteintes peuvent présenter des épisodes récurrents de tuméfaction du visage, des mains, des pieds ou de l'abdomen. L'angioedème héréditaire peut également causer des problèmes gastro-intestinaux et une constriction potentiellement mortelle des voies respiratoires. Les options de traitement sont limitées pour le trouble, car les médicaments anti-inflammatoires classiques sont inefficaces. Les personnes atteintes d'œdème de Quincke héréditaire grave peuvent avoir besoin de transfusions sanguines régulières pour contrôler leurs symptômes et prévenir des complications graves.
Les protéines, appelées inhibiteurs de la C1 estérase, régulent normalement la circulation du sang et des liquides dans différents types de cellules du corps. Dans le cas de l'œdème de Quincke héréditaire, les protéines C1 sont soit en très faible apport, soit inactivées en raison d'une mutation génétique. Les protéines C1 faibles ou anormales entraînent une accumulation de liquide sous la peau et dans certains organes. La maladie est classée dans la catégorie autosomique dominante, ce qui signifie qu'elle peut être héritée si un seul des parents est porteur d'un gène défectueux. Même si les déficiences en C1 sont présentes à la naissance, les symptômes ne surviennent généralement pas avant l'adolescence ou au début de l'âge adulte.
Les symptômes les plus courants d'angioedème héréditaire sont un gonflement et une rougeur aux extrémités ou au visage. Dans la plupart des cas, le gonflement ne s'accompagne pas de démangeaisons, de brûlures ou d'autres symptômes normalement associés aux éruptions cutanées. Les épisodes symptomatiques peuvent durer de un jour à plusieurs semaines à la fois, et les crises se reproduisent de manière quelque peu spontanée chez la plupart des patients.
Si le déficit en C1 est grave, la muqueuse du tractus gastro-intestinal peut également être affectée. Lorsque les intestins gonflent, une personne peut ressentir des crampes douloureuses, une distension, une perte d'appétit et des nausées. Les poumons et les voies respiratoires ne sont que rarement impliqués, mais des complications peuvent entraîner une obstruction des voies respiratoires, une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral mettant la vie en danger.
Les médecins diagnostiquent l'œdème de Quincke héréditaire en examinant les symptômes, en examinant des plaques de peau enflée et en analysant des analyses de sang. Les échantillons de sang peuvent être soumis à un dépistage des numérations C1 habituelles et d'autres signes d'un trouble auto-immun. Des tests d'imagerie diagnostique peuvent également être nécessaires en cas de suspicion de lésions intestinales ou pulmonaires.
Lorsque l'angiœdème héréditaire est limité à une atteinte de la peau, le traitement n'est pas toujours nécessaire. Un médecin peut vous prescrire des anti-inflammatoires tels que les corticostéroïdes pour aider à soulager les symptômes immédiats, mais il n’existe pas de traitement clair à long terme. Une hospitalisation et des transfusions sanguines sont nécessaires si la maladie devient très grave. Les patients à risque de crises fréquentes et graves peuvent avoir besoin de transfusions de plasma régulièrement tout au long de leur vie, ainsi que pour stabiliser les concentrations de C1.