유전성 혈관 부종이란 무엇입니까?

유전성 혈관 부종은 혈액, 림프 및 기타 체액이 신체의 특정 영역에 축적되도록하는 매우 드문 면역계 장애입니다. 장애가있는 사람들은 얼굴, 손, 발 또는 복부 붓기의 자주 반복되는 에피소드를 경험할 수 있습니다. 유전성 혈관 부종은 또한 위장 문제와 잠재적으로 치명적인기도 수축을 유발할 수 있습니다. 전통적인 항염증제 약물은 효과가 없기 때문에 치료 옵션은 장애에 대해 제한적입니다. 심한 유전성 혈관 부종을 가진 사람들은 증상을 조절하고 심각한 합병증을 예방하기 위해 정기적 인 수혈이 필요할 수 있습니다.

C1 에스테라 제 억제제라는 단백질은 일반적으로 상이한 유형의 신체 세포를 통한 혈액 및 체액의 흐름을 조절한다. 유전성 혈관 부종의 경우, C1 단백질은 유전자 돌연변이로 인해 공급이 매우 낮거나 불 활성화된다. 낮거나 비정상적인 C1 단백질은 피부 아래와 일부 기관에 유체 축적을 유발합니다. 조건은 AUT로 분류됩니다Osomal 지배적 인 것은 한 부모만이 결함이있는 유전자를 가지고 있으면 상속 될 수 있음을 의미합니다. C1 결핍이 출생시 존재하더라도, 청소년기 나 초기 성인이 될 때까지 증상은 일반적으로 발생하지 않습니다.

유전성 혈관 부종의 가장 흔한 증상은 말단이나 얼굴의 부종과 발적입니다. 대부분의 경우 붓기에는 가려움증, 연소 또는 일반적으로 피부 발진과 관련된 기타 증상이 동반되지 않습니다. 증상 에피소드는 한 번에 하루에서 몇 주까지 지속될 수 있으며 대부분의 환자에서 공격은 자발적으로 자발적으로 다시 발생합니다.

C1 결핍이 심하면 위장관의 안감도 영향을받을 수 있습니다. 내장이 부풀어 오르면 사람은 고통스러운 경련, 팽창, 식욕 상실 및 메스꺼움을 경험할 수 있습니다. 폐와기도는 거의 관여하지 않지만 합병증은 생명을 위협하는기도 폐쇄로 이어질 수 있습니다.미술 공격 또는 뇌졸중.

의사는 증상을 검토하고, 부은 피부 패치를 검사하며, 혈액 검사를 분석하여 유전성 혈관 부종을 진단합니다. 혈액 샘플은 일반적인 C1 카운트 및자가 면역 장애의 다른 징후에 대해 스크리닝 될 수 있습니다. 장 또는 폐 손상이 의심되는 경우 진단 영상 검사도 필요할 수 있습니다.

유전성 혈관 부종이 피부 관여로 제한되는 경우, 치료가 항상 필요하지는 않습니다. 의사는 코르티코 스테로이드와 같은 항 염증 약물을 처방하여 즉각적인 증상을 완화 할 수 있지만 명확한 장기 치료법은 없습니다. 상태가 매우 심각해지면 입원 및 혈액 수혈이 필요합니다. 빈번하고 심각한 공격을받을 위험이있는 환자는 C1 농도를 평준화하기 위해 평생 동안 정기적으로 혈장 수혈이 필요할 수 있습니다.