유전성 혈관 부종이란?

유전성 혈관 부종은 혈액, 림프액 및 기타 체액이 신체의 특정 부위에 축적되는 매우 드문 면역계 장애입니다. 이 장애를 가진 사람들은 얼굴, 손, 발 또는 복부 부종이 자주 반복되는 것을 경험할 수 있습니다. 유전성 혈관 부종은 또한 위장관 문제 및 잠재적으로 치명적인기도 수축을 유발할 수 있습니다. 전통적인 항염증제는 효과가 없기 때문에 치료 옵션은 장애에 제한됩니다. 중증 유전성 혈관 부종이있는 사람은 증상을 조절하고 심각한 합병증을 예방하기 위해 정기적 인 수혈이 필요할 수 있습니다.

C1 에스 테라 제 억제제 라 불리는 단백질은 일반적으로 상이한 유형의 신체 세포를 통한 혈액 및 유체의 흐름을 조절한다. 유전성 혈관 부종의 경우, C1 단백질은 유전자 돌연변이로 인해 공급이 매우 부족하거나 비활성화되어 있습니다. 낮거나 비정상적인 C1 단백질은 피부 아래 및 일부 기관에서 체액 축적을 유발합니다. 이 상태는 상 염색체 우성으로 분류되며, 한 부모 만 결함이있는 유전자를 가지고있는 경우에도 유전 될 수 있습니다. C1 결핍이 출생시 존재하더라도, 증상은 대개 청소년기 또는 성인이 될 때까지 발생하지 않습니다.

유전성 혈관 부종의 가장 흔한 증상은 사지나 얼굴의 붓기와 발적입니다. 대부분의 경우 부종에는 가려움증, 화상 또는 피부 발진과 관련된 기타 증상이 동반되지 않습니다. 증상 에피소드는 한 번에 하루에서 몇 주까지 지속될 수 있으며, 대부분의 환자에서 발작이 다소 자연스럽게 반복됩니다.

C1 결핍이 심하면 위장관의 안감에도 영향을 줄 수 있습니다. 내장이 부어 오르면 고통스런 경련, 팽만감, 식욕 부진 및 메스꺼움을 경험할 수 있습니다. 폐와기도는 드물게 관여하지만 합병증은 생명을 위협하는기도 폐쇄, 심장 마비 또는 뇌졸중으로 이어질 수 있습니다.

의사는 증상을 검토하고 부은 피부 패치를 검사하고 혈액 검사를 분석하여 유전성 혈관 부종을 진단합니다. 혈액 샘플은 일반적인 C1 수 및자가 면역 장애의 다른 징후에 대해 선별 될 수 있습니다. 장 또는 폐 손상이 의심되는 경우 진단 영상 검사가 필요할 수도 있습니다.

유전성 혈관 부종이 피부 침범으로 제한 될 때, 치료가 항상 필요한 것은 아닙니다. 의사는 즉각적인 증상을 완화시키기 위해 코르티코 스테로이드와 같은 항염증제를 처방 할 수 있지만 명확한 장기 치료법은 없습니다. 상태가 매우 심각 해지면 입원과 수혈이 필요합니다. 빈번하고 심각한 발작의 위험이있는 환자는 평생 동안 혈장 수혈이 필요할뿐만 아니라 C1 농도를 평준화해야 할 수도 있습니다.