Wat is erfelijk angio-oedeem?
Erfelijk angio-oedeem is een zeer zeldzame aandoening van het immuunsysteem die ervoor zorgt dat bloed, lymfe en andere lichaamsvloeistoffen zich ophopen in bepaalde delen van het lichaam. Mensen met de aandoening kunnen vaak terugkerende afleveringen van zwelling in het gezicht, hand, voet of buik ervaren. Erfelijk angio-oedeem kan ook gastro-intestinale problemen en mogelijk dodelijke luchtwegvernauwing veroorzaken. Behandelingsopties zijn beperkt voor de aandoening omdat traditionele ontstekingsremmende medicijnen niet effectief zijn. Mensen met ernstig erfelijk angio-oedeem hebben mogelijk regelmatige bloedtransfusies nodig om de symptomen te beheersen en ernstige complicaties te voorkomen.
Eiwitten die C1-esteraseremmers worden genoemd, reguleren normaal de stroom van bloed en vloeistof door verschillende soorten lichaamscellen. In het geval van erfelijk angio-oedeem zijn C1-proteïnen ofwel zeer weinig aanwezig of geïnactiveerd vanwege een genetische mutatie. Lage of abnormale C1-eiwitten leiden tot ophoping van vocht onder de huid en in sommige organen. De aandoening is gecategoriseerd als autosomaal dominant, wat betekent dat het kan worden geërfd als slechts één ouder een defect gen draagt. Hoewel C1-deficiënties aanwezig zijn bij de geboorte, treden de symptomen meestal niet op tot de adolescentie of vroege volwassenheid.
De meest voorkomende symptomen van erfelijk angio-oedeem zijn zwelling en roodheid in de ledematen of het gezicht. In de meeste gevallen gaat zwelling niet gepaard met jeuk, branderigheid of andere symptomen die normaal worden geassocieerd met huiduitslag. Symptomatische afleveringen kunnen van een dag tot meerdere weken tegelijkertijd duren, en aanvallen komen enigszins spontaan voor bij de meeste patiënten.
Als C1-tekort ernstig is, kan ook de bekleding van het maagdarmkanaal worden beïnvloed. Wanneer de darmen opzwellen, kan een persoon pijnlijke krampen, uitzetting, verlies van eetlust en misselijkheid ervaren. De longen en luchtwegen zijn slechts zelden betrokken, maar complicaties kunnen leiden tot levensbedreigende luchtwegobstructie, hartaanval of beroerte.
Artsen diagnosticeren erfelijk angio-oedeem door symptomen te beoordelen, vlekken op gezwollen huid te onderzoeken en bloedonderzoek te analyseren. Bloedmonsters kunnen worden gescreend op gebruikelijke C1-tellingen en andere tekenen van een auto-immuunziekte. Diagnostische beeldvormingstests kunnen ook nodig zijn als darm- of longschade wordt vermoed.
Wanneer erfelijk angio-oedeem beperkt is tot huidbetrokkenheid, is behandeling niet altijd noodzakelijk. Een arts kan ontstekingsremmende medicijnen zoals corticosteroïden voorschrijven om onmiddellijke symptomen te verlichten, maar er is geen duidelijke langetermijnbehandeling. Ziekenhuisopname en bloedtransfusies zijn noodzakelijk als de aandoening zeer ernstig wordt. Patiënten die het risico lopen op frequente, ernstige aanvallen, hebben mogelijk gedurende hun hele leven regelmatig plasmatransfusies nodig om C1-concentraties te egaliseren.