Vad är ärftligt angioödem?
Ärftligt angioödem är en mycket sällsynt immunsystemsjukdom som får blod, lymf och andra kroppsvätskor att byggas upp i vissa delar av kroppen. Personer med störningen kan uppleva ofta återkommande episoder av svullnad i ansiktet, handen, foten eller buken. Ärftligt angioödem kan också orsaka gastrointestinala problem och potentiellt dödliga luftvägsträngningar. Behandlingsalternativ är begränsade för störningen eftersom traditionella antiinflammatoriska mediciner är ineffektiva. Personer med svårt ärftligt angioödem kan behöva regelbundna blodtransfusioner för att kontrollera symtomen och förhindra allvarliga komplikationer.
Proteiner som kallas C1-esterashämmare reglerar normalt flödet av blod och vätska genom olika typer av kroppsceller. Vid ärftligt angioödem är C1-proteiner antingen i mycket låg tillförsel eller inaktiveras på grund av en genetisk mutation. Låga eller onormala C1-proteiner leder till vätskeuppbyggnad under huden och i vissa organ. Tillståndet kategoriseras som autosomalt dominerande, vilket innebär att det kan ärvas om bara en förälder har en defekt gen. Trots att C1-brister förekommer vid födseln uppstår symptom vanligtvis inte förrän tonåren eller tidig vuxen ålder.
De vanligaste symtomen på ärftligt angioödem är svullnad och rodnad i extremiteter eller ansikte. I de flesta fall åtföljs inte svullnad av klåda, brännande eller andra symtom som normalt är förknippade med hudutslag. Symtomatiska avsnitt kan pågå var som helst från en dag till flera veckor i taget och attacker återkommer något spontant hos de flesta patienter.
Om C1-bristen är allvarlig kan foder i mag-tarmkanalen också påverkas. När tarmen sväller kan en person uppleva smärtsamma kramper, utsträckning, aptitlöshet och illamående. Lungorna och luftvägarna är bara sällan involverade, men komplikationer kan leda till livshotande luftvägsobstruktion, hjärtattack eller stroke.
Läkare diagnostiserar ärftligt angioödem genom att granska symtom, undersöka fläckar av svullnad hud och analysera blodprover. Blodprover kan screenas för vanliga C1-räkningar och andra tecken på en autoimmun störning. Diagnostiska avbildningstester kan vara nödvändiga också om tarm- eller lungskada misstänks.
När ärftligt angioödem är begränsat till hudinvolvering är behandling inte alltid nödvändig. En läkare kan förskriva antiinflammatoriska läkemedel som kortikosteroider för att lindra omedelbara symtom, men det finns inget tydligt botemedel på lång sikt. Sjukhusinläggning och blodtransfusioner är nödvändiga om tillståndet blir mycket allvarligt. Patienter som löper risk för täta, allvarliga attacker kan behöva plasmatransfusioner regelbundet under hela sitt liv och för att jämna ut C1-koncentrationer.