Co to jest dziedziczny obrzęk naczynioruchowy?

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy jest bardzo rzadkim zaburzeniem układu odpornościowego, które powoduje gromadzenie się krwi, limfy i innych płynów ustrojowych w niektórych obszarach ciała. Osoby z zaburzeniem mogą doświadczać często powtarzających się obrzęków twarzy, dłoni, stóp lub brzucha. Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy może również powodować problemy żołądkowo-jelitowe i potencjalnie śmiertelne zwężenie dróg oddechowych. Opcje leczenia są ograniczone w przypadku zaburzenia, ponieważ tradycyjne leki przeciwzapalne są nieskuteczne. Osoby z ciężkim dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym mogą wymagać regularnych transfuzji krwi, aby kontrolować objawy i zapobiec poważnym powikłaniom.

Białka zwane inhibitorami esterazy C1 normalnie regulują przepływ krwi i płynów przez różne typy komórek organizmu. W przypadku dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego białka C1 są albo bardzo słabo zaopatrzone, albo inaktywowane z powodu mutacji genetycznej. Niskie lub nieprawidłowe białka C1 prowadzą do gromadzenia się płynu pod skórą i w niektórych narządach. Ten stan jest klasyfikowany jako dominujący autosomalnie, co oznacza, że ​​można go odziedziczyć, jeśli tylko jeden rodzic ma wadliwy gen. Mimo że niedobory C1 występują w chwili urodzenia, objawy zwykle nie pojawiają się aż do okresu dojrzewania lub wczesnej dorosłości.

Najczęstszymi objawami dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego są obrzęk i zaczerwienienie kończyn lub twarzy. W większości przypadków obrzękowi nie towarzyszy swędzenie, pieczenie lub inne objawy zwykle związane z wysypką skórną. Epizody objawowe mogą trwać od jednego dnia do kilku tygodni na raz, a ataki pojawiają się nieco spontanicznie u większości pacjentów.

Jeśli niedobór C1 jest poważny, może to również mieć wpływ na błonę śluzową przewodu pokarmowego. Kiedy jelita puchną, osoba może odczuwać bolesne skurcze, wzdęcie, utratę apetytu i nudności. Płuca i drogi oddechowe są rzadko zaangażowane, ale powikłania mogą prowadzić do zagrażającej życiu niedrożności dróg oddechowych, zawału serca lub udaru mózgu.

Lekarze diagnozują dziedziczny obrzęk naczynioruchowy poprzez przegląd objawów, badanie płatków opuchniętej skóry i analizę badań krwi. Próbki krwi mogą być badane pod kątem zwykłych zliczeń C1 i innych oznak zaburzenia autoimmunologicznego. Diagnostyczne testy obrazowe mogą być również konieczne, jeśli podejrzewa się uszkodzenie jelit lub płuc.

Gdy dziedziczny obrzęk naczynioruchowy ogranicza się do zajęcia skóry, leczenie nie zawsze jest konieczne. Lekarz może przepisać leki przeciwzapalne, takie jak kortykosteroidy, aby złagodzić natychmiastowe objawy, ale nie ma wyraźnego długoterminowego leczenia. Hospitalizacja i transfuzja krwi są konieczne, jeśli stan staje się bardzo poważny. Pacjenci zagrożeni częstymi, ciężkimi atakami mogą wymagać transfuzji osocza regularnie przez całe życie, a także w celu wyrównania stężenia C1.