¿Qué es el angioedema hereditario?
El angioedema hereditario es un trastorno del sistema inmune muy raro que causa que la sangre, la linfa y otros fluidos corporales se acumulen en ciertas áreas del cuerpo. Las personas con el trastorno pueden experimentar episodios recurrentes con frecuencia de hinchazón facial, manual, de pie o abdominal. El angioedema hereditario también puede causar problemas gastrointestinales y constricción potencialmente mortal de las vías respiratorias. Las opciones de tratamiento son limitadas para el trastorno, ya que los medicamentos antiinflamatorios tradicionales son ineficaces. Las personas con angioedema hereditario severo pueden necesitar transfusiones de sangre regulares para controlar los síntomas y prevenir complicaciones graves.
proteínas llamadas inhibidores de la esterasa C1 normalmente regulan el flujo de sangre y líquido a través de diferentes tipos de células corporales. En el caso del angioedema hereditario, las proteínas C1 están en muy bajo suministro o se inactivan debido a una mutación genética. Las proteínas C1 bajas o anormales conducen a la acumulación de líquidos debajo de la piel y en algunos órganos. La condición se clasifica como AUTOsomal dominante, lo que significa que puede ser heredado si solo un padre lleva un gen defectuoso. Aunque las deficiencias de C1 están presentes al nacer, los síntomas no suelen surgir hasta la adolescencia o la edad adulta temprana.
Los síntomas más comunes del angioedema hereditario son la hinchazón y el enrojecimiento en las extremidades o la cara. En la mayoría de los casos, la hinchazón no está acompañada de picazón, ardor u otros síntomas normalmente asociados con erupciones cutáneas. Los episodios sintomáticos pueden durar de un día a varias semanas a la vez, y los ataques vuelven de manera algo espontánea en la mayoría de los pacientes.
Si la deficiencia de C1 es severa, el revestimiento del tracto gastrointestinal también puede verse afectado. Cuando los intestinos se hinchan, una persona puede experimentar calambres dolorosos, distensión, pérdida de apetito y náuseas. Los pulmones y las vías respiratorias rara vez están involucradas, pero las complicaciones pueden conducir a la obstrucción de las vías respiratorias que amenazan la vida.Ataque de arte o accidente cerebrovascular.
Los médicos diagnostican angioedema hereditario revisando los síntomas, examinando parches de piel hinchada y analizando análisis de sangre. Las muestras de sangre se pueden seleccionar para obtener los recuentos C1 habituales y otros signos de un trastorno autoinmune. Las pruebas de diagnóstico de imágenes también pueden ser necesarias si se sospecha de daño intestinal o pulmonar.
Cuando el angioedema hereditario se limita a la participación de la piel, el tratamiento no siempre es necesario. Un médico puede recetar medicamentos antiinflamatorios como los corticosteroides para ayudar a aliviar los síntomas inmediatos, pero no hay una cura clara a largo plazo. La hospitalización y las transfusiones de sangre son necesarias si la condición se vuelve muy grave. Los pacientes que corren el riesgo de ataques frecuentes y graves pueden necesitar transfusiones plasmáticas de forma regular a lo largo de sus vidas para nivelar las concentraciones de C1.