¿Qué es el angioedema hereditario?
El angioedema hereditario es un trastorno del sistema inmunitario muy raro que provoca la acumulación de sangre, linfa y otros fluidos corporales en ciertas áreas del cuerpo. Las personas con el trastorno pueden experimentar episodios recurrentes frecuentes de hinchazón facial, de manos, pies o abdominales. El angioedema hereditario también puede causar problemas gastrointestinales y constricción potencialmente mortal de las vías respiratorias. Las opciones de tratamiento son limitadas para el trastorno ya que los medicamentos antiinflamatorios tradicionales son ineficaces. Las personas con angioedema hereditario severo pueden necesitar transfusiones de sangre regulares para controlar los síntomas y prevenir complicaciones graves.
Las proteínas llamadas inhibidores de la C1 esterasa normalmente regulan el flujo de sangre y líquido a través de diferentes tipos de células del cuerpo. En el caso del angioedema hereditario, las proteínas C1 tienen un suministro muy bajo o se inactivan debido a una mutación genética. Las proteínas C1 bajas o anormales conducen a la acumulación de líquido debajo de la piel y en algunos órganos. La condición se clasifica como autosómica dominante, lo que significa que se puede heredar si solo uno de los padres tiene un gen defectuoso. Aunque las deficiencias de C1 están presentes al nacer, los síntomas generalmente no surgen hasta la adolescencia o la edad adulta temprana.
Los síntomas más comunes del angioedema hereditario son hinchazón y enrojecimiento en las extremidades o la cara. En la mayoría de los casos, la hinchazón no se acompaña de picazón, ardor u otros síntomas normalmente asociados con erupciones cutáneas. Los episodios sintomáticos pueden durar desde un día hasta varias semanas a la vez, y los ataques se repiten de manera algo espontánea en la mayoría de los pacientes.
Si la deficiencia de C1 es grave, el revestimiento del tracto gastrointestinal también puede verse afectado. Cuando los intestinos se hinchan, una persona puede experimentar calambres dolorosos, distensión, pérdida de apetito y náuseas. Los pulmones y las vías respiratorias rara vez están involucrados, pero las complicaciones pueden conducir a la obstrucción de las vías respiratorias, ataque cardíaco o accidente cerebrovascular que ponen en peligro la vida.
Los médicos diagnostican el angioedema hereditario al revisar los síntomas, examinar parches de piel inflamada y analizar análisis de sangre. Las muestras de sangre se pueden examinar para detectar recuentos de C1 habituales y otros signos de un trastorno autoinmune. Las pruebas de diagnóstico por imagen también pueden ser necesarias si se sospecha daño intestinal o pulmonar.
Cuando el angioedema hereditario se limita a la afectación de la piel, el tratamiento no siempre es necesario. Un médico puede recetar medicamentos antiinflamatorios como los corticosteroides para ayudar a aliviar los síntomas inmediatos, pero no existe una cura clara a largo plazo. La hospitalización y las transfusiones de sangre son necesarias si la afección se vuelve muy grave. Los pacientes con riesgo de ataques frecuentes y graves pueden necesitar transfusiones de plasma de forma regular a lo largo de sus vidas, así como para nivelar las concentraciones de C1.