Hvad er arveligt angioødem?
Arveligt angioødem er en meget sjælden immunsystemlidelse, der får blod, lymfe og andre kropsvæsker til at opbygges i visse områder af kroppen. Mennesker med forstyrrelsen kan ofte opleve gentagne episoder af hævelse i ansigt, hånd, fod eller mave. Arveligt angioødem kan også forårsage mave-tarmproblemer og potentielt dødbringende luftvejstrange. Behandlingsmuligheder er begrænsede for lidelsen, da traditionelle antiinflammatoriske medikamenter er ineffektive. Mennesker med alvorligt arveligt angioødem kan have brug for regelmæssige blodoverførsler for at kontrollere symptomer og forhindre alvorlige komplikationer.
Proteiner kaldet C1-esteraseinhibitorer regulerer normalt strømmen af blod og væske gennem forskellige typer af kropsceller. I tilfælde af arveligt angioødem er C1-proteiner enten i meget lav forsyning eller inaktiveret på grund af en genetisk mutation. Lav eller unormal C1-proteiner fører til væskeopbygning under huden og i nogle organer. Tilstanden er kategoriseret som autosomal dominant, hvilket betyder, at den kan nedarves, hvis bare en forælder bærer et defekt gen. Selvom der er C1-mangler ved fødslen, opstår der normalt ikke symptomer før ungdom eller tidlig voksen alder.
De mest almindelige symptomer på arveligt angioødem er hævelse og rødme i ekstremiteterne eller ansigtet. I de fleste tilfælde er hævelse ikke ledsaget af kløe, forbrænding eller andre symptomer, der normalt er forbundet med hududslæt. Symptomatiske episoder kan vare overalt fra en dag til flere uger ad gangen, og angreb optræder noget spontant hos de fleste patienter.
Hvis C1-manglen er alvorlig, kan slimhinden i mave-tarmkanalen også blive påvirket. Når tarmen opsvulmer, kan en person opleve smertefulde kramper, udstrækning, appetitløshed og kvalme. Lungerne og luftvejene er kun sjældent involveret, men komplikationer kan føre til livstruende luftvejsobstruktion, hjerteanfald eller slagtilfælde.
Læger diagnosticerer arveligt angioødem ved at gennemgå symptomer, undersøge pletter af hævet hud og analysere blodprøver. Blodprøver kan screenes for sædvanlige C1-tællinger og andre tegn på en autoimmun lidelse. Diagnostiske billeddannelsestests kan også være nødvendige, hvis der er mistanke om tarm- eller lungeskade.
Når arveligt angioødem er begrænset til hudinddragelse, er behandling ikke altid nødvendig. En læge kan ordinere antiinflammatoriske lægemidler såsom kortikosteroider for at hjælpe med at lindre øjeblikkelige symptomer, men der er ingen klar langvarig kur. Hospitalisering og blodoverførsler er nødvendige, hvis tilstanden bliver meget alvorlig. Patienter, der risikerer hyppige, alvorlige angreb, kan have behov for plasmatransfusioner regelmæssigt i hele deres liv såvel som for at udjævne C1-koncentrationer.