Che cos'è l'angioedema ereditario?
L'angioedema ereditario è un disturbo del sistema immunitario molto raro che causa l'accumulo di sangue, linfa e altri fluidi corporei in alcune aree del corpo. Le persone con il disturbo possono manifestare episodi ricorrenti di gonfiore del viso, delle mani, dei piedi o dell'addome. L'angioedema ereditario può anche causare problemi gastrointestinali e costrizione potenzialmente letale delle vie aeree. Le opzioni terapeutiche sono limitate per il disturbo poiché i tradizionali farmaci antinfiammatori sono inefficaci. Le persone con grave angioedema ereditario possono aver bisogno di trasfusioni di sangue regolari per controllare i sintomi e prevenire gravi complicanze.
Le proteine chiamate inibitori dell'esterasi C1 normalmente regolano il flusso di sangue e fluidi attraverso diversi tipi di cellule corporee. Nel caso dell'angioedema ereditario, le proteine C1 sono scarsissime o inattivate a causa di una mutazione genetica. Le proteine C1 basse o anormali portano all'accumulo di liquidi sotto la pelle e in alcuni organi. La condizione è classificata come dominante autosomica, il che significa che può essere ereditata se un solo genitore ha un gene difettoso. Anche se alla nascita sono presenti carenze di C1, i sintomi di solito non insorgono fino all'adolescenza o alla prima età adulta.
I sintomi più comuni dell'angioedema ereditario sono gonfiore e arrossamento delle estremità o del viso. Nella maggior parte dei casi, il gonfiore non è accompagnato da prurito, bruciore o altri sintomi normalmente associati alle eruzioni cutanee. Gli episodi sintomatici possono durare da un giorno a diverse settimane alla volta e gli attacchi si verificano in modo un po 'spontaneo nella maggior parte dei pazienti.
Se la carenza di C1 è grave, anche il rivestimento del tratto gastrointestinale può essere interessato. Quando l'intestino si gonfia, una persona può provare dolorosi crampi, distensione, perdita di appetito e nausea. I polmoni e le vie respiratorie sono coinvolti solo raramente, ma le complicazioni possono portare a ostruzione delle vie respiratorie potenzialmente letale, infarto o ictus.
I medici diagnosticano l'angioedema ereditario esaminando i sintomi, esaminando le zone di pelle gonfia e analizzando gli esami del sangue. I campioni di sangue possono essere sottoposti a screening per le normali conte di C1 e altri segni di un disturbo autoimmune. Potrebbero essere necessari test diagnostici di imaging anche se si sospetta un danno intestinale o polmonare.
Quando l'angioedema ereditario è limitato al coinvolgimento cutaneo, il trattamento non è sempre necessario. Un medico può prescrivere farmaci antinfiammatori come i corticosteroidi per aiutare ad alleviare i sintomi immediati, ma non esiste una chiara cura a lungo termine. Il ricovero e le trasfusioni di sangue sono necessari se la condizione diventa molto grave. I pazienti a rischio di attacchi frequenti e gravi possono aver bisogno di trasfusioni plasmatiche su base regolare per tutta la vita e di livellare le concentrazioni di C1.