Cos'è l'angiedema ereditario?
L'angioedema ereditario è un disturbo del sistema immunitario molto raro che provoca l'accumulo di sangue, linfa e altri fluidi corporei in alcune aree del corpo. Le persone con il disturbo possono sperimentare episodi spesso ricorrenti di gonfiore del viso, della mano, del piede o dell'addome. L'angioedema ereditario può anche causare problemi gastrointestinali e costrizione potenzialmente mortale delle vie aeree. Le opzioni di trattamento sono limitate per il disturbo poiché i tradizionali farmaci antinfiammatori sono inefficaci. Le persone con grave angioedema ereditario potrebbero aver bisogno di trasfusioni di sangue regolari per controllare i sintomi e prevenire gravi complicanze.
Le proteine chiamate inibitori di esterasi C1 normalmente regolano il flusso di sangue e fluido attraverso diversi tipi di cellule del corpo. Nel caso dell'angioedema ereditario, le proteine C1 sono o inattivate o inattivate a causa di una mutazione genetica. Le proteine C1 basse o anormali portano a un accumulo di fluidi sotto la pelle e in alcuni organi. La condizione è classificata come AUTOsomale dominante, il che significa che può essere ereditato se solo un genitore trasporta un gene difettoso. Anche se alla nascita sono presenti carenze di C1, i sintomi di solito non si presentano fino all'adolescenza o all'età adulta.
I sintomi più comuni dell'angioedema ereditario sono gonfiore e arrossamento nelle estremità o nel viso. Nella maggior parte dei casi, il gonfiore non è accompagnato da prurito, bruciore o altri sintomi normalmente associati a eruzioni cutanee. Gli episodi sintomatici possono durare da un giorno a diverse settimane alla volta e gli attacchi si ripresentano in qualche modo spontaneamente nella maggior parte dei pazienti.
Se la carenza di C1 è grave, può essere influenzato anche il rivestimento del tratto gastrointestinale. Quando l'intestino si gonfia, una persona può sperimentare crampi dolorosi, distensione, perdita di appetito e nausea. I polmoni e le vie aeree sono solo raramente coinvolti, ma le complicazioni possono portare a un'ostruzione delle vie aeree potenzialmente letale, luiAttacco d'arte o ictus.
I medici diagnosticano l'angiedema ereditario esaminando i sintomi, esaminando cerotti di pelle gonfia e analizzando gli esami del sangue. I campioni di sangue possono essere sottoposti a screening per i soliti conteggi C1 e altri segni di un disturbo autoimmune. Potrebbero essere necessari anche test di imaging diagnostico se si sospettano danni intestinali o polmonari.
Quando l'angioedema ereditario è limitato al coinvolgimento della pelle, il trattamento non è sempre necessario. Un medico può prescrivere farmaci anti-infiammatori come i corticosteroidi per aiutare ad alleviare i sintomi immediati, ma non esiste una chiara cura a lungo termine. Il ricovero in ospedale e le trasfusioni di sangue sono necessarie se la condizione diventa molto grave. I pazienti che sono a rischio di attacchi frequenti e gravi possono aver bisogno di trasfusioni plasmatiche su base regolare per tutta la vita e per livellare le concentrazioni di C1.