Che cos'è la sindrome di Apert?
La sindrome di Apert è una malattia genetica caratterizzata dalla fusione prematura delle ossa nel cranio e dalla fusione delle dita delle mani e dei piedi. Conosciuta anche come acrocefalosindattilia, questa condizione è relativamente rara e sono disponibili trattamenti per normalizzare l'aspetto del paziente e ridurre il rischio di sviluppare complicanze secondarie. La maggior parte dei casi di sindrome di Apert sembra insorgere a seguito di mutazioni spontanee, anche se un genitore con questa condizione può anche trasmetterlo a un bambino.
Quando nascono i bambini, i loro crani consistono in una raccolta di placche ossee allentate che sono progettate per espandersi nel tempo per consentire al cervello di svilupparsi. Con l'avanzare dell'età, le placche nei loro crani iniziano a fondersi insieme, diventando infine solide nell'adolescenza. Nei bambini con sindrome di Apert, le ossa si fondono troppo presto in una condizione chiamata craniosinostosi. Di conseguenza, il cervello non ha spazio per crescere, il che può contribuire a ritardi nello sviluppo e di solito si verificano anomalie facciali.
I bambini con sindrome di Apert tendono ad avere facce infossate con occhi sporgenti, naso nasale e mascelle scarsamente formate. Possono sviluppare problemi dentali a causa dell'affollamento e di altre anomalie dentali e sono anche a rischio di problemi respiratori e visivi. Il trattamento per le anomalie facciali è un intervento chirurgico per separare le placche del cranio in modo che il cervello abbia spazio per crescere. La chirurgia può anche includere la chirurgia plastica per riparare le strutture del viso in modo che il bambino abbia un aspetto più normale.
È anche possibile eseguire un intervento chirurgico per correggere la sindattilia o la fusione delle cifre. Questo intervento offrirà al bambino una maggiore libertà di movimento oltre a risolvere il problema estetico di dita e dita fuse. Con questi trattamenti, il bambino può vivere una vita molto normale e attiva e un bambino con sindrome di Apert potrebbe non presentare ritardi nello sviluppo. I bambini che soffrono di complicazioni e ritardi possono beneficiare della terapia e dei trattamenti occupazionali per affrontare questioni specifiche come i problemi respiratori.
Può essere difficile identificare la sindrome di Apert durante la gravidanza, poiché potrebbe non essere facilmente evidente negli ultrasuoni. La condizione è di solito identificata alla nascita a causa delle evidenti anomalie fisiche e un medico può raccomandare un intervento chirurgico il più rapidamente possibile per affrontare i problemi. Prima viene eseguito un intervento chirurgico, migliore è la prognosi per il paziente, poiché un intervento precoce può ridurre le anomalie del viso e del cervello. In seguito potrebbero essere richiesti interventi chirurgici per affrontare i problemi estetici.