¿Qué es ArthroGryposis Multiplex congénita?
Artrogryposis Multiplex congénita es un trastorno que afecta el desarrollo temprano de las articulaciones corporales en un feto, más comúnmente las articulaciones grandes en los brazos y las piernas. Un bebé que nace con la condición generalmente tiene movilidad limitada y deformidades físicas obvias en una o más articulaciones. Artrogryposis Multiplex congénita puede ser el resultado de deformidades de hueso, músculo o tejido conectivo, anormalidades en el sistema nervioso central o como una complicación de otro trastorno congénito. El tratamiento depende de la gravedad de los problemas, pero muchos pacientes pueden obtener al menos cierta movilidad e independencia con una serie de cirugías y fisioterapia en curso.
Los médicos no están seguros de las causas exactas de la artrogristposis multiplex congénita. Algunos casos parecen tener alguna forma de patrón de herencia genética, pero la mayoría de los pacientes no tienen antecedentes familiares o mutaciones genéticas reconocibles. Es más probable que la condición aparezca si una madre que espera sufre una lesión traumática,toma drogas o está expuesto a productos químicos al principio de su embarazo. Tales factores aumentan las posibilidades de una principal malformación de la médula espinal en un embrión. Además, un feto que no puede moverse en el útero debido a la anormalidad del útero, el parto múltiple o la falta de líquido amniótico pueden no ser capaces de desarrollar completamente las articulaciones, los huesos y los músculos.
La gravedad de los síntomas puede variar significativamente con la congénita multiplex de artrogristposis. Algunos bebés solo exhiben problemas menores, como piernas ligeramente inclinadas, pies del club o muñecas que se vuelven hacia adentro o hacia afuera. Otros tienen múltiples problemas articulares que hacen que sus piernas o brazos formen una curva afilada. Las caderas pueden dislocarse al nacer, y ciertos músculos, tendones o ligamentos también pueden faltar en el sitio de las articulaciones deformadas. Otros problemas pueden incluir escoliosis de la columna, una nariz aplanada, orejas grandes y una mandíbula distorsionada.
La mayoría de los casos de artrogryposSe detectan la congénita multiplex mientras que los bebés todavía están en el útero con la ayuda de ultrasonidos. Después de nacer un bebé, los médicos pueden realizar exámenes físicos, tomar rayos X y otros escaneos de imágenes, y realizar pruebas genéticas para medir la gravedad y buscar una causa subyacente. Los arreglos para la cirugía correctiva u otros tipos de tratamiento se hacen temprano para proporcionar el mejor resultado posible para un paciente.
Si un bebé no tiene deformidades graves o problemas de corazón, pulmón o médula espinales que amenazan la vida, el tratamiento agresivo generalmente se pospone durante algunos años. Un cirujano puede intentar mejorar la apariencia y la función de una articulación eliminando el exceso de hueso y el tejido fibroso. Es posible que los frenos necesiten usarse en las piernas o de regreso durante la infancia para promover una mejor alineación. La fisioterapia es un pilar de tratamiento, y la mayoría de los pacientes pueden finalmente ganar el equilibrio, la fuerza y la flexibilidad necesarias para manejar las tareas diarias básicas. Pacientes que reciben el tratamiento adecuado yD El soporte generalmente disfruta de estilos de vida largos y en su mayoría independientes.