¿Qué es la artrogriposis congénita múltiple?
La artrogriposis múltiple congénita es un trastorno que afecta el desarrollo temprano de las articulaciones del cuerpo en un feto, más comúnmente las articulaciones grandes en los brazos y las piernas. Un bebé que nace con la afección generalmente tiene movilidad limitada y deformidades físicas obvias en una o más articulaciones. La artrogriposis múltiple congénita puede ser el resultado de deformidades óseas, musculares o del tejido conectivo, anomalías en el sistema nervioso central o como una complicación de otro trastorno congénito. El tratamiento depende de la gravedad de los problemas, pero muchos pacientes pueden ganar al menos algo de movilidad e independencia con una serie de cirugías y fisioterapia continua.
Los médicos no están seguros de las causas exactas de la artrogriposis congénita múltiple. Algunos casos parecen tener algún tipo de patrón de herencia genética, pero la mayoría de los pacientes no tienen antecedentes familiares ni mutaciones genéticas reconocibles. Es más probable que la afección aparezca si una futura madre sufre una lesión traumática, toma drogas o está expuesta a productos químicos al comienzo de su embarazo. Tales factores aumentan las posibilidades de una malformación importante de la médula espinal en un embrión. Además, un feto que no puede moverse dentro del útero debido a una anormalidad del útero, parto múltiple o falta de líquido amniótico puede no ser capaz de desarrollar completamente las articulaciones, los huesos y los músculos.
La gravedad de los síntomas puede variar significativamente con artrogriposis múltiple congénita. Algunos bebés solo presentan problemas menores, como piernas ligeramente arqueadas, pies del club o muñecas que giran hacia adentro o hacia afuera. Otros tienen múltiples problemas en las articulaciones que hacen que sus piernas o brazos formen una curva cerrada. Las caderas pueden dislocarse al nacer, y también pueden faltar ciertos músculos, tendones o ligamentos en el sitio de las articulaciones deformadas. Otros problemas pueden incluir escoliosis de la columna vertebral, nariz aplanada, orejas grandes y una mandíbula distorsionada.
La mayoría de los casos de artrogriposis múltiple congénita se detectan mientras los bebés todavía están en el útero con la ayuda de ultrasonidos. Después de que nace un bebé, los médicos pueden realizar exámenes físicos, tomar radiografías y otras imágenes, y realizar pruebas genéticas para medir la gravedad y buscar una causa subyacente. Los arreglos para la cirugía correctiva u otros tipos de tratamiento se hacen temprano para proporcionar el mejor resultado posible para un paciente.
Si un bebé no tiene deformidades graves o problemas cardíacos, pulmonares o de la médula espinal potencialmente mortales, el tratamiento agresivo generalmente se pospone por algunos años. Un cirujano puede intentar mejorar la apariencia y la función de una articulación eliminando el exceso de hueso y tejido fibroso. Es posible que deba usar aparatos ortopédicos en las piernas o la espalda durante la infancia para promover una mejor alineación. La fisioterapia es un pilar fundamental del tratamiento, y la mayoría de los pacientes eventualmente pueden obtener el equilibrio, la fuerza y la flexibilidad necesarios para manejar las tareas diarias básicas. Los pacientes que reciben el tratamiento y el apoyo adecuados generalmente disfrutan de estilos de vida largos, en su mayoría independientes.