先天性多関節症とは何ですか？

先天性多発性関節症は、胎児の身体の関節、最も一般的には腕と脚の大きな関節の初期発達に影響を及ぼす障害です。 この状態で生まれた乳児は、通常、1つまたは複数の関節の可動性が制限されており、明らかな身体的変形があります。 多発性先天性関節症は、骨、筋肉、または結合組織の変形、中枢神経系の異常、または別の先天性障害の合併症として生じる可能性があります。 治療は問題の重症度に依存しますが、多くの患者は一連の手術と進行中の理学療法で少なくともある程度の機動性と自立を得ることができます。

医師は、先天性多発性関節症の正確な原因について確信が持てません。 一部の症例は何らかの遺伝的遺伝パターンを持っているように見えますが、大多数の患者には家族歴や認識可能な遺伝子変異がありません。 妊娠中の母親が外傷を負ったり、薬を服用したり、妊娠初期に化学物質にさらされたりした場合に、この症状が現れる可能性が最も高くなります。 そのような要因は、胚の主要な脊髄奇形の可能性を高めます。 さらに、子宮の異常、多胎出産、または羊水不足のために子宮内を動き回ることができない胎児は、関節、骨、筋肉を完全に発達させることができない場合があります。

症状の重症度は、先天性多発性関節症ではかなりの幅があります。 一部の乳児は、わずかに曲がった足、クラブの足、または内側または外側に曲がる手首などの軽度の問題のみを示します。 他の人は、足や腕に鋭い曲線を形成させる複数の関節の問題を抱えています。 出生時に股関節が脱臼し、変形した関節の部位でも特定の筋肉、腱、または靭帯が失われることがあります。 他の問題には、脊柱側osis症、扁平な鼻、大きな耳、および歪んだ顎が含まれます。

先天性関節多発性関節症のほとんどの症例は、超音波の助けを借りて乳児がまだ子宮内にいる間に検出されます。 赤ちゃんが生まれた後、医師は身体検査を行い、X線やその他の画像スキャンを行い、遺伝子検査を行って重症度を測定し、根本的な原因を探すことができます。 患者に可能な限り最良の結果を提供するために、矯正手術または他の種類の治療の手配が早期に行われます。

赤ちゃんに重度の奇形や生命を脅かす心臓、肺、または脊髄の問題がない場合、積極的な治療は一般に数年間延期されます。 外科医は、余分な骨や線維組織を取り除くことにより、関節の外観と機能を改善しようとすることができます。 子供の頃は、より良いアライメントを促進するために、ブレースを脚または背中に着用する必要があります。 理学療法は治療の中心であり、ほとんどの患者は最終的に基本的な日常業務を処理するために必要なバランス、強さ、および柔軟性を獲得できます。 適切な治療とサポートを受けた患者は、通常、長く独立したライフスタイルを楽しんでいます。