Vad är Arthrogryposis Multiplex Congenita?
Arthrogryposis multiplex congenita är en störning som påverkar den tidiga utvecklingen av kroppens leder i ett foster, oftast de stora lederna i armar och ben. Ett spädbarn som föds med tillståndet har vanligtvis begränsad rörlighet och uppenbara fysiska deformiteter i ett eller flera leder. Arthrogryposis multiplex congenita kan vara resultatet av deformiteter i ben-, muskel- eller bindväv, avvikelser i centrala nervsystemet eller som en komplikation av en annan medfödd störning. Behandlingen beror på svårighetsgraden av problem, men många patienter kan åtminstone få rörlighet och oberoende med en serie operationer och pågående fysioterapi.
Läkarna är osäkra på de exakta orsakerna till arthrogryposis multiplex congenita. Vissa fall verkar ha någon form av genetiskt arvsmönster, men majoriteten av patienterna har ingen familjehistoria eller igenkännbara genetiska mutationer. Tillståndet är troligtvis om en förväntad mamma lider av en traumatisk skada, tar droger eller utsätts för kemikalier tidigt i sin graviditet. Sådana faktorer ökar chanserna för en större missbildning av ryggmärgen i ett embryo. Dessutom kanske ett foster som inte kan röra sig i livmodern på grund av en livmoderabnormalitet, flerfödelse eller brist på fostervatten inte kan utveckla leder, ben och muskler helt.
Svårighetsgraden av symtom kan variera betydligt med arthrogryposis multiplex congenita. Vissa spädbarn uppvisar bara mindre problem som svagt böjda ben, klubbfötter eller handleder som vänder inåt eller utåt. Andra har flera ledproblem som får benen eller armarna att bilda en skarp kurva. Höfterna kan flyttas vid födseln, och vissa muskler, senor eller ligament kan också saknas på platsen för deformerade leder också. Andra problem kan inkludera skoliose i ryggraden, en platt platt näsa, stora öron och en förvrängd käke.
De flesta fall av arthrogryposis multiplex congenita upptäcks medan spädbarn fortfarande befinner sig i livmodern med hjälp av ultraljud. Efter att ett barn föddes kan läkare utföra fysiska undersökningar, ta röntgenstrålar och andra avbildningssökningar och utföra genetiska tester för att mäta svårighetsgraden och leta efter en underliggande orsak. Arrangemang för korrigerande kirurgi eller andra typer av behandling görs tidigt för att ge bästa möjliga resultat för en patient.
Om ett barn inte har allvarliga deformiteter eller livshotande hjärta-, lung- eller ryggmärgsproblem, skjutas aggressiv behandling i allmänhet ut några år. En kirurg kan försöka förbättra ledets utseende och funktion genom att ta bort överskott av ben och fibrös vävnad. Hängslen kan behöva bäras på benen eller ryggen under barndomen för att främja bättre anpassning. Sjukgymnastik är en grundpel i behandlingen, och de flesta patienter kan så småningom få balans, styrka och flexibilitet som krävs för att hantera grundläggande dagliga uppgifter. Patienter som får rätt behandling och stöd åtnjuter vanligtvis lång, mestadels oberoende livsstil.