Was ist Arthrogryposis multiplex congenita?
Arthrogryposis multiplex congenita ist eine Erkrankung, die die frühe Entwicklung von Körpergelenken beim Fötus beeinflusst, am häufigsten die großen Gelenke in Armen und Beinen. Ein Säugling, der mit dieser Krankheit geboren wird, hat typischerweise eine eingeschränkte Beweglichkeit und offensichtliche körperliche Deformitäten in einem oder mehreren Gelenken. Arthrogryposis multiplex congenita kann aus Knochen-, Muskel- oder Bindegewebsdeformitäten, Abnormalitäten im Zentralnervensystem oder als Komplikation einer anderen angeborenen Störung resultieren. Die Behandlung hängt von der Schwere der Probleme ab, aber viele Patienten sind in der Lage, durch eine Reihe von Operationen und fortlaufender physikalischer Therapie zumindest etwas Mobilität und Unabhängigkeit zu erlangen.
Die genauen Ursachen der Arthrogrypose multiplex congenita sind den Ärzten nicht bekannt. Einige Fälle scheinen ein genetisches Erbmuster aufzuweisen, aber die Mehrheit der Patienten hat keine Familienanamnese oder erkennbare genetische Mutationen. Die Erkrankung tritt am wahrscheinlichsten auf, wenn eine werdende Mutter eine traumatische Verletzung erleidet, Drogen nimmt oder zu Beginn ihrer Schwangerschaft Chemikalien ausgesetzt ist. Solche Faktoren erhöhen die Wahrscheinlichkeit einer schweren Rückenmarksfehlbildung bei einem Embryo. Darüber hinaus kann ein Fötus, der sich aufgrund einer Uterusanomalie, einer Mehrlingsgeburt oder eines Mangels an Fruchtwasser nicht im Mutterleib bewegen kann, möglicherweise Gelenke, Knochen und Muskeln nicht vollständig entwickeln.
Die Schwere der Symptome kann bei Arthrogryposis multiplex congenita signifikant variieren. Einige Säuglinge haben nur geringfügige Probleme wie leicht gebeugte Beine, Knüppelfüße oder Handgelenke, die sich nach innen oder außen drehen. Andere haben mehrere Gelenkprobleme, die dazu führen, dass ihre Beine oder Arme eine scharfe Kurve bilden. Bei der Geburt können die Hüften verrutschen, und an der Stelle deformierter Gelenke fehlen möglicherweise auch bestimmte Muskeln, Sehnen oder Bänder. Andere Probleme können Wirbelsäulenskoliose, eine abgeflachte Nase, große Ohren und ein verzerrter Kiefer sein.
Die meisten Fälle von Arthrogryposis multiplex congenita werden mit Hilfe von Ultraschall bereits im Mutterleib nachgewiesen. Nach der Geburt eines Kindes können Ärzte körperliche Untersuchungen durchführen, Röntgen- und andere bildgebende Untersuchungen durchführen und Gentests durchführen, um den Schweregrad zu bestimmen und nach einer zugrunde liegenden Ursache zu suchen. Vorkehrungen für eine Korrekturoperation oder eine andere Art der Behandlung werden frühzeitig getroffen, um das bestmögliche Ergebnis für einen Patienten zu erzielen.
Wenn ein Baby keine schweren Missbildungen oder lebensbedrohlichen Probleme mit Herz, Lunge oder Rückenmark hat, wird die aggressive Behandlung in der Regel um einige Jahre verschoben. Ein Chirurg kann versuchen, das Aussehen und die Funktion eines Gelenks zu verbessern, indem er überschüssiges Knochen- und Fasergewebe entfernt. In der Kindheit müssen möglicherweise Zahnspangen an den Beinen oder am Rücken getragen werden, um eine bessere Ausrichtung zu erreichen. Die Physiotherapie ist eine Hauptstütze der Behandlung, und die meisten Patienten können schließlich das Gleichgewicht, die Kraft und die Flexibilität erlangen, die für die Bewältigung grundlegender täglicher Aufgaben erforderlich sind. Patienten, die die richtige Behandlung und Unterstützung erhalten, haben normalerweise einen langen, meist unabhängigen Lebensstil.