Arthrogryposis Multiplex Congenita 란 무엇입니까?

Arthrogryposis multiplex congenita는 태아의 신체 관절의 초기 발달, 가장 일반적으로 팔과 다리의 큰 관절에 영향을 미치는 장애입니다. 이 상태로 태어난 유아는 일반적으로 하나 이상의 관절에서 이동성과 제한적인 신체적 기형을 갖습니다. 관절증 다발성 선천성 뼈, 근육 또는 결합 조직 변형, 중추 신경계의 이상 또는 다른 선천성 장애의 합병증으로 발생할 수 있습니다. 치료는 문제의 심각성에 달려 있지만 많은 환자들이 일련의 수술과 지속적인 물리 치료로 최소한의 이동성과 독립성을 얻을 수 있습니다.

의사는 arthrogryposis multiplex congenita의 정확한 원인을 확신하지 못합니다. 어떤 경우에는 어떤 형태의 유전 적 유전 패턴이있는 것으로 보이지만 대부분의 환자는 가족력이나 인식 할 수있는 유전자 돌연변이가 없습니다. 임산부는 외상을 입거나 약을 먹거나 임신 초기에 화학 물질에 노출되는 경우에 나타날 가능성이 높습니다. 이러한 요인은 배아에서 주요 척수 기형의 가능성을 증가시킵니다. 또한 자궁 이상, 다중 출생 또는 양수 부족으로 인해 자궁 내에서 움직일 수없는 태아는 관절, 뼈 및 근육을 완전히 발달시키지 못할 수 있습니다.

증상의 중증도는 관절증 다발성 선천성에 의해 상당히 다양 할 수 있습니다. 일부 영아는 약간 구부러진 다리, 클럽 피트 또는 손목이 안쪽이나 바깥쪽으로 회전하는 등의 사소한 문제 만 나타냅니다. 다른 사람들은 다리나 팔이 예리한 곡선을 이루도록하는 여러 관절 문제가 있습니다. 고관절은 출생시에 탈구 될 수 있으며 변형 된 관절 부위에서도 특정 근육, 힘줄 또는 인대가 누락 될 수 있습니다. 다른 문제로는 척추 측만증, 평평한 코, 큰 귀 및 왜곡 된 턱이 있습니다.

관절 염증 다발성 선천 증의 대부분의 경우는 영아가 여전히 초음파의 도움으로 자궁에있는 동안 감지됩니다. 아기가 태어나면 의사는 신체 검사, 엑스레이 및 기타 영상 검사를 수행하고 유전자 검사를 수행하여 심각도를 측정하고 근본 원인을 찾을 수 있습니다. 교정 수술 또는 다른 유형의 치료를위한 준비는 환자에게 최상의 결과를 제공하기 위해 조기에 이루어집니다.

아기에게 심각한 기형이나 생명을 위협하는 심장, 폐 또는 척수 문제가없는 경우 일반적으로 공격적인 치료가 몇 년 동안 연기됩니다. 외과의는 과도한 뼈와 섬유 조직을 제거하여 관절의 모양과 기능을 개선하려고 시도 할 수 있습니다. 더 나은 정렬을 위해 어린 시절에 다리 또는 등받이에 교정기를 착용해야 할 수도 있습니다. 물리 치료는 치료의 주된 수단이며, 대부분의 환자는 기본적인 일상 업무를 처리하는 데 필요한 균형, 힘 및 유연성을 얻을 수 있습니다. 적절한 치료와 지원을받는 환자는 대개 오랫동안 독립적 인 생활 방식을 즐깁니다.