Wat is Arthrogryposis Multiplex Congenita?

Arthrogryposis multiplex congenita is een aandoening die de vroege ontwikkeling van lichaamsgewrichten bij een foetus beïnvloedt, meestal de grote gewrichten in de armen en benen. Een baby die met de aandoening wordt geboren, heeft doorgaans een beperkte mobiliteit en duidelijke fysieke misvormingen in een of meer gewrichten. Arthrogryposis multiplex congenita kan het gevolg zijn van misvormingen van botten, spieren of bindweefsel, afwijkingen in het centrale zenuwstelsel of als een complicatie van een andere aangeboren aandoening. De behandeling hangt af van de ernst van de problemen, maar veel patiënten kunnen op zijn minst enige mobiliteit en onafhankelijkheid bereiken met een reeks operaties en voortdurende fysiotherapie.

Artsen zijn niet zeker van de exacte oorzaken van arthrogryposis multiplex congenita. Sommige gevallen lijken een bepaalde vorm van genetisch erfelijkheidspatroon te hebben, maar de meerderheid van de patiënten heeft geen familiegeschiedenis of herkenbare genetische mutaties. De aandoening komt het meest voor als een aanstaande moeder een traumatisch letsel oploopt, drugs gebruikt of in het begin van haar zwangerschap wordt blootgesteld aan chemicaliën. Dergelijke factoren vergroten de kans op een ernstige misvorming van het ruggenmerg in een embryo. Bovendien kan een foetus die niet in de baarmoeder kan bewegen als gevolg van een baarmoederafwijking, meervoudige geboorte of een gebrek aan vruchtwater niet in staat zijn om gewrichten, botten en spieren volledig te ontwikkelen.

De ernst van de symptomen kan aanzienlijk variëren met arthrogryposis multiplex congenita. Sommige zuigelingen vertonen slechts kleine problemen zoals licht gebogen benen, knuppelvoeten of polsen die naar binnen of naar buiten draaien. Anderen hebben meerdere gewrichtsproblemen waardoor hun benen of armen een scherpe bocht vormen. De heupen kunnen bij de geboorte ontwricht zijn en bepaalde spieren, pezen of ligamenten kunnen ook ontbreken op de plaats van vervormde gewrichten. Andere problemen kunnen wervelkolom scoliose, een afgeplatte neus, grote oren en een vervormde kaak zijn.

De meeste gevallen van arthrogryposis multiplex congenita worden gedetecteerd terwijl baby's zich nog in de baarmoeder bevinden met behulp van echografie. Nadat een baby is geboren, kunnen artsen lichamelijk onderzoek uitvoeren, röntgenfoto's en andere beeldvormende scans maken en genetische tests uitvoeren om de ernst te bepalen en een onderliggende oorzaak te zoeken. Afspraken voor corrigerende chirurgie of andere soorten behandelingen worden vroeg gemaakt om de best mogelijke uitkomst voor een patiënt te bieden.

Als een baby geen ernstige misvormingen of levensbedreigende hart-, long- of ruggemergproblemen heeft, wordt een agressieve behandeling over het algemeen een paar jaar uitgesteld. Een chirurg kan proberen het uiterlijk en de functie van een gewricht te verbeteren door overtollig bot en vezelig weefsel te verwijderen. Bretels moeten tijdens de kindertijd op de benen of op de rug worden gedragen om een ​​betere uitlijning te bevorderen. Fysiotherapie is een steunpilaar van de behandeling en de meeste patiënten kunnen uiteindelijk de balans, kracht en flexibiliteit krijgen die nodig is om dagelijkse basistaken uit te voeren. Patiënten die de juiste behandeling en ondersteuning krijgen, hebben meestal een lange, meestal onafhankelijke levensstijl.