Qu'est-ce que l'Arthrogryposis Multiplex Congenita?
Arthrogryposis multiplex conggenita est un trouble qui affecte le développement précoce des articulations du corps d'un fœtus, le plus souvent des grosses articulations des bras et des jambes. Un nourrisson né avec la maladie a généralement une mobilité limitée et des malformations physiques évidentes dans une ou plusieurs articulations. Arthrogryposis multiplex conggenita peut résulter de difformités des os, des muscles ou du tissu conjonctif, d'anomalies du système nerveux central ou d'une complication d'un autre trouble congénital. Le traitement dépend de la gravité des problèmes, mais de nombreux patients peuvent au moins avoir une certaine mobilité et une certaine indépendance grâce à une série de chirurgies et à une thérapie physique continue.
Les médecins ne savent pas exactement quelles sont les causes exactes d'arthrogryposis multiplex congénitale. Certains cas semblent présenter une forme de patrimoine génétique, mais la majorité des patients n'a pas d'antécédents familiaux ni de mutations génétiques reconnaissables. Cette maladie est le plus susceptible de se manifester si une femme enceinte subit une blessure traumatique, prend de la drogue ou est exposée à des produits chimiques au début de sa grossesse. De tels facteurs augmentent les risques de malformation majeure de la moelle épinière chez un embryon. En outre, un fœtus qui ne peut pas se déplacer dans l'utérus en raison d'une anomalie de l'utérus, de naissances multiples ou d'un manque de liquide amniotique peut ne pas être en mesure de développer pleinement les articulations, les os et les muscles.
La sévérité des symptômes peut varier de manière significative avec arthrogryposis multiplex congénitale. Certains nourrissons ne présentent que des problèmes mineurs tels que jambes légèrement inclinées, pieds-club ou poignets qui se tournent vers l'intérieur ou l'extérieur. D'autres ont de multiples problèmes articulaires qui font que leurs jambes ou leurs bras forment une courbe prononcée. Les hanches peuvent être disloquées à la naissance et certains muscles, tendons ou ligaments peuvent également manquer sur le site des articulations déformées. La scoliose de la colonne vertébrale, le nez aplati, les grandes oreilles et la mâchoire déformée sont d'autres problèmes.
La plupart des arthrogryposis multiplex congénitaux sont détectés alors que les nourrissons sont encore dans l'utérus à l'aide d'ultrasons. Après la naissance d'un bébé, les médecins peuvent effectuer des examens physiques, des radiographies et d'autres examens d'imagerie, ainsi que des tests génétiques pour en évaluer la gravité et rechercher une cause sous-jacente. Des dispositions sont prises à l’avance pour la chirurgie corrective ou d’autres types de traitement afin d’obtenir le meilleur résultat possible pour un patient.
Si un bébé ne présente pas de malformations graves ni de problèmes cardiaques, pulmonaires ou médullaires mettant la vie en danger, le traitement agressif est généralement différé de quelques années. Un chirurgien peut tenter d'améliorer l'apparence et la fonction d'une articulation en éliminant l'excès d'os et de tissu fibreux. Il peut être nécessaire de porter des corsets aux jambes ou au dos pendant l’enfance pour favoriser un meilleur alignement. La thérapie physique est l’un des piliers du traitement et la plupart des patients peuvent éventuellement gagner l’équilibre, la force et la souplesse nécessaires pour s’acquitter de tâches quotidiennes élémentaires. Les patients qui reçoivent le traitement et le soutien appropriés ont généralement un style de vie long et essentiellement indépendant.