Co je artrogrypóza multiplexová congenita?

Arthrogrypóza multiplexová congenita je porucha, která ovlivňuje časný vývoj tělesných kloubů v plodu, nejčastěji velké klouby v pažích a nohou. Kojenec, který se narodil s podmínkou, má obvykle omezenou mobilitu a zjevné fyzické deformity v jednom nebo více kloubech. Arthrogrypóza multiplexní congenita může být výsledkem deformit kostní, svalové nebo pojivové tkáně, abnormalit v centrálním nervovém systému nebo jako komplikace jiné vrozené poruchy. Léčba závisí na závažnosti problémů, ale mnoho pacientů je schopno získat alespoň určitou mobilitu a nezávislost s řadou operací a probíhající fyzikální terapie.

Lékaři si nejsou jisti přesnými příčinami multiplexní congenita artrogrypózy. Zdá se, že některé případy mají určitou formu genetického dědického vzorce, ale většina pacientů nemá rodinnou anamnézu ani rozpoznatelné genetické mutace. Stav se s největší pravděpodobností objeví, pokud očekávaná matka utrpí traumatické zranění,bere drogy nebo je vystaven chemikáliím na začátku jejího těhotenství. Takové faktory zvyšují šance na hlavní malformaci míchy v embryu. Kromě toho plod, který se nemůže pohybovat v lůně kvůli abnormalitě dělohy, vícenásobného narození nebo nedostatku plodové tekutiny amniotivo, nemusí být schopen plně vyvinout klouby, kosti a svaly.

Závažnost symptomů se může významně pohybovat s multiplexovou artrogrypózou. Někteří kojenci vykazují jen drobné problémy, jako jsou mírně ukloněné nohy, klubové nohy nebo zápěstí, které se otočí dovnitř nebo ven. Jiní mají několik problémů kloubů, které způsobují, že jejich nohy nebo paže tvoří ostrou křivku. Boky mohou být při narození dislokovány a v místě deformovaných kloubů mohou také chybět určité svaly, šlachy nebo vazy. Mezi další problémy mohou patřit skolióza páteře, zploštělý nos, velké uši a zkreslenou čelist.

Většina případů Arthrogryposje multiplexní congenita detekována, zatímco kojenci jsou stále v lůně pomocí ultrazvuku. Po narození dítěte mohou lékaři provádět fyzické vyšetření, vzít rentgenové paprsky a další zobrazovací skenování a provádět genetické testování, aby měřilo závažnost a hledala základní příčinu. Uspořádání pro korekční chirurgii nebo jiné typy léčby jsou prováděny brzy, aby se pacientovi poskytlo nejlepší možný výsledek.

Pokud dítě nemá vážné deformity nebo problémy ohrožující život, plíce nebo míchu, agresivní léčba je obecně odložena na několik let. Chirurg se může pokusit zlepšit vzhled a funkci kloubu odstraněním přebytečné kosti a vláknité tkáně. Během dětství bude možná nutné nosit rovnátka na nohou nebo zádech, aby se podpořila lepší zarovnání. Fyzikální terapie je základem léčby a většina pacientů může nakonec získat rovnováhu, sílu a flexibilitu potřebnou pro zvládnutí základních denních úkolů. Pacienti, kteří dostávají správnou léčbuD podpora si obvykle užívá dlouhý, většinou nezávislý životní styl.