Co je Arthrogryposis Multiplex Congenita?
Artrogryposis multiplex congenita je porucha, která ovlivňuje časný vývoj tělesných kloubů u plodu, nejčastěji velkých kloubů v pažích a nohou. Dítě, které se narodí se stavem, má obvykle omezenou pohyblivost a zjevné fyzické deformity v jednom nebo více kloubech. Artrogrypóza multiplex congenita může být způsobena deformitami kostí, svalů nebo pojivových tkání, abnormalitami v centrální nervové soustavě nebo jako komplikace jiné vrozené poruchy. Léčba závisí na závažnosti problémů, ale mnoho pacientů je schopno získat alespoň určitou mobilitu a nezávislost pomocí řady operací a probíhající fyzikální terapie.
Lékaři si nejsou jisti přesnými příčinami artrogrypózy multiplex congenita. Zdá se, že některé případy mají nějakou formu genetické dědičnosti, ale většina pacientů nemá žádnou rodinnou anamnézu ani rozpoznatelné genetické mutace. Tento stav se s největší pravděpodobností objeví, pokud nastávající matka utrpí traumatické zranění, vezme drogy nebo je vystavena chemickým látkám na začátku těhotenství. Takové faktory zvyšují šance na hlavní malformaci míchy u embrya. Navíc plod, který se nemůže pohybovat v lůně kvůli abnormalitě dělohy, vícečetnému porodu nebo nedostatku plodové vody nemusí být schopen plně rozvíjet klouby, kosti a svaly.
Závažnost příznaků se může významně lišit u artrodogrypózy multiplex congenita. Někteří kojenci vykazují pouze drobné problémy, jako jsou mírně ukloněné nohy, klubové nohy nebo zápěstí, které se otáčí dovnitř nebo ven. Jiní mají mnohočetné kloubní problémy, které způsobují, že jejich nohy nebo paže vytvářejí ostrou křivku. Boky mohou být při narození dislokovány a některé svaly, šlachy nebo vazy mohou také chybět v místě deformovaných kloubů. Mezi další problémy patří skolióza páteře, zploštělý nos, velká uši a zdeformovaná čelist.
Většina případů arthrogrypózy multiplex congenita je detekována, zatímco kojenci jsou stále v lůně pomocí ultrazvuku. Poté, co se dítě narodí, mohou lékaři provádět fyzické vyšetření, provádět rentgenové snímky a další zobrazovací skenování a provádět genetické testování, aby zjistili závažnost a hledali příčinu. Opatření pro korekční chirurgii nebo jiné typy léčby jsou připravována včas, aby pacientovi poskytovala co nejlepší výsledek.
Pokud dítě nemá vážné deformace nebo život ohrožující problémy se srdcem, plicemi nebo míchou, je agresivní léčba obvykle odložena o několik let. Chirurg se může pokusit zlepšit vzhled a funkci kloubu odstraněním přebytečné kosti a vláknité tkáně. Během dětství může být nutné nosit rovnátka na nohou nebo zádech, aby se dosáhlo lepšího zarovnání. Fyzikální terapie je základem léčby a většina pacientů může nakonec získat rovnováhu, sílu a flexibilitu potřebnou pro zvládnutí základních denních úkolů. Pacienti, kteří dostávají řádnou léčbu a podporu, si obvykle užívají dlouhý, většinou nezávislý životní styl.