¿Qué es la ataxia?
Ataxia viene del griego a taxia , que significa literalmente "sin orden". Es un término general que se refiere a la pérdida de la capacidad de controlar los músculos. Hay una serie de causas y tratamientos para ello.
La condición se puede dividir en dos grupos distintos: esporádicos y hereditarios. La ataxia hereditaria generalmente se puede rastrear a un historial familiar y se puede vincular a veintidós mutaciones genéticas. Estas mutaciones están etiquetadas como "ataxia espinocerebelosa tipo 1" a 22, en forma abreviada simplemente como SCA1-22. La ataxia esporádica es una forma que no está vinculada a un defecto genético.
La ataxia hereditaria se puede separar en tipos causados por un defecto metabólico y aquellos que se ajustan al molde de un trastorno con nombre. En todos los casos se heredan de un gen defectuoso, y la identificación de estos genes continúa a un ritmo alentador. Algunos de los muchos tipos incluyen la enfermedad de Machado-Joseph, ataxia con oftalmoplejía, atrofia espinopontina, ataxia con etinopatía y ataxia de movimiento ocular lento.
El tipo esporádico es muy difícil de diagnosticar y, a menudo, los médicos tendrán dificultades ya que descartan todas las posibilidades hereditarias antes de hacer un diagnóstico final. Algunos de los muchos términos utilizados para describir la ataxia esporádica son la ataxia espástica, la ataxia de Menzel, la ataxia de Marie, la ataxia de Holmes, la atrofia esporádica y, con mayor frecuencia, la OPCA esporádica o la atrofia olivopontocerebelosa esporádica.
El diagnóstico generalmente se basa en la observación de síntomas neurológicos y, cuando corresponde, la existencia de otros miembros de la familia afectados. Los síntomas comunes que pueden causar esta afección incluyen asfixia (disfagia), falta de coordinación de las extremidades, dificultad para hablar (disartria) y rigidez de movimiento. La mayoría de los médicos primero intentará descartar otras causas de estos síntomas, como un accidente cerebrovascular reciente o esclerosis múltiple, antes de hacer un diagnóstico final.
Después de un diagnóstico inicial, un paciente debe consultar inmediatamente a un especialista en neurología para un segundo diagnóstico, después de descartar todas las causas neurológicas alternativas. La ataxia es actualmente incurable, por lo que la tarea que enfrentan la mayoría de las personas diagnosticadas es aprender a ajustar sus vidas para hacer frente a la situación. Encontrar ayudantes calificados es un primer paso importante, al igual que buscar terapias físicas y del habla, y encontrar una comunidad de apoyo para aprender a vivir con la nueva enfermedad.