¿Qué es Ataxia?
ataxia proviene del griego una taxia , que significa literalmente "sin orden". Es un término general que se refiere a una pérdida de capacidad para controlar los músculos de uno. Hay una serie de causas y tratamientos para ello.
La condición se puede dividir en dos grupos distintos: esporádicos y hereditarios. La ataxia hereditaria generalmente se remonta a una historia familiar, y se puede vincular a veintidós mutaciones genéticas. Estas mutaciones están etiquetadas como "Ataxia espinocerebelosa tipo 1" a 22, en la taquigrafía denominada simplemente como SCA1-22. La ataxia esporádica es una forma que no está vinculada a un defecto genético.
La ataxia hereditaria puede separarse en tipos causados por un defecto metabólico, y aquellos que se ajustan al molde de un trastorno con nombre. En todos los casos se les heredan de un gen defectuoso, y la identificación de estos genes continúa a un ritmo alentador. Algunos de los muchos tipos incluyen la enfermedad de Machado-Joseph, la ataxia con oftalmoplegia, atrofia espinopontina, ataxia con etinopatía y movimientos de ojo lentot ataxia.
El tipo esporádico es muy difícil de diagnosticar, y a menudo los médicos tendrán dificultades a medida que descarten todas las posibilidades hereditarias antes de hacer un diagnóstico final. Algunos de los muchos términos utilizados para describir la ataxia esporádica son la ataxia espástica, la ataxia de Menzel, la ataxia de Marie, la ataxia de Holmes, la atrofia esporádica y la opca esporádica o la atrofia esporádica olivopontopontopontobelar.
.El diagnóstico generalmente se basa en observar síntomas neurológicos y, cuando corresponda, la existencia de otros miembros de la familia afectados. Los síntomas comunes que pueden causarse esta afección incluyen asfixia (disfagia), una incoordinación de las extremidades, el habla en la arrastre (disartria) y una rigidez de movimiento. La mayoría de los médicos primero intentarán descartar otras causas de estos síntomas, como un accidente cerebrovascular reciente o esclerosis múltiple, antes de hacer un diagnóstico final.
Después de un diagnóstico inicial, un paciente shouLD inmediatamente consulte a un especialista en neurología para un segundo diagnóstico, después de descartar todas las causas neurológicas alternativas. La ataxia es actualmente incurable, por lo que la tarea que enfrenta la mayoría de las personas que son diagnosticadas es de aprender a ajustar sus vidas a hacer frente. Encontrar asistentes vivos calificados es un primer paso importante, al igual que las terapias físicas y del habla, y encontrar una comunidad de apoyo para aprender a vivir con la nueva enfermedad.