運動失調とは

運動失調は、ギリシャ語の 「 タクシー 」に由来し、文字通り「順序なし」を意味します。 それは自分の筋肉を制御する能力の喪失を指す包括的な用語です。 それには多くの原因と治療法があります。

この状態は、散発性と遺伝性の2つのグループに分けられます。 遺伝性運動失調は通常家族歴に由来し、22の遺伝子変異に関連している可能性があります。 これらの変異は、「脊髄小脳失調症1型」から22までのラベルが付けられています-略してSCA1-22と呼ばれます。 散発性運動失調は、遺伝的欠陥に関連しない形態です。

遺伝性運動失調は、代謝異常によって引き起こされるタイプと、指定された障害の型に適合するタイプに分けることができます。 すべての場合において、それらは欠陥遺伝子から受け継がれ、これらの遺伝子の同定は有望なペースで継続しています。 多くのタイプの中には、マシャド・ジョセフ病、眼球麻痺を伴う運動失調、スピノポンチン萎縮、エチノパシーを伴う運動失調、および眼球運動失調が含まれます。

散発性のタイプは診断が非常に難しく、多くの場合、最終的な診断を下す前に医師はすべての遺伝的可能性を排除するために苦労します。 散発性運動失調を説明するために使用される多くの用語のいくつかは、痙性運動失調、メンゼル運動失調、マリー運動失調、ホームズ運動失調、散発性萎縮、および最も一般的な散発性OPCA、または散発性乏橋小脳萎縮です。

診断は通常、神経学的症状の観察と、該当する場合は他の罹患家族の存在に基づいています。 この状態を引き起こす可能性のある一般的な症状には、窒息（嚥下障害）、四肢の協調不良、不明瞭な発話（構音障害）、および動きのこわばりが含まれます。 ほとんどの医師は、最終的な診断を下す前に、最近の脳卒中や多発性硬化症など、これらの症状の他の原因を除外しようとします。

最初の診断の後、患者はすべての代替神経学的原因を除外した後、すぐに2番目の診断のために神経専門医に相談する必要があります。 運動失調は現在不治であり、診断されたほとんどの人が直面する課題は、自分の人生を対処に適応させることを学ぶことの一つです。 理学療法と言語療法を追求し、新しい病気と一緒に暮らすことを学ぶための支援コミュニティを見つけるのと同様に、資格のある同居者を見つけることは重要な最初のステップです。