Qu'est-ce que l'ataxie?

L'ataxie vient du grec taxia , signifiant littéralement "pas d'ordre". C'est un terme générique qui fait référence à une perte de capacité à contrôler ses muscles. Il existe un certain nombre de causes et de traitements pour cela.

La condition peut être divisée en deux groupes distincts: sporadique et héréditaire. L'ataxie héréditaire peut généralement être attribuée à une histoire familiale et peut être liée à vingt-deux mutations génétiques. Ces mutations sont appelées «ataxie spinocérébelleuse de type 1 à 22». En abrégé, elles sont simplement appelées SCA1-22. L'ataxie sporadique est une forme qui n'est pas liée à un défaut génétique.

L'ataxie héréditaire peut être séparée en types causés par un défaut métabolique et ceux correspondant au moule d'un trouble nommé. Dans tous les cas, ils sont hérités d'un gène défectueux et l'identification de ces gènes se poursuit à un rythme encourageant. Parmi les nombreux types, on retrouve la maladie de Machado-Joseph, l’ataxie avec ophtalmoplégie, l’atrophie de la spinopontine, l’ataxie avec étinopathie et l’ataxie des mouvements oculaires lents.

Le type sporadique est très difficile à diagnostiquer et, souvent, les médecins auront du mal à éliminer toutes les possibilités héréditaires avant de poser un diagnostic final. Certains des nombreux termes utilisés pour décrire l'ataxie sporadique sont l'ataxie spastique, l'ataxie de Menzel, l'ataxie de Marie, l'ataxie de Holmes, l'atrophie sporadique et le plus souvent l'OPCA sporadique, ou l'atrophie sporadique olivopontocérébelleuse.

Le diagnostic repose généralement sur l'observation des symptômes neurologiques et, le cas échéant, sur la présence d'autres membres de la famille touchés. Les symptômes courants pouvant être à l'origine de cette affection sont notamment l'étouffement (dysphagie), une incoordination des extrémités, un trouble de l'élocution (dysarthrie) et une raideur des mouvements. La plupart des médecins tenteront d’abord d’exclure d’autres causes de ces symptômes, comme un accident vasculaire cérébral récent ou une sclérose en plaques, avant de poser un diagnostic final.

Après un diagnostic initial, le patient doit immédiatement consulter un spécialiste en neurologie pour un deuxième diagnostic, après avoir exclu toutes les autres causes neurologiques. L’ataxie est actuellement incurable et la plupart des personnes diagnostiquées doivent donc apprendre à s’adapter pour bien gérer leur vie. Trouver des aides au logement qualifiés est une première étape importante, tout comme la poursuite de thérapies physiques et d’orthophonie, ainsi que la recherche d’une communauté de soutien pour apprendre à vivre avec la nouvelle maladie.