Qu'est-ce que l'ataxie?

L'ataxie vient du grec un taxia , ce qui signifie littéralement "pas d'ordre". Il s'agit d'un terme couverture faisant référence à une perte de capacité à contrôler ses muscles. Il y a un certain nombre de causes et de traitements pour cela.

La condition peut être divisée en deux groupes distincts: sporadique et héréditaire. L'ataxie héréditaire peut généralement être attribuée à des antécédents familiaux et peut être liée à vingt-deux mutations de gènes. Ces mutations sont marquées "Ataxie SpinoCerebellar de type 1" à 22 - en sténographie appelé SCA1-22. L'ataxie sporadique est une forme qui n'est pas liée à un défaut génétique.

L'ataxie héréditaire peut être séparée en types causés par un défaut métabolique, et ceux qui s'adaptent au moule d'un trouble nommé. Dans tous les cas, ils sont hérités d'un gène défectueux, et l'identification de ces gènes se poursuit à un rythme encourageant. Certains des nombreux types incluent la maladie de Machado-joseph, l'ataxie avec l'opthalmoplégie, l'atrophie des spinopontine, l'ataxie avec l'étinopathie et les mouvements lents de l'oeilT aaxie.

Le type sporadique est très difficile à diagnostiquer, et souvent les médecins auront du mal à exclure toutes les possibilités héréditaires avant de faire un diagnostic final. Certains des nombreux termes utilisés pour décrire l'ataxie sporadique sont l'ataxie spastique, l'ataxie de Menzel, l'ataxie de Marie, l'ataxie de Holmes, l'atrophie sporadique et le plus souvent l'OPCA sporadique, ou l'olivopontocerebellar sporadique.

Le diagnostic est généralement basé sur l'observation des symptômes neurologiques et, le cas échéant, l'existence d'autres membres de la famille affectés. Les symptômes courants qui peuvent être provoqués par cette condition comprennent l'étouffement (dysphagie), une incoordination des extrémités, des discours liés (dysarthrie) et une rigidité du mouvement. La plupart des médecins tenteront d'abord d'exclure d'autres causes de ces symptômes, tels qu'un accident vasculaire cérébral récent ou une sclérose en plaques, avant de faire un diagnostic final.

Après un diagnostic initial, un patient shouLD consulte immédiatement un spécialiste en neurologie pour un deuxième diagnostic, après avoir exclu toutes les causes neurologiques alternatives. L'ataxie est actuellement incurable, et donc la tâche auxquelles la plupart des personnes diagnostiqués sont celles qui apprennent à ajuster leur vie à l'adaptation. Trouver des aides à vie qualifiés est une première étape importante, tout comme la poursuite des thérapies physiques et des orthophonies, et trouver une communauté de soutien pour apprendre à vivre avec la nouvelle maladie.